Öz
Akondrogenezis; ileri derecede kısa ekstremiteler, vertebra korpuslarında kemikleşme defekti, fıçı tarzında toraks, kısa gövde, şişkin abdomen ve büyümüş kafa ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir osteokondroplazidir. İskelet displazili pek çok olgu gebeliğin 16-24. haftalarında anormal ultrasonografik bulgularla tanınabilmektedir. Bu yazıda doğum sonrası klinik ve radyolojik olarak akondrogenezis tip 2 tanısı konulan bir olgu sunulmaktadır. Annenin iki abortus öyküsü olmasına rağmen, gebelik takipleri düzenli yapılmadığı için prenatal tanı konulamamıştır. İskelet defor miteleri ile seyreden akondrogenezis, otozomal dominant ve resesif olarak kalıtılmaları nedeniyle sonraki gebeliklerde genetik danışmanlık verilebilmesi için prenatal tanı önemlidir.
Anahtar Kelimeler: Akondrogenezis, İskelet displazisi, Prenatal tanı
Telif hakkı ve lisans
Telif hakkı © 2013 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.
