Öz

Niemann Pick hastalığı Tip C nadir görülen, progresif, otozomal resesif bir lipid depo hastalığıdır. Niemann Pick hastalığı Tip C’nin klinik prezentasyonu oldukça farklılık göstermektedir. Erken tanı ve uygun yaklaşım (semptomatik ve hastalığa spesifik tedaviler) hastaların yaşam kalitesini artırmaktadır. Hastalığın nörolojik manifestasyonları nedeniyle, hastaları hastalık ve immobilizasyon komplikasyonlarından korumak için, rehabilitasyon tedavinin bir parçası olmalıdır. Bildiğimiz kadarıyla daha önce Niemann Pick hastalığı Tip C’nin rehabilitasyon protokolü bildirilmemiştir. Yazıda beş yıl önce Niemann Pick hastalığı Tip C tanısı konan, bir yıldır ambule olamayan 8 yaşında kız hasta sunulmaktadır. Hastaya miglustat tedavisinin yanı sıra sekiz hafta süre ile kapsamlı rehabilitasyon programı uygulanmıştır. 

Anahtar Kelimeler: Metabolik hastalık, Niemann Pick hastalığı tip C

Referanslar

  1. 1. Abela L, Plecko B, Palla A, Burda P, Nuoffer J-M, Ballhausen D, et
  2. al. Early co-occurrence of a neurologic-psychiatric disease pattern
  3. in Niemann-Pick type C disease: A retrospective Swiss cohort
  4. study. Orphanet J Rare Dis 2014;9:176.
  5. 2. Burlina A. Niemann-Pick disease type C: Introduction and main
  6. clinical features. J Neurol 2014; 261 Suppl:S525-7.
  7. 3. Mengel E, Klünemann HH, Lourenço CM, Hendriksz CJ, Sedel F,
  8. Walterfang M, et al. Niemann-Pick disease type C symptomatology:
  9. An expert-based clinical description. Orphanet J Rare Dis
  10. 2013;8:166.
  11. 4. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis
  12. 2010;5:16.
  13. 5. Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, Sedel F, Vanier
  14. MT, Wijburg F, et al. Recommendations for the diagnosis and
  15. management of Niemann-Pick disease type C: An update. Mol
  16. Genet Metab 2012;106:330–44.
  17. 6. Vanier MT. Niemann-Pick diseases. Handb Clin Neurol
  18. 2013;113:1717–21.
  19. 7. Patterson MC, Vecchio D, Jacklin E, Abel L, Chadha-Boreham
  20. H, Luzy C, et al. Long-term miglustat therapy in children with
  21. Niemann-Pick disease type C. J Child Neurol 2010;25:300–5.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Baday Keskin D. Rehabilitasyon Niemann Pick Hastalığı Tip C Tanılı Hastalarda Tedavinin Önemli Bir Ayağıdır: Olgu Sunumu. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2019 Mar. 26 [cited 2025 May 25];13(2):116-9. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/631