Öz

Apert sendromu kraniyosinostoz, hipertelorizm, el ve ayaklarda ağır sindaktili, kalp ve böbrek anomalileri ile karakterize bir hastalık olup 10. kromozomda yer alan (10q26) fibroblast büyüme faktörü reseptör (FGFR2) geninin mutasyonu sonucu gelişir. Bu yazıda, kraniyosinositoz, el ve ayaklarda ağır sindaktili, bilateral koanal stenozu olan bir Apert sendromu olgusunu sunduk.

Anahtar Kelimeler: Apert sendromu, Koanal hipolazi, Kranyosinoztozis, Sindaktili

Kaynakça

  1. Park WJ, Theda C, Maestri NE, Meyers GA, Fryburg JS, Dufresne C, et al. Analyis of phenotypic features and FGFR2 mutations in Apert Syndrome. Am J Hum Genet 1995;57:321–8.
  2. Panthaki ZJ, Armstrong MB. Hand abnormalities associated with craniofacial syndromes. J Craniofac Surg 2003;14:709–2.
  3. Allanson JE. Germinal mosaicism in Apert syndrome. Clinic Genet 1986;29:429–33.
  4. Rollnick BR. Male transmission of Apert syndrome. Clinic Genet 1988;33:87-90.
  5. Stal S, Hollier LH, Edwards M. Craniosynostosis syndromes. In: UpToDate, Rose, BD (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2006.
  6. Kreiborg S, Barr M Jr, Cohen MM Jr. Cervical spine in the Apert Syndrome. Am J Med Genet 1992;43:704–8.
  7. Hansen WF, Rijhsinghani A, Grant S, Yankowitz J. Prenatal diagnosis of Apert syndrome. Fetal Diagn Ther 2004;19:127-30.

Telif hakkı ve lisans

Telif hakkı © 2013 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.

Nasıl atıf yapılır

1.
Gündüz S, Demirel N, Baş AY, Okumuş N, Zenciroğlu A. Apert Sendromu. Turk J Pediatr Dis. 2013;7(2):94-95. https://doi.org/10.12956/tjpd.2013.2.08