Öz
Renal glukozüri normal kan glukoz konsantrasyonu varlığında, genel renal tübüler disfonksiyon bulgusu olmadan üriner glukoz atılımı olarak tanımlanmaktadır. Proksimal tübülde glukoz reabsorbsiyonunda sekonder aktif transportu sağlayan taşıyıcı proteinlerden SGLT2’yi kodlayan SLC5A2 genindeki mutasyon sonucu gelişmektedir. Saptanan glukozüri nedeniyle değerlendirilen 10 yaşında kız çocuğunun vital bulguları ve sistem muayeneleri normaldi. Hastada 21.2-32 g/gün glukozüri saptandı. Proteinüri saptanmadı. Tübüler fonksiyonları, kreatinin klirensi, serum üre, kreatinin, ürik asit, bikarbonat, elektrolit değerleri, açlık kan şekeri, HbA1c ve OGTT, idrar aminoasid kromatografisi normal saptandı. İdrar şeker kromatografisinde glukoz dışında şeker atılımı saptanmadı. Hastanın anne ve babasında açlık kan şekerleri normal iken, tam idrar tetkiklerinde; babada 100mg/dl glukoz atılımı saptandı. Büyüme gelişme geriliği, poliüri, polidipsi ve dehidratasyon bulgularının bulunmaması, glukozürinin tanısal değerlendirilmesi açısından yapılan tetkik sonuçları ile olgumuzda renal glukozüri tanısı konmuştur.
Anahtar Kelimeler: Glukozüri, SGLT2, SLC5A2
Referanslar
- Scholl-Bürgi S, Santer R, Ehrich JH. Long-term outcome of renal glucosuria type 0: the original patient and his natural history. Neph- rol Dial Transplant 2004;19:2394-6.
- Calado J, Loeffler J, Sakallioglu O, Gok F, Lhotta K, Barata J,et al. Familial renal glucosuria: SLC5A2 mutation analysis and evidence of salt-wasting. Kidney Int 2006 ;69(5):852-5.
- Magen D, Sprecher E, Zelikovic I, Skorecki K. A novel missense mutation in SLC5A2 encoding SGLT2 underlies autosomal-reces- sive renal glucosuria and aminoaciduria. Kidney Int 2005;67(1):34- 41.
- Dönmez O, Köse H. Çocuklarda Renal glukozüri. Güncel Pediatri 2004;2(4):134-6.
- Schwartz GJ, Brion LP, Spitzer A. The use of plasma creatinine concentration for estimating glomerular filtration rate in infants, children, and adolescents. Pediatr Clin North Am 1987;34(3):571- 90.
- Van den Heuvel LP, Assink K, Willemsen M, Monnens L. Autosom- al recessive renal glucosuria attributable to a mutation in the sodium glucose cotransporter (SGLT2). Hum Genet 2002;111(6):544-7.
- Francis J, Zhang J, Farhi A, Carey H, Geller DS. A novel SGLT2 mutation in a patient with autosomal recessive renal glucosuria. Nephrol Dial Transplant 2004;19(11):2893-5.
- Calado J, Soto K, Clemente C, Correia P, Rueff J. Novel compound heterozygous mutations in SLC5A2 are responsible for autosomal recessive renal glucosuria. Hum Genet 2004;114(3):314-6.
- Calado J, Sznajer Y, Metzger D, Rita A, Hogan MC, Kattamis A,et al. Twenty-one additional cases of familial renal glucosuria: absence of genetic heterogeneity, high prevalence of private mu- tations and further evidence of volume depletion. Nephrol Dial Transplant 2008;23(12):3874-9.
- Santer R, Kinner M, Lassen CL, Schneppenheim R, Eggert P, Bald M,et al. Molecular analysis of the SGLT2 gene in patients with renal glukosuria. J Am Soc Nephrol 2003;14(11):2873-82.
- Wu CJ. Transient renal glycosuria in a patient with acute pyelone- phritis. Intern Med 2001;40(6):519-21.