Öz
Giriş ve
Amaç: Ağır kombine immünyetmezlik (KIY) nadir, fakat fatal bir sendrom olup T ve B lenfosit fonksiyonlarının belirgin derecede eksikliği ile karakterizedir. KIY' ların ilk kez tanımlandığından bu yana geçen 50 yıl içinde genetik orijini birbirinden oldukça farklı bir grup hastalıktan oluştuğu anlaşılmıştır. Sebeplerin farklı oluşuna karşın tüm KIY tiplerinde klinik özellikler aynıdır. Enfeksiyonlara duyarlılık, kemik iliği nakli yapılmadığı takdirde hastayı bebeklik döneminde ölüme götürür. Hastaların büyük bir kısmında lenfopeni bulunur. Lenfosit altgruplarının akım sitometrik analizi ile tayini KIY fenotipleri arasında çok açık bir tiplendirmeyi mümkün hale getirmektedir.
Gereç ve Yöntemler: Klinik ve laboratuvar olarak kombine immün yetmezlik kriterlerine uyan 44 hastada T ve B hücre sayıları hastanemizin Akım Sitometri laboratuvarında (Beckman Coulter, TM TMEpics XL -MCL; System II software; Miami, Florida, USA) anti-CD3, anti-CD4, anti-CD8, anti- CD16, anti-CD56 ve anti-CD19 monoklonal antikorları kullanılarak yapıldı. Hasta ve control gruplarının absolüt lenfosit sayıları karşılaştırıldı
Bulgular ve Sonuçlar: Tüm hastaların klinik başvuruları birbirine benzer olup, oral ve diaper kandidiazis, viral (interstisyel) veya bakteriyel pnömoniler, gram-negatif sepsis, persistan diare ve gelişme geriliği en sık rastlanan problemler olarak karşımıza çıkmışlardır. Türkiye' den bildirilen en büyük grup olan KIY populasyonumuz, bu nadir sendromdan şüphe edilmesini sağlıyacak karakterstik klinik ve fenotipik özellikleri vermektedir. Absolü lenfosit sayısı en faydalı tarama 3testidir. Çalışmaya alınan 44 KIY' lı hastanın % 95' inde ALS 3000/mm ' ün altındaydı. Oysa benzer enfeksiyonları olan ve immünyetmezliği olmayan 43 hastanın sadece birinde ALS bu değerin altında bulundu. Bu bulgudan yola çıkarak 1 yaşın altında, alt solunum yolu, gastrointestinal 3sistem veya cilt enfeksiyonları ile başvuran ve lenfosit sayıları 3000/mm 'ün altında bulunan hastaların immün yetmezlik açısından ayrıntılı olarak değerlendirilmesini önermekteyiz.
Anahtar Kelimeler: Kombine İmmün Yetmezlik
Referanslar
- Hong R, Clement L T, Gatti R A, Kirkpatrick C H. Disorders of the T- 3 cell system.In: Stiehm E R. ed. Immunologic Disorders in Infants and Children.4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 1996: 339-408. 3
- Buckley RH. Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution. Annu Rev Immunol 2004; 22:625-655.
- Notarangelo L, Casanova JL, Conley ME, Chapel H, Fisher A, Pock 1, Roijman c, Seger R, Geha RS; International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee. Meeting in Budapest, 2005. J Allergy Clin Immunol 2006;117:883-896. 3
- Verbsky JW, Grossman WJ. Cellular and Genetic Basis of Primary Immune Deficiencies. Pediatr Clin Narth Am 2006; 53:649-684.
- Buckley RH, Schiff RІ, Schiff SE, Markert ML, Williams LW, Harville TO, Roberts J L, Puck JM. Human severe combined immunodeficiency:Genetic, phenotypic, and functional diversity in one hundred eight infants. J Pediatr 1997;130:378-387. 3
- Fischer A, Cavazzana-Calvo M, De Saint Basile G, De Villartay JP, Di Santo JP, Hivroz C, Rieux-Laucat F, Le Deist F. Naturlly Occuring Primary Deficiencies of the Immune System. Annu Rev Immunol 1997;15:93-124.
- WHO Scientific Group. Primary Immunodeficiency Diseases: Report of a WHO Scientific Group.Clin Exp Immunol 1995;99:1-24.
- Rosen FS. Severe combined immunodeficiency: A pediatric emergency. J Pediatr 1997;130:345-346.
- Hague RA, Rassam S, Morgan G, Cant AJ. Early diagnosis of severe combined immunodeficiencies. Arch Dis Child 1994; 70:260-263.
- Stephan JL, Vlekova V, Le Deist F, Blanche S, Donadieu J, De Saint- Basile G, Durandy A, Griscelli C Fisher A. Severe combined immunodeficiency: A retrospective single center study of clinical presentation and outcome in 117 patients J Pediatr 1993;123:564- 572.
