Öz

İki yıllık infertilite öyküsü sonrası rekombinan-folliküler stimulating hormon (rFSH) tedavisi ile gebe kalan, akraba evliliği öyküsüne sahip hasta, gebeliğinin 34. haftasında ikiz gebelik ve preterm eylem tanılarıyla hastanemize refere edildi. Antenatal olarak yapılan ultrasonografi (USG) değerlendirmesinde oksipital ensefalosel (OE) ve bilateral polikistik böbrekleri (PK) olan kongenital anomalili fetusta, Meckel Gruber Sendromu(MGS) düşünüldü, doğumdan sonra tanı doğrulanarak diğer fetusta ultrasonografik incelemede önemli anomali izlenmedi. Bu vakayı sunma amacımız; akraba evliliğinin sık görüldüğü bölgelerde otozomal resesif geçişli hastalıklardaki artışın dikkate alınması ve infertilite tedavisi ile artan çoğul gebelikler ve bu tür hastalıklar hakkında prenatal danışmanlık verilmesinin önemini vurgulamaktır.

Anahtar Kelimeler: İnfertilite tedavisi, ikiz gebelik, Meckel-Gruber sendromu

Referanslar

  1. 1. Fraser FC, Lytwyn A. Spectrum of anomalies in the Meckel syndrome,
  2. or: “Maybe there is a malformation syndrome with at least one constant
  3. anomaly”. Am J Med Genet 1981;9:67-73.
  4. 2. Alexiev BA, Lin X, Sun CC, Brenner DS. Meckel-Gruber Syndrome: pathologic
  5. manifestations, minimal diagnostic criteria, and differential diagnosis.
  6. Arch Pathol Lab Med 2006;130:1236–1238.
  7. 3. Salonen R, Paavola P. Meckel syndrome. J Med Genet 1998;35:497-501.
  8. 4. Farag TI, Usha R, Uma R, Mady SA, al-Nagdy K, el-Badramany MH.
  9. Phenotypic variability in Meckel-Gruber syndrome. Clin Genet 1990;
  10. 38:176-179.
  11. 5. Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ, Hommerding CJ, Wong WC, Bakker
  12. E, Gattone VH 2nd, Torres VE, Breuning MH, Harris PC. Molecular diagnostics
  13. of Meckel–Gruber syndrome highlights phenotypic differences
  14. between MKS1 and MKS3. Hum Genet 2007;121:591–599.
  15. 6. Juabeh II, Thalji A, Dudin A. Meckel-Gruber syndrome in one of nonidentical
  16. twins: Short case report. Acta Genet Med Gemellol(Roma) 1987;
  17. 36:571-572.
  18. 7. Dumez Y, Dommergues M, Gubler MC, Bunduki V, Narcy F, LeMerrer M,
  19. Mandelbrot L, Berkowitz R. Meckel-Gruber syndrome: prenatal diagnosis
  20. at 10 menstrual weeks using embryoscopy. Prenat Diagn 1994;14:141-
  21. 144.
  22. 8. Shozu M, Akimoto K, Tanaka J, Sonoda Y, Inoue M, Michikura Y.
  23. Antenatal detection of Meckel-Gruber syndrome in only one dizygotic
  24. twin following in vitro fertilization and embryo transfer. Gynecol Obstet
  25. Invest 1997;43:142-144.
  26. 9. Hall JG. Twinning. Lancet 2003;362:735-743.
  27. 10. Machin GA. Some causes of genotypic and phenotypic discordance in monozygotic
  28. twin pairs. Am J Med Genet 1996; 61: 216-228.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Evsen MS, Sak ME, Ünlü S. İnfertilie Tedavisi Sonrası Gelişen İkiz Gebelik ve Meckel-Gruber Sendromu. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2010 Dec. 1 [cited 2025 May 25];4(1):48-52. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/96