Öz

Giriş:
Sistinüri nadir görülen bir genetik hastalıktır. Birçok hasta, önemli ölçüde tekrarlayan ürolitiyazis, tekrarlayan cerrahi müdahaleler ve ilerleyici böbrek yetmezliği ile karşı karşıya kalmaktadır. Bu çalışmada sistin taşı olan hastaların sonuçları değerlendirildi.

Gereç ve Yöntemler:
Çocuk Nefroloji Bölümümüzde, yaşları 3 ay ile 18 arasında değişen, sistin taşı olan toplam 26 sistinürili hasta retrospektif olarak incelendi.

Bulgular:
Hastaların, tanı anındaki ortalama yaşı 45.2 ± 45.5 aydı ve % 88,5'i erkekti. On altı (% 62) çocukta tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu vardı. Sadece 10 (% 38) hastada ek olarak diğer metabolik anormallikler mevcuttu. Tedavi ile idrar pH'sının anlamlı olarak arttığı saptandı ve idrar pH ≥ 6.5 olan hastalarda taş tekrarlama sayısı daha düşük bulundu. Son-geliş serum kreatinin düzeyi ile cerrahi müdahale sayısı arasında anlamlı bir pozitif korelasyon mevcuttu. Son-vizit eGFR ile cerrahi girişim sayısı arasında anlamlı bir ilişki bulunmazken, toplam cerrahi girişim sayısı arttıkça eGFR değerleri azalmaktaydı. Takip süresi sonunda 10 hastada (% 38) taş olayı görülmedi ve tüm hastalarda hasta-yılı başına taş olayı 0.36'dı. Çalışmanın başlangıcında düşük eGFR'li dört hastanın eGFR’sinin takipte tedavi ile normale geldiği görüldü.

Sonuç:
Sistinüri, düzgün kontrol altına alınmazsa önemli morbiditeye sahiptir. Tüm tedavilere rağmen sistinüride böbrek yetmezliği gelişebileceği akılda tutulmalı ve minimal invaziv seçenekler düşünülerek cerrahi tedavi planlanmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Çocuk, sistinüri, Ürolitiazis, Böbrek taşı

Kaynakça

  1. Goodyer P, Saadi I, Ong P, et al. Cystinuria subtype and the risk of nephrolithiasis. Kidney Int. 1998;54(1):56-61.
  2. Rezaee ME, Rule AD, Pais VM Jr. What are the main challenges to the pharmacological management of cystinuria? Expert Opin Pharmacother. 2020; 21(2):131-133.
  3. Claes DJ, Jackson E. Cystinuria: mechanisms and management. Pediatr Nephrol. 2012;27(11):2031-2038.
  4. Knoll T, Zöllner A, Wendt-Nordahl G, et al. Cystinuria in childhood and adolescence: recommendations for diagnosis, treatment, and follow-up. Pediatr Nephrol. 2005; 20(1):19-24.
  5. Eggermann T, Venghaus A, Zerres K. Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis. Orphanet J Rare Dis.2012; 5;7:19.
  6. Aydogdu SD, Kirel B, Coskun T, et al. Prevalence of cystinuria among elementary schoolchildren in Eskisehir, Turkey. Scand J Urol Nephrol.2009;43(2):138-141.
  7. Tanzer F, Ozgur A, Bardakci F. Type I cystinuria and its genetic basis in a population of Turkish school children. Int J Urol. 2007;14(10):914-917.
  8. Girişgen İ, Yüksel S, Karcılı K, Becerir T. Evaluation of the composition of urinary tract stones in children from the Inner Western Anatolian Region in Turkey. Turk J Urol 2020;46:152-8.
  9. Sumorok N, Goldfarb DS. Update on cystinuria. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2013;22(4):427-431.
  10. Asplin DM, Asplin JR. The Interaction of thiol drugs and urine pH in the treatment of cystinuria. J Urol. 2013; 189(6):2147-2151.
  11. Yüksel S, Elçi HT, Koçyiğit A, Deniz M, Becerir T, Evrengül H. Metabolic risk factors in children with urolithiasis: Single centre experience in southwest Turkey. Pam Med J 2015;97:11–7.
  12. Fjellstedt E, Denneberg T, Jeppsson JO, Tiselius HG. A comparison of the effects of potassium citrate and sodium bicarbonate in the alkalinization of urine in homozygous cystinuria. Urol Res 2001;29:295-302.
  13. Kum F, Wong K, Game D, Bultitude M, Thomas K. Hypertension and renal impairment in patients with cystinuria: findings from a specialist cystinuria centre. Urolithiasis 2019; 47:357-63.
  14. Nalcacioglu H, Ozden E, Genc G, et al. An uncommon cause of acute kidney injury in young children: cystinuria. J Pediatr Urol.2013; 9(1):e58-63.
  15. Lindell A, Denneberg T, Granerus G. Studies on renal function in patients with cystinuria. Nephron.1997; 77(1):76-85.
  16. Edvardsson V. Urolithiasis in Children. In: Avner E, Harmon W, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein S (eds). Pediatric Nephrology. 7th ed. Berlin Heidelberg: Springer-Verlag 2016:1821-61.
  17. Muhari-Stark E, Burckart GJ. Glomerular Filtration Rate Estimation Formulas for Pediatric and Neonatal Use. J Pediatr Pharmacol Ther 2018;23:424-31.
  18. Eisner BH, Goldfarb DS, Baum M, Langman CB, Curhan GC, Preminger GM, et al. Evaluation and medical management of patients with cystine nephrolithiasis: a consensus statement. J Endourol 2020;34:1103-10.
  19. Shen L, Zhun H, Cong X, Ning B. Comparison of renal function and metabolic abnormalities of cystine stone patients and calcium oxalate stone patients in China. World J Urol 2013;31:1219-23.
  20. Gürgöze MK, Sarı MY. Results of medical treatment and metabolic risk factors in children with urolithiasis. Pediatr Nephrol 2011; 26:933-7.
  21. Tekin A, Tekgul S, Atsu N, Sahin A, Bakkaloglu M. Cystine calculi in children: the results of a metabolic evaluation and response to medical therapy. J Urol 2001; 165:2328-30.
  22. Izol V, Aridoğan IA, Karsli O, Deger M, Satar N. The effect of prophylactic treatment with Shohl’s solution in children with cystinuria. J Pediatric Urol 2013;9:1218-22.
  23. Akakura K, Egoshi K, Ueda T, Nozumi K, Kotake T, Masai M, et al. The long-term outcome of cystinuria in Japan. Urol Int 1998;61:86-9.
  24. Chow GK, Streem SB. Medical treatment of cystinuria: results of contemporary clinical practice. J Urol 1996;156:1576-8.
  25. Ertan P, Tekin G, Oger N, Alkan S, Horasan GD. Metabolic and Demographic characteristics of children with urolithiasis in Western Turkey. Urol Res 2011;39: 105-10.
  26. Assimos DG, Leslie SW, Ng C, Streem SB, Hart LJ. The impact of cystinuria on renal function. J Urol 2002; 168:27-30

Telif hakkı ve lisans

Telif hakkı © 2022 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.

Nasıl atıf yapılır

1.
Çaycı Ş, Acar B, Tiryaki T, Bayrakçı US. Sistin Taşı Olan Çocuk Hastaların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi. Turk J Pediatr Dis. 2022;16(1):5-10. https://doi.org/10.12956/tchd.830509