Öz


 Nemalin miyopatisi değişik derecelerde ve genellikle ilerleyici olmayan kas güçsüzlüğü hipotoni ve derin tendon reflekslerinin azalması veya kaybı ile karakterize nadir görülen konjenital, herediter bir nöromusküler hastalıktır. Kas güçsüzlüğü ve hipotoni en belirgin özellik olup en sık yüz kasları, boyun ve gövde fleksör kasları, ayak dorsifleksör ve ayak parmak fleksör kasları etkilenir. Bazı hastalarda ince yüz görünümü, yüksek damak, pektus ekskavatum gibi minör bulgular da görülebilmektedir. Diğer atipik bulgular arasında artrogripozis, santral sinir sistemi tutulumu ve konjenital fraktürler sayılabilir. 

Burada hipotoni ve bilateral femur fraktürü ile prezente olan bir nemalin miyopatisi olgusu sunulmaktadır. Bu olgu hipotonisi olan olgularda diğer klinik bulgularla birlikte nemalin miyopatisinin ayırıcı tanıda düşünülmesi ve tanı konmasında kas biyopsisinin öneminin vurgulanması amacıyla sunulmuştur. 

Anahtar Kelimeler: Femur fraktürü, Hipotoni, Nemalin miyopatisi

Kaynakça

  1. Shy GM, Engel WK, Somers JE. Nemaline myopathy. A new congenital myopathy. Brain 1963;86:793-810.
  2. Romero NB, Sandaradura SA, Clarke NF. Recent advances in nemaline myopathy. Curr Opin Neurol 2013;26:519-26.
  3. Nemaline myopathy. GeneReviews. North KN, Ryan MM, Pagon RA (eds). Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2014. 2002 Jun 19 [updated 2014 Sep 18].
  4. Wallgren-Pettersson C, Rapola J, Donner M. Pathology of congenital nemaline myopathy. A follow-up study. J Neurol Sci 1988;83:243-57.
  5. Ryan MM, Schnell C, Strickland CD, Shield LK, Morgan G, Iannaccone ST, et al. Nemaline myopathy: A clinical study of 143 cases. Ann Neurol 2001;50:312-20.
  6. Finsterer J, Stöllberger C. Review of cardiac disease in nemaline myopathy. Pediatr Neurol 2015;53:473-7.
  7. Youssef NC, Scola RH, Lorenzoni PJ Werneck LC. Nemaline myopathy: Clinical, histochemical and immunohistochemical features. Arq Neuropsiquiatr 2009;67:886-91.
  8. Nowak KJ, Wattanasirichaigoon D, Goebel HH, Wilce M, Pelin K, Donner K, et al. Mutations in the skeletal muscle alfa-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy. Nat Genet 1999;23:208-12.
  9. Jain D, Sharma MC, Sarkar C, Gulati S, Kalra V, Singh S et, al. Congenital myopathies: A clinicopathological study of 25 cases. Indian J Pathol Microbiol 2008;51:474-80.
  10. Gurgel-Giannetti J, Reed UC, Marie SK Zanoteli E, Fireman MA, Oliveira AS, et al. Rod distribution and muscle fiber type modification in the progression of nemaline myopathy. J Child Neurol 2003;18: 235-40.
  11. Nance JR, Dowling JJ, Gibbs EM, Bönnemann CG. Congenital myopathies: An update. Curr Neurol Neurosci Rep 2012;12:165-74.
  12. Wang CH, Dowling JJ, North K, Schroth MK, Sejersen T, Shapiro F, et al. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies. J Child Neurol 2012;27:363-82.

Telif hakkı ve lisans

Telif hakkı © 2019 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.

Nasıl atıf yapılır

1.
Yarcı E. Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi. Turk J Pediatr Dis. 2019;13(4):302-305. https://doi.org/10.12956/tjpd.2018.399