Öz


 Amaç: Wilson hastalığı otozomal resesif geçiş gösteren, bakır metabolizma bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır. Prognoz hastalığın karaciğer tutulumunun şiddetine ve nörolojik bulgulara bağlıdır. Nörolojik tutulum hastalarda bazen ilk bulgu olabilir, erken tanı ve tedavi beyin hasarı ve semptomları kontrol edebilir. Biz bu çalışmada hastalığın nörolojik tutulumun önemini vurgulamak istedik. 

Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmaya Nisan 2008 ile Mayıs 2018 tarihleri arasında Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Polikliniğine başvuran nörolojik bulguları olan Wilson hastaları dahil edildi. Hastaların yaşları, cinsiyet dağılımları, başvuru şikayetleri, nörolojik semptomları, hepatolojik bulguları, tedavileri, tedaviye verdikleri cevap retrospektif olarak incelendi. Takipli olan 42 Wilson tanısı alan hastaların hepsine ayrıntılı nörolojik muayene yapıldı. Nörolojik bulgusu olan 15 hasta değerlendirildi. 

Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 12.5±3.6yaş (8-20 yaş), %53.3’ü erkek, %46.7’si kızdı. Hastaların %66.7’sinde hepatolojik semptomlar, %35.7’sinde nörolojik semptomlar ve %26.7’sinde Kayser-Fleischer halkası mevcuttu. Nörolojik bulguları olan hastalarda en sık karşılaşılan semptomlar ataksi ve tremordu (%40). Diğer semptomlar distoni (%13.4), kore (%6.6), nöbet (%13.4), davranış bozukluğu (%13.4), dizartri ve sialore (%13.4)’dı. Nörolojik bulgusu olanların 10’unda (%66.7) radyolojik bulgular vardı. On hastaya penisilamin, 5 hastaya trientin başlandı. Tedavinin 1. yılının sonunda nörolojik semptomlarda trientin tedavisi alanların %80’inde, penisilamin tedavisi alanların %50’sinde düzelme oldu. 

Sonuç: Wilson hastalığında nörolojik tutulum sık görülür. Bulgular hastalığın başlangıcında gözden kaçabileceği için tanı alan tüm hastalarda nörolojik muayene yapılmalıdır. Ayrıca hareket bozukluğu ile başvuran hastalarda etyolojide Wilson hastalığı akılda tutulmalıdır. 

Anahtar Kelimeler: Wilson Hastalığı, Distoni

Referanslar

  1. 1. Huster D. Wilson disease. Best Pract Res Clin Gastroenterol
  2. 2010; 24:531-9.
  3. 2. Dedoussis GV, Genschel J, Sialvera TE, Bochow B, Manolaki N,
  4. Manios Y, et al. Wilson disease: high prevalence in a mountainous
  5. area of Crete. Ann Hum Genet 2005; 69:268-74.
  6. 3. Feldstein AE, Chitkara DK, Plescow R, Grand RJ. Wilson Disease
  7. In Pediactric Gastrointestinal Disease by Walker WA. 2004 IV.Ed.,
  8. BC Decker Inc, Ontario, 1440-54.
  9. 4. Ala A, Schilsky ML. Wilson disease: pathophysiology, diagnosis,
  10. treatment, and screening. Clin Liver Dis 2004; 8:787-805.
  11. 5. Salari M, Fayyazi E, Mirmosayyeb O. Magnetic resonance imaging
  12. findings in diagnosis and prognosis of Wilson disease. J Res Med
  13. Sci 2018; 27:23-5.
  14. 6. Machado A, Chien HF, Deguti MM, Cançado E, Azevedo RS,
  15. Scaff M. Neurological manifestations in Wilson’s disease: Report
  16. of 119 cases. Mov Disord 2006; 21:2192-6.
  17. 7. Pfeiffer RF. Wilson’s Disease. Semin Neurol 2007; 27:123-32.
  18. 8. Ferenci P, Caca K, Loudianos G, Mieli-Vergani G, Tanner S,
  19. Sternlieb I. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson
  20. disease. Liver Int 2003; 23:139-42.
  21. 9. Roberts EA, Schilsky ML. American Association for Study of Liver
  22. Diseases (AASLD). Diagnosis and treatment of Wilson disease: an
  23. update. Hepatology 2008; 47:2089-111.
  24. 10. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice
  25. Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol 2012;56:671-85.
  26. 11. Lin LJ, Wang DX, Ding NN, Lin Y, Jin Y, Zheng CQ. Comprehensive
  27. analysis on clinical features of Wilson’s disease: an experience
  28. over 28 years with 133 cases. Neurol Res 2014; 36:157-65.
  29. 12. Litwin T, Gromadzka G, Członkowska A. Gender differences in
  30. Wilson’s disease. J Neurol Sci 2012; 312:31-5.
  31. 13. Bie P, Muller P, Wijmenga C, Klomp JWL. Molecular pathogenesis
  32. of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with
  33. molecular defects and disease phenotypes. J Med Genet 2017;
  34. 44:673-88.
  35. 14. Ferenci P. Pathophysiology and clinical features of Wilson disease.
  36. Metab Brain Dis 2004; 19:229-39.
  37. 15. Steindl P, Ferenci P, Dienes HP, Grimm G, Pabinger I, Madl C et
  38. al. Wilson’s disease in patients presenting with liver disease: a
  39. diagnostic challenge. Gastroenterology 1997; 113:212-8.
  40. 16. Rukunuzzaman M. Wilson’s disease in Bangladeshi children:
  41. analysis of 100 cases. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr
  42. 2015;18:121-7.
  43. 17. Deguti M, Tietge UJF, Barbosa ER. The eye in Wilson’s disease:
  44. sunflower cataract associated with Kaiser–Fleischer ring. J
  45. Hepatol 2002; 37:700.
  46. 18. Fenu M, Liggi M, Demelia E, Sorbello O, Civolani A, Demelia L.
  47. Kayser–Fleischer ring in Wilson’s disease: A cohort study. Eur J
  48. Intern Med 2012;23:150-6.
  49. 19. Youn J, Kim J, Kim H, Lee J, Lee P, Ki C, et al. Characteristics
  50. of neurological Wilson’s disease without Kayser-Fleischer ring. J
  51. Neurol Sci 2012; 323:183-6.
  52. 20. Bayram AK, Gümüş H, Arslan D, Özcora GK, Kumandaş S,
  53. Karacabey N ve et al. Neurological features and management
  54. of Wilson disease in children: An evaluation of 12 cases. Turk
  55. Pediatri Ars 2016;51:15-21.
  56. 21. Lorincz MT. Neurologic Wilson’s disease. Ann N Y Acad Sci 2010;
  57. 1184:173-87.
  58. 22. Czlonkowska A, Litwin T, Dziezyc K, Karliński M, Bring J, Bjartmar
  59. C. Characteristics of a newly diagnosed Polish chort of patients
  60. with neurological manifestations of Wilson disease evaluated
  61. with the Unified Wilson’s Disease Rating Scale. BMC Neurology
  62. 2018;18:34.
  63. 23. Osborn AG, Blaser SI, Salzman KL, Katzman GL, Provenzale J,
  64. Castillo M, et al. Metabolic/Degenerative Disorders, Inherited In
  65. Diagnostic Imaging Brain. Utah: 203. Amirsys 2004: 72-75.
  66. 24. Andersen K, Sudmeyer M, Saleh A. Cerebral imaging for Wilson
  67. disease. Rofo 2007:179:225-33.
  68. 25. Dening TR, Berrios GE, Walshe JM. Wilson’s disease and epilepsy.
  69. Brain 1988; 111:1139-55.
  70. 26. Seniów J, Bak T, Gajda J, Poniatowska R, Czlonkowska
  71. A. Cognitive functioning in neurologically symptomatic and
  72. asymptomatic forms of Wilson’s disease. Mov Disord 2002;
  73. 17:1077-83.
  74. 27. Hanağası F, Hanağası H. Wilson Hastalığı. Turk J Neurol
  75. 2013;19:122-7.
  76. 28. Schilsky ML. Treatment of Wilson’s disease: What are the relative
  77. roles of penicillamine, trientine, and zinc supplementation? Curr
  78. Gastroenterol Rep 2001; 3:54-9.
  79. 29. Pall HS, Williams AC, Blake DR. Deterioration of Wilson’s disease
  80. following the start of penicillamine therapy. Arch Neurol 1989; 46:
  81. 359-60.
  82. 30. Brewer GJ, Hedera P, Kluin KJ, Carlson M, Ascari F, Dick RB, et al.
  83. Treatment of Wilson disease with ammonium tetrathiomolybdate:
  84. III. Initial therapy in a total of 55 neurologically affected patients
  85. and follow-up with zinc therapy. Arch Neurol 2003; 60: 379-85.
  86. 31. Iorio R, D’Ambrosi M, Marcellini M, Barbera C, Maggiore G,
  87. Zancan L, et al. Serum transaminases in children with Wilson’s
  88. disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004; 39: 331-6.
  89. 32. Wiggelinkhuizen M, Tilanus ME, Bollen CW, Houwen RH.
  90. Systematic review: clinical efficacy of chelator agents and zinc in
  91. the initial treatment of Wilson disease. Aliment Pharmacol Ther
  92. 2009; 29: 947-58.
  93. 33. Burke JF, Dayalu P, Nan B, Askari F, Brewer GJ, Lorincz MT.
  94. Prognostic significance of neurologic examination findings in
  95. Wilson disease. Park Rel Disord 2011;17:551-6.
  96. 34. Hefter H, Tezayak O. Rosenthal D. Long-term outcome of
  97. neurological Wilson ́s disease. Parkinsonism Relat Disord
  98. 2018;49:48-53

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Gül Mert G. Wilson Hastalarının Nörolojik Bulguları. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2019 Mar. 26 [cited 2025 May 25];13(2):95-100. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/627