Öz

Giriş-Amaç: Rett sendromu, konuşma ve anlamlı el hareketlerinin kaybı, yürüme sorunları ve tipik el stereotipleri ile karakterizedir. Konuşmanın korunduğu varyantı Rett sendromu (Zappella Variant), kelimelerden basit cümlelere kadar konuşmanın nispeten korunduğu daha az yaygın bir formdur. Rett sendromunda alt üriner sistem disfonksiyonu ve otonomik tutuluma bağlı nörojenik mesane nadiren rapor edilmiştir. Rett sendromunun nadir görülen bir formu olan korunmuş konuşma varyantı Rett sendromu olan bir hastada, literatürde çok nadir bildirilen otonomik disfonksiyona bağlı nörojenik mesaneyi vurgulamayı amaçladık.

Vaka sunumu: İdrar yapamama nedeniyle 11 aylıkken şiddetli vezikoüreteral reflü ve nörojenik mesane tanısı konulan 7 yaşındaki kız hastanın, yoğun göz teması ve basmakalıp el ovuşturma hareketi sonrasında Rett sendromundan şüphelenildi. Hasta cümlelerle konuşabiliyor, yürüyebiliyor ve amaçlı el hareketleri yapabiliyordu. MECP2 geninin C terminal bölgesinde c.961C>T (p.Arg321Trp) mutasyonunun varlığı sanger dizilimi ile gösterildi. Hasta şu anda 13 yaşında özel eğitim almakta olup, çocuk nefrolojisi bölümünde kronik böbrek hastalığı açısından takip edilmeye devam etmektedir.

Sonuç: Gelişimsel sorunları olan, konuşabilen, amaçlı el becerilerine sahip bir kadın hastada sterotipik el hareketleri ve yoğun göz teması varlığı Zappella varyantı Rett sendromuna işaret edebilir. Rett sendromu hastalarında ayrıca alt üriner sistem disfonksiyonu da görülebilir, ancak bu durum kalp, solunum ve gastrointestinal otonomik tutulumdan daha az görülür. Bu hastalarda intermittan idrar retansiyonu ve vezikoüreteral reflü gelişiminin otonomik tutuluma bağlı nörojenik mesane ile ilişkili olabileceği göz önünde bulundurulmalı ve komplikasyonlara karşı dikkatli olunmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Rett sendromu, korunmuş konuşma varyantı, nörojenik mesane, otonom fonksiyon bozukluğu, Zappella varyantı

Referanslar

  1. Percy AK, Neul JL, Glaze DG, Motil KJ, Skinner SA, Khwaja O, et al. Rett syndrome diagnostic criteria: Lessons from the Natural History Study. Ann Neurol 2010; 68: 944–50.
  2. Fu C, Armstrong D, Marsh E, Lieberman D, Motil K, Witt R, et al. Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan. BMJ Paediatr Open 2020;4: e000717.
  3. Frullanti E, Papa FT, Grillo E, Clarke A, Ben-Zeev B, Pineda M, et al. Analysis of the Phenotypes in the Rett Networked Database. Int J Genomics 2019; 6956934.
  4. Renieri A, Mari F, Mencarelli MA, Scala E, Ariani F, Longo I, et al. Diagnostic criteria for the Zappella variant of Rett syndrome (the preserved speech variant). Brain Dev 2009; 31: 208–216.
  5. Leonard H, Cobb S, Downs J. Clinical and biological progress over 50 years in Rett syndrome. Nat Rev Neurol 2017; 13:37-51.
  6. Ivy AS, Standridge SM. Rett Syndrome: A timely review from recognition to current clinical approaches and clinical study updates. Semin Pediatr Neurol 2021;37:100881.
  7. Singh J, Santosh P. Key issues in Rett syndrome: emotional, behavioural and autonomic dysregulation (EBAD)- a target for clinical trials. Orphanet J Rare Dis 2018;13:128.
  8. Halbach N, Smeets EE, Julu P, Witt-Engerström I, Pini G, Bigoni S et al. Neurophysiology versus clinical genetics in Rett syndrome: A multicenter study. Am J Med Genet A 2016;170:2301-9.
  9. Pini G, Bigoni S, Congiu L, Romanelli AM, Scusa MF, Di Marco P, et al. Rett syndrome: a wide clinical and autonomic picture. Orphanet J Rare Dis 2016;11:132.
  10. Lioy DT, Wu WW, Bissonnette JM. Autonomic dysfunction with mutations in the gene that encodes methyl-CpG-binding protein 2: Insights into Rett syndrome. Auton Neurosci 2011;161:55-62.
  11. Marschik PB, Pini G, Bartl-Pokorny KD, Duckworth M, Gugatschka M, Vollmann R, et al. Early speech-language development in females with Rett syndrome: focusing on the preserved speech variant. Dev Med Child Neurol 2012; 54:451-6.
  12. Doelman AW, Streijger F, Majerus SJA, Damaser MS, Kwon BK. Assessing neurogenic lower urinary tract dysfunction after spinal cord injury:Animal models in preclinical neuro-urology research. Biomedicines 2023;11:1539.
  13. Ward CS, Huang TW, Herrera JA, Samaco RC, Pitcher MR, Herron A, et al. Loss of MECP2 causes urological dysfunction and contributes to death by kidney failure in mouse models of Rett syndrome. PLoS One 2016;11: e0165550.
  14. Roth JD, Pariser JJ, Stout TE, Misseri R, Elliot SP. Presentation and management patterns of lower urinary tract symptoms in adults due to rare inherited neuromuscular diseases. Urology 2020;135:165-70.
  15. Park HE, Lee JS, Kim DM, Shin YB. Two pediatric cases of successful management of postictal transient urinary retention. Ann Rehabil Med 2020;44:90-93.
  16. Li W, Pozzo-Miller L. BDNF deregulation in Rett syndrome. Neuropharmacology 2014; 76:737-46.
  17. Frias B, Allen S, Dawbarn D, Charrua A, Cruz F, Cruz CD. Brain derived neurotrophic factor, acting at the spinal cord level, participates in bladder hyperactivity and referred pain during chronic bladder inflammation. Neuroscience 2013; 234:88-102.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Tanıdır Artan Ö, Çavdarlı B, Bayrakçı US, Karabulut B, Değerliyurt A. Nörojenik Mesane: Rett Sendromunun Korunmuş Konuşma Varyantı (Zappella Varyantı) Olan Hastada Nadir Bir Otonom Belirti. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2024 Jul. 22 [cited 2025 May 24];18(4):256-9. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/1040