Öz

Giriş:

Kistik fibrozis (KF), yaşam
kalitesini ve süresini olumsuz yönde etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Ülkemizde
yenidoğan taraması topuk kanında bakılan immün reaktif tripsinojen (IRT) düzeyi
yüksek bulunan bebeklerde ter testi (TT) yapılarak uygulanmaktadır. Bu
çalışmada ulusal yenidoğan taraması nedeniyle merkezimize yönlendirilen
bebeklerin TT yapılma ve değerlendirilme sürecinde elde ettiğimiz verileri
sunmayı amaçladık.

Gereç ve yöntemler:

Bu retrospektif çalışmada Ocak 2015 -
Ocak 2019 arasında merkezimize KF yenidoğan tarama testi pozitifliği nedeniyle
yönlendirilen bebeklerin klinik verileri, TT ve kistik fibrozis transmembran regülatör (KFTR)
geni mutasyon analizi sonuçları araştırıldı. Terde klor testi (TKT) <30 mmol/L
olanlar normal, 30-59 mmol/L olanlar şüpheli yüksek, ≥60 mmol/L olanlar yüksek
olarak değerlendirildi. İlk TKT’de yetersiz ter elde edilmesine veya geçersiz sonuca (TKT<10 mmol/L)
rağmen ikinci TT yapılamayan bebekler çalışmaya dahil edilmedi.

Bulgular:  

Çalışma
grubunu toplam 184 bebek [kız/erkek 113/71 (%61,4/%38,6)] oluşturdu. Başvuru süreleri ortancası postnatal 26 (9-98) gün, ortalama
gestasyon haftası 39±1,75 hafta, ortalama doğum ağırlıkları 3300±432 gr idi. Tamamı
ilk dışkısını ilk 48 saat içinde yapmıştı. Beşinde (%3,6) uzamış sarılık, ikisinde
(%1,4) yenidoğan pnömonisi vardı. Yedi bebeğin (%5) kilo alımı yetersizdi.
Fizik incelemede KF bulgusu olan bebek yoktu. Toplam 153 bebeğin (%83,1) ilk TKT sonucu
normal, birinin (%0,5) yüksek, dokuzunun (%4,9) şüpheli yüksekti. Otuzbir
hastada TKT geçersiz sonuç, yetersiz ter miktarı, yüksek/şüpheli yüksek sonuç
nedeniyle tekrarlandı. Sonuç olarak 178 bebeğin (%96,7) TKT sonucu normaldi. Altı
bebeğin (%3,3) ikinci TKT yüksek (n=2)/şüpheli yüksekti (n=4). KFTR mutasyon
analizinde bir bebekte F508 homozigot delesyonu, üç bebekte 5T/7T/9T
polimorfizmi saptandı. Bu bebeklerin üçüne tedavi başlanıldı, üçü tedavisiz
izleme alındı.

Tartışma:

KF hastalarını erken dönemde saptayıp
tedavilerine başlanmasını sağlayarak mortalite ve morbiditede azalma sağlaması
beklenen yenidoğan taraması bunu ancak standardize TT uygulanması ve sonuçların
dikkatli yorumlanması ile sağlayabilecektir. TT uygulayan merkezlerin TT
yöntemlerini ve sonuçlarını içeren verileri paylaşması sistemin otokontrolünü
sağlamak açısından önemlidir.

Anahtar Kelimeler: kistik fibrozis, ter testi

Kaynakça

  1. Boyle MP, De Boeck K. A new era in the treatment of cystic fibrosis: correction of the underlying CFTR defect. Lancet Respir Med 2013;1:158-63.
  2. Cystic Fibrosis Mutation Database. http://www.genet.sickkids.on.ca/Home.htlm2013. Accessed Jan 14, 2019.
  3. Southern KW, Munck A, Pollitt R, Travert G, Zanolla L, Dankert-Roelse J, et al. A survey of newborn screening for cystic fibrosis in Europe. J Cyst Fibros 2007;6:57–65.
  4. Gürson CT, Sertel H, Gürkan M, Pala S. Newborn screening for cystic fibrosis with the chloride electrode and neutron activation analysis. Helv Paediatr Acta 1973;28:165-74
  5. T.C. Sağlık Bakanlığı Türkiye Halk Sağlığı Kurumu Ulusal Yenidoğan Tarama Programı Kistik Fibrozis Taraması Ter Testi Rehberi 2015
  6. Paranjape SM, Mogayzel PJ Jr. Cystic fibrosis. Pediatr Rev 2014;35:194-205.
  7. Türk Toraks Derneği Kistik Fibrozis Tanı ve Tedavi Rehberi. Türk Toraks Dergisi 2011; 12:2. https://www.toraks.org.tr/book.aspx?list=1078&menu=222&menu=222
  8. Farrell PM, White TB, Howenstine MS, Munck A, Parad RB, Rosenfeld M, et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis in Screened Populations. J Pediatr 2017;181S:S33-S44.e2.
  9. Cystic Fibrosis Foundation. 2012 Annual Data Report. Bethesda, MD: Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry; 2013.
  10. Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, Accurso FJ, Castellani C, Cutting GR, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report.3rd; Cystic Fibrosis Foundation.J Pediatr 2008;153:S4-S14.
  11. Rosenfeld M, Sontag MK, Ren CL. Cystic Fibrosis Diagnosis and Newborn Screening.Pediatr Clin North Am 2016;63:599-615.
  12. Southern KW, Merelle MM, Dankert-Roelase JE, Nagelkerke AD. Newborn screening for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev 2009; 1: CD001402.
  13. Therrell BL Jr, Hannon WH, Hoffman G, Ojodu J, Farrell PM. Immunoreactive Trypsinogen (IRT) as a Biomarker for Cystic Fibrosis: challenges in newborn dried blood spot screening. Mol Genet Metab 2012;106:1-6.
  14. T.C. Sağlık Bakanlığı Türkiye Halk Sağlığı Kurumu. Kistik fibrozis yenidoğan tarama testi ile tanı alan hastaları izleme rehberi, 2015 (Çocuk Solunum Yolu Hastalıkları ve Kistik Fibrozis Derneği, Çocuk Göğüs Hastalıkları Derneği) http://kistikfibrozisturkiye.org/2017/files/admin/KF_yenidogan_tarama_rehberi.pdf
  15. Gibson Le, Cooke Re. A test for concentration of electrolytes in sweat in cystic fibrosis of the pancreas utilizing pilocarpine by iontophoresis. Pediatrics 1959;23:545-9.
  16. Crossley JR, Elliott RB, Smith PA. Dried-blood spot screening for cystic fibrosis in the newborn. Lancet 1979;1:472-4.
  17. Cystic Fibrosis Foundation. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2014 annual data report. Bethesda (MD): Cystic Fibrosis Foundation; 2015. https://www.cff.org/Our-Research/CF-Patient-Registry/2015-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf
  18. Cystic fibrosis Trust. UK Cystic Fibrosis Registry annual data report 2016. 2017. https://www.cysticfibrosis.org.uk/the-work-we-do/uk-cf-registry/reporting-and-resources.
  19. Castellani C, Massie J, Sontag M, Southern KW. Newborn screening for cystic fibrosis. Lancet Respir Med 2016;4:653-61.
  20. McColley SA, Michelson P, Petren K. A state level registry report for assesssment of cystic fibrosis newborn screening programs. Pediatr Pulmonol 2014;49: S383.
  21. Groves T, Robinson P, Fitzgerald DA. Question 7: For an infant with an equivocal sweat chloride following newborn screening, how likely is a diagnosis of cystic fibrosis? Paediatr Respir Rev 2016;20:48-50.
  22. Salinas DB, Azen C, Young S, Keens TG, Kharrazi M, Parad RB. Phenotypes of California CF Newborn Screen-Positive Children with CFTR 5T Allele by TG Repeat Length. Genet Test Mol Biomarkers 2016;20:496-503.

Telif hakkı ve lisans

Telif hakkı © 2019 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.

Nasıl atıf yapılır

1.
Çullas İlarslan NE, Özcan G, Yıldırım DN, Günay F, Çobanoğlu N. Kistik fibrozis yenidoğan taraması sonrası yönlendirilen bebeklerin değerlendirilmesi: dört yıllık tek merkez deneyimi. Turk J Pediatr Dis. 2019;13(4):270-276. https://doi.org/10.12956/tchd.533602