Amaç: Nörofi bromatozis Tip1 (NF 1) klinik bulguları çocukluk çağında ortaya çıkmaya başlayan ve pek çok sistemi etkileyen otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Birçok endokrin problem özellikle de büyüme ve püberte sorunları NF 1’e eşlik edebilmektedir. Bu çalışma ile NF 1 tanılı hastalarımızın büyüme, pübertal sorunlar ve endokrin problemlerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde izlenmekte olan 38 hastanın antropometrik, klinik ve laboratuvar verileri geriye dönük olarak incelendi.

Bulgular: Çalışmaya 38 olgu alındı, (18 kız, 20 erkek); %55.3’ü sporadik, %44.7’si ailevi tip NF 1 olgusuydu. Olguların 6’sında maternal geçiş, 11’de paternal geçiş öyküsü vardı. Ortalama başvuru yaşı 10.8 ± 4.4 (2.1 ile 19 yaş) ve 24 hasta (%63.2 ) püberte dönemindeydi. Boy kısalığı 38 hastanın 11’de (%28.9), obezite 5 olguda (%13.2), fazla tartılı olma 5 olguda (%28.9) saptandı. Püberte bozukluğu 7/38 (%18.4) de olup; 2 gecikmiş püberte, 1 santral püberte prekoks,1 prematür telarş,2 prematür pubarş ve 1 pübertal jinekomasti olgusu saptandı. Skolyoz 5 olguda (%13.2) görüldü. Hipotroidi 3/38 (%7.9) da görüldü; 2 olguda otoimmün troidit, 1 olguda konjenital hipotroidi (dishormonogenezis) vardı. D vitamini eksikliği ve yetersizliği sırasıyla %44.7 ve %10.5 saptandı.

Sonuç: NF 1 hasta grubunda vitamin D eksikliği, obezite, boy kısalığı, erken ve geç püberte en yaygın görülen endokrin sorunları oluşturmaktadır. Bu nedenle NF 1 tanılı hastaların endokrinolojik açıdan periyodik olarak izlenmesi erken tanı ve uygun tedavi almalarını sağlayacaktır.

Anahtar Kelimeler: Boy, Çocukluk çağı, Nörofi bromatozis tip1, Püberte