Öz

Amaç: Nörofibromatozis tip 1, multisistem tutulumu, benign ve malign tümörlerde normal popülasyona göre artmış görülme sıklığı ile karakterize en sık görülen nörokutanöz sendromdur. Çocuklarda kanser sıklığını artırması nedeniyle teşhisi ve takibi önemlidir. Bu çalışmanın amacı nörofibromatozis tip I tanısı ile takip edilen çocuk hastalarda beyin MRG bulgularını, beynin neoplastik ve neoplastik olmayan lezyonlarını, tanı kriterlerini ve tanı anındaki bulgularını incelemektir.

Gereç ve Yöntemler: Temmuz 2010 ile Mart 2019 tarihleri arasında nörofibromatozis tip 1 tanısı almış ve en az 1 defa kontrastlı beyin MRG yapılmış toplam 183 hasta değerlendirildi. On iki hasta kardeşti. Çalışmamızda ortalama yaşı 10 (1-18 yaş) olan 82 kız ve 101 erkek, toplam 183, çocuk hasta 9 yıl deneyimli bir radyolog tarafından değerlendirildi.

Bulgular: 183 hastadan; 37 hastada beyinde hamartomatöz lezyon yoktu, 24’ünde optik gliom veya optik sinir kalınlaşması (9 bilateral, 10 sağ, 5 sol taraf), 8’inde pleksiform nörofibrom (baş veya boyun yerleşimli), 9’unda subkutan nörofibrom vardı. Ek olarak 9 hastada intrakranial araknoid kist, 6 hastada düşük dereceli glial tümör, 1 hastada medulloblastom, 1 hastada glioblastom, 1 hastada nodüler heterotopi saptandı. İki hastada düşük dereceli glial tümör şüphesi vardı ve izlemlerinde boyutları ve görünümleri stabildi. Hamartomatöz lezyonların en sık yerleşim yeri globus pallidus, dentat nükleus, mezensefalon, talamus ve ponsdu, en az yerleşim yeri ise putamendi. Ayrıca 3 hasta Noonan Sendromu ile takip ediliyordu. Bu hastaların ikisinde, hamartomatöz lezyonlara ek olarak intrakraniyal araknoid kistler gözlendi.

Sonuç: Nörofibromatozis tip 1 hastalığı mortalite ve morbidite nedeni olan, malign ve benign tümörlerin görülme sıklığında artışa yol açan tümör yatkınlık sendromlarından biridir. Gliomlar en sık görülen intrakraniyal tümörlerdir ve nörofibromlardan sonra en sık görülen ikinci tümör tipidir. Tümörlerin erken tanı ve malignitenin tedavisi için düzenli takip önemlidir. Beyin MRG Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastalarda beyin tutulumunun tanı ve takibinde yeterli ve gerekli görüntüleme yöntemidir.

Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis, beyin, MRG, tip 1

Kaynakça

  1. Mentzel HJ, Seidel J, Fitzek C, Eichhorn A,Vogt S, Reichenbach J R, et al. Pediatric brain MRI in neurofibromatosis type I. Eur Radiol 2005; 15:814–22.
  2. Keleşoğlu KS, Keskin S, Sivri M, Erdoğan H , Nayman A, Koplay M. Genel Tıp Derg 2014;24:150-4.
  3. Varan A, ̧Sen H, Aydın B, Yalçın B, Kutluk T, Akyüz C. Neurofibromatosis type 1 and malignancy in childhood. Clin Genet 2016; 89: 341–45.
  4. Evans DG, Howard E, GiblinC, Clancy T, Spencer H, Huson SM, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J MedGenet A 2010;152A: 327-32.
  5. Guillamo JS, Creange A, Kalifa C, Grill J, Rodriguez D, Doz F, et al. Prognosticfactors of CNS tumors in neurofibromatosis 1 (NF 1). A retrospective study of 104 patients. Brain 2003; 126:152–60.
  6. Mukonoweshuro W, Griffiths PD, Blaser S. Neurofibromatosis type 1: the role of neuroradiology. Neuropediatrics 1999; 30:111–19.
  7. Neurofibromatosis. Conference statement. NationalInstitutes of HealthConsensus Development Conference. ArchNeurol 1988; 45:575–8.
  8. Griffiths PD, Blaser S, Mukonoweshuro W, Armstrong D, Milo-Mason G, Cheung S. Neurofibromatosis bright objects in children with neurofibromatosis type 1: a proliferative potential ? Pediatrics 1999; 104: 49.9.
  9. Goldstein SM, Curless RG, Donovan Post MJ, R.M. Quencer A. A newsign of neurofibromatosis on magnetic resonance imaging of children. Arch Neurol 1989; 46: 1222- 4.
  10. Balestri P, Calistri L, Vivarelli R, Bartalini G, Mancini L, Berardi A, et al. Central nervoussystemimaging in reevaluation of patientswithneurofibromatosistype 1. ChildsNervSyst 1993; 9: 448- 51
  11. Özmen M. Nörokütan hastalıklar. İçinde: Neyzi O, Ertuğrul T (eds). Pediatri İstanbul: Nobel, 2002: 1368- 72.
  12. North K, Joy P, Yuille D, Cocks N, Mobbs E, Hutchins P, et al. Spesificlearningdisability in childrenwithneurofibromatosistype 1: significance of MRI abnormalities. Neurology 1994; 44: 878- 83.
  13. Joy P, Roberts C, North K, De Silva M. Neuropsychologicalfunctionand MRI abnormalities in neurofibromatosis type 1. Dev Med Child Neurol 1995; 37: 906- 14.
  14. Ozonoff S. Cognitiveimpairment in neurofibromatosistype 1. Am J Genet 1999; 89: 45- 52.
  15. Plon SE, Malkin D. Childhood cancer and heredity. In: Pizzo PA, Poplack DG, editors. Principles and practice of pediatric oncology, 5 ed. Lippincott-Roven, Philadelphia 2006: 14- 37.
  16. Saltık S, Dönmezer B, Yüksel E, Çakı S, Ergüven M. Nörofibromatozis tip 1 hastalarında klinik ve kraniyal manyetik rezonans görüntüleme özellikleri. Türk Pediatri Arşivi 2005; 40: 94- 101.
  17. Fluksová D. Neurofibromatóza typu 1, Pardubice, Çek Cumhuriyeti, University of Pardubice Faculty of Chemical Technology. 2018.
  18. Kinori M, Hodgson N, Zeid JL. Ophthalmic manifestations in neurofibromatosis type 1. Surv Ophthalmol 2018;63:18-33.
  19. Hirbe AC, Gutmann, DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol 2014;13:834-43.
  20. Gutmann DH. Recentin sight into neurofibromatosis type 1: clear genetic progress. Arch Neurol 1998; 55:778-80.
  21. Kresak JL, Walsh M. Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. J Pediatr Genet 2016; 5:98–104.
  22. Elster AD. Radiologic screening in neurocutaneous syndromes: strategies and controversies. AJNR Am J Neuroradiol 1992;13:1078-82.
  23. Duffner PK, Cohen ME, Seidel FG, Shucard DW. The significance of MRI abnormalities in children with neurofibromatosis. Neurology 1989;39:373–78.
  24. Khan A,Beri S,Baheerathan A,Balki A,Hussain N,Gosalakkal J. Globus pallidus high-signal lesions: A predominant MRI finding in children with neurofibromatosis type. Ann Indian Acad Neurol2013;1:53-56.
  25. Rosser PRT. Intracranial neoplasms in children with neurofibromatosis 1. J Child Neurol 2002;17:630–37.
  26. Jett K, Friedman JM. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med 2010; 12: 1–11.
  27. Yohay K. Neurofibromatosis type 1 and associated malignancies. Curr Neurol Neurosci Rep 2009; 9:247–53.28.
  28. Roach ES. Neurocutaneous syndromes. Pediatr Clin North Am 1992; 39: 91-20.29.
  29. Lewis RA, Gerson LP, Axelson KA, Riccardi VM, Whitford RP. Von Recklinghausen neurofibromatosis. II: Incidence of optic gliyoma. Ophthalmology 1984; 91: 929- 36.
  30. Kornreich L, Blaser S, Schwarz M, Shuper A, Vishne TH, Cohen IJ, et al. Optic pathway gliyoma: correlation of imaging findings with the presence of neurofibromatosis. R Am J Neuroradiol 2001;22:1963- 9.
  31. Korf BR. Malignancy in neurofibromatosis type 1. Oncologist 2000;5:477–85.
  32. Cohen BH, Kaplan AM, Packer RJ. Management of intracranialneoplasms in children with neurofibromatosis type 1 and 2. The Children’s Cancer Study Group. Pediatr Neurosurg 1990-1991:16: 66–72.
  33. Listernick R, Charrow J, Greenwald MJ, Esterly NB. Optic gliomas in children with neurofibromatosis type 1. J Pediatr 1989;114:788–92.34.
  34. Van Es S, North KN, McHugh K, De Silva M. MRI findings in children with neurofibromatosis type 1: a prospective study. Pediatr Radiol 1996;26:478-87.
  35. Menkes JH. Arachnoidal Cysts in Sarnat HB, Menkes HJ, editors. Child Neurology. 6th. ed. Lippincott Williams andWilkins, Philadelphia, 2000:377-37.
  36. Atalar, M , Karakuş, K , Yıldız, B , Şalk, İ. Location, sidedness, and sex distribution of incidental intracranial arachnoid cysts in childhood: An MRI study. Cumhuriyet Medical Journal 2018;40: 25-33.37.
  37. Sanchez-Marco SB, Lopez-Pison J, Serrano-Vinuales I, Troyas-Fernandez de Garayalde L, Lafuente-Hidalgo M, Monge-Galindo L. Neurofi bromatosis type 1 and att ention-defi cit disorder. Our current experience. Rev Neurol 2019;68:7-10.
  38. Martinez-Lage JF, Poza M, Rodriguez Costa T. Bilateral temporal arachnoid cysts in neurofibromatosis. J Child Neurol 1993;8:383-85.
  39. Cho SB, Kim HS, Yang, MS, Cho KW. Type 1 neurofibromatosis associated with asymptomatic cystic malformations of central nervous system (CNS). Int J Dermatol 2009; 48:330–2.
  40. 4Wegener M, Prause JU, Thygesen J, Milea D. Arachnoid cyst causing an optic neuropathy in neurofibromatosis 1. Acta Ophthalmol 2010;88:497-9.
  41. Riffaud L, Vinchon M, Ragragui O, Delestret I, Ruchoux MM, DhellemmesP Hemispheric cerebral gliomasin children with NF 1: arguments for along-term follow-up. Childs Nerv Syst 2002;18:43–7.
  42. Pollack IF, Shultz B, Mulvihill JJ. The management of brainstemgliomas in patients with neurofibromatosis 1. Neurology 1996;46:1652–60

Telif hakkı ve lisans

Telif hakkı © 2021 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.

Nasıl atıf yapılır

1.
Yılmaz Ş, Arıbaş Öz N, Akmaz Ünlü H, Alımlı AG, Sivri M. Nörofibromatozis Tip 1: Çocuk hastalarda Klinik ve Beyin MRG bulguları. Turk J Pediatr Dis. 2021;15(3):181-186. https://doi.org/10.12956/tchd.635116