Öz

Amaç
: Nörofibromatozis tip 1, multisistem tutulumu, benign ve
malign tümörlerde normal popülasyona göre artmış görülme sıklığı ile
karakterize en sık görülen nörokutanöz sendromdur. Çocuklarda kanser sıklığını
artırması nedeniyle teşhisi ve takibi önemlidir.  Bu çalışmanın amacı nörofibromatozis tip I
tanısı ile takip edilen pediatrik hastalarda kraniyal MRG bulgularını, beynin
neoplastik ve neoplastik olmayan lezyonlarını, tanı kriterlerini ve tanıdaki
bulgularını incelemektir.

Gereç
ve Yöntemler: Temmuz 2010 ile Mart 2019
tarihleri arasında nörofibromatozis tip 1 tanısı almış ve en az 1 defa beyin
MRG yapılmış toplam 183 hasta değerlendirildi. On iki  hasta kardeşti. 82 kadın ve 101 erkek hasta
ortalama yaşı 10 (1-18 yaş) 9 yıl deneyimli bir radyolog tarafından değerlendirildi.

Bulgular:
183 hastadan; 37 hastada beyinde hamartomatous lezyon
yoktu, 24'ünde optik glioma veya optik sinir kalınlaşması (9 bilateral, 10 sağ,
5 sol taraf), 8'inde pleksiform nörofibrom (baş veya boyun), 9'unda subkutan
nörofibrom vardı.  Ek olarak 9 tanesinde
intrakranial araknoid kist, 6 düşük dereceli glial tümör, 1 medulloblastom, 1
glioblastom, 1 nodüler heterotopi vardı. İki hastada düşük dereceli glial tümör
şüphesi vardı ve izlemlerinde boyutları ve görünümleri stabildi. Hamartomatoz
lezyonların en sık yerleşim yeri globus pallidus, dentat nükleus, mezensefalon,
talamus ve pons, en az yerleşim yeri ise putamendi. Ayrıca 3 hasta noonan
sendromu ile takip ediliyordu. Bu hastaların ikisinde, hamartomatoz lezyonlara
ek olarak intrakraniyal araknoid kistler gözlendi.

Tartışma:  Nörofibromatozis
tip 1 hastalığı bu hastalarda mortalite ve morbidite nedeni olan malign ve
benign tümörlerin görülme sıklığında artışa yol açan tümör yatkınlık
sendromlarından biridir. Gliomalar en sık görülen intrakraniyal tümörlerdir ve
nörofibromlardan sonra en sık görülen ikinci tümör tipidir. Erken tanı ve
malignitenin tedavisi için düzenli takip önemlidir. Beyin MRG  Nörofibromatozis tip 1 hastalarında beyin
tutulumunun tanı ve takibinde yeterli ve gerekli görüntüleme yöntemidir.

Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis, beyin, MRG, tip 1

Referanslar

  1. 1. Mentzel HJ, Seidel J, Fitzek C, Eichhorn A, Vogt S, Reichenbach J R, et al. Pediatric brain MRI in neurofibromatosis type I. Eur Radiol 2005; 15:814–22
  2. 2. Keleşoğlu KS , Keskin S , Sivri M , Erdoğan H , Nayman A , Koplay M. Genel Tıp Derg. 2014;24:150-154.
  3. 3. Varan A, ¸Sen H, Aydın B, Yalçın B, Kutluk T, Akyüz C. Neurofibromatosis type 1 and malignancy in childhood. Clin Genet 2016; 89: 341–45.
  4. 4. Evans DG, Howard E, Giblin C, Clancy T, Spencer H, Huson SM, et al. Birth incidence and pre¬valence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A 2010;152A: 327-32.
  5. 5. Guillamo JS, Creange A, Kalifa C, Grill J, Rodriguez D, Doz F, et al. Prognostic factors of CNS tumors in neurofibromatosis 1 (NF 1). A retrospective study of 104 patients. Brain. 2003; 126:152–160
  6. 6. Mukonoweshuro W, Griffiths PD, Blaser S. Neurofibromatosis type 1: the role of neuroradiology. Neuropediatrics 1999; 30:111–19
  7. 7. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988; 45:575–78.
  8. 8. Griffiths PD, Blaser S, Mukonoweshuro W, Armstrong D, Milo-Mason G, Cheung S. Neurofibromatosis bright objects in children with neurofibromatosis type 1: a proliferative potential ? Pediatrics 1999; 104: 49.
  9. 9. Goldstein SM, Curless RG, Donovan Post MJ, R.M. Quencer A. A new sign of neurofibromatosis on magnetic resonance imaging of children. Arch Neurol 1989; 46: 1222- 24
  10. 10. Balestri P, Calistri L, Vivarelli R, Bartalini G, Mancini L, Berardi A, et al. Central nervous system imaging in reevaluation of patients with neurofibromatosis type 1. Childs Nerv Syst 1993; 9: 448- 51
  11. 11. Özmen M. Nörokütan hastalıklar. İçinde: Neyzi O, Ertuğrul T (eds). Pediatri İstanbul: Nobel, 2002: 1368- 72.
  12. 12. North K, Joy P, Yuille D, Cocks N, Mobbs E, Hutchins P, et al. Spesific learning disability in children with neurofibromatosis type 1: significance of MRI abnormalities. Neurology 1994; 44: 878- 83.
  13. 13. Joy P, Roberts C, North K, De Silva M. Neuropsychological function and MRI abnormalities in neurofibromatosis type 1. Dev Med Child Neurol 1995; 37: 906- 14.
  14. 14. Ozonoff S. Cognitive impairment in neurofibromatosis type 1. Am J Genet 1999; 89: 45- 52.
  15. 15. Plon SE, Malkin D. Childhood cancer and heredity. In: Pizzo PA, Poplack DG, editors. Principles and practice of pediatric oncology, 5 ed. Lippincott-Roven, Philadelphia, 2006: 14- 37.
  16. 16. Saltık S, Dönmezer B, Yüksel E, Çakı S, Ergüven M. Nörofibromatozis tip 1 hastalarında klinik ve kraniyal manyetik rezonans görüntüleme özellikleri. Türk Pediatri Arşivi 2005; 40: 94- 101.
  17. 17. Hirbe AC, Gutmann, DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. The Lancet Neurology. 2014; 13(8), 834-843.
  18. 18. Gutmann DH. Recent insights into neurofibromatosis type 1: clear genetic progress. Arch Neurol 1998; 55:778-80.
  19. 19. Fluksová D. Neurofibromatóza typu 1, Pardubice, Çek Cumhuriyeti, University of Pardubice Faculty of Chemical Technology. 2018.
  20. 20. Hofman KJ, Harris EL, Bryan RN, Denckla MB. Neurofibromaosis type-1: the cognitive phenotype. J Pediatr 1994; 124: 1- 8.
  21. 21. Kinori M, Hodgson N, Zeid JL. Ophthalmic manifestations in neurofibromatosis type 1. Survey of ophthalmology. 2018; 63(4), 518-33.
  22. 22. Vogel AC, Gutmann DH, Morris SM. Neurodevelopmental disorders in children with neurofibromatosis type 1. Developmental Medicine & Child Neurology. 2017; 59(11), 1112-116.
  23. 23. Vitale MG, Guha A, Skaggs DL. Orthopaedic manifestations of neurofibromatosis in children: an update. Clinical Orthopaedics and Related Research. 2002; 401, 107-18.
  24. 24. Kresak JL, Walsh M. Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. J Pediatr Genet 2016; 5:98–104.
  25. 25. Elster AD. Radiologic screening in neurocutaneous syndro¬mes: strategies and controversies. AJNR Am J Neuroradiol 1992;13:1078-82.
  26. 26. Rosser PRT. Intracranial neoplasms in children with neurofibromatosis 1. J Child Neurol 2002; 17: 630–37.
  27. 27. Jett K, Friedman JM. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med 2010; 12: 1–11.
  28. 28. Yohay K. Neurofibromatosis type 1 and associated malignancies. Curr Neurol Neurosci Rep 2009; 9: 247–53.
  29. 29. Roach ES. Neurocutaneous syndromes. Pediatr Clin North Am 1992; 39: 591-20.
  30. 30. Lewis RA, Gerson LP, Axelson KA, Riccardi VM, Whitford RP. Von Recklinghausen neurofibromatosis. II: Incidence of optic gliyoma. Ophthalmology 1984; 91: 929- 36.
  31. 31. Kornreich L, Blaser S, Schwarz M, Shuper A, Vishne TH, Cohen IJ, et al. Optic pathway gliyoma: correlation of imaging findings with the presence of neurofibromatosis. R Am J Neuroradiol. 2001; 22: 1963- 69.
  32. 32. Korf BR. Malignancy in neurofibromatosis type 1. Oncologist 2000: 5: 477–85.
  33. 33. Cohen BH, Kaplan AM, Packer RJ. Management of intracranial neoplasms in children with neurofibromatosis type 1 and 2. The Children’s Cancer Study Group. Pediatr Neurosurg 1990-1991: 16: 66–72.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Yılmaz Ş, Arıbaş Öz N, Akmaz Ünlü H, Alımlı AG, Sivri M. Nörofibromatozis Tip 1: Çocuk hastalarda Klinik ve Beyin MRG bulguları. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2021 May 25 [cited 2025 May 24];15(3):181-6. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/784