Öz

Ailesel hiperkolanemi-2, SLC10A1 genindeki mutasyonların neden olduğu, konjuge safra tuzlarının plazmadan

hepatositlere taşınmasındaki bozukluk ile sonuçlanan bir durumdur. Bunun nedeni, etkilenen gen tarafından kodlanan sodyum taurokolat kotransport polipeptididir. Gen ilk olarak 1994 yılında tanımlanmış olmasına rağmen hastalığın klinik özelliklerine ilişkin bilgiler sınırlıdır. Bildirilen birkaç vakada da hem klinik hem de laboratuvar bulguları farklılık göstermiştir. Bu yazımızda; tüm ekzon dizi analizi çalışmasıyla; ailesel hiperkolanemi-2 tanısı alan on iki yaşında bir kız hastayı sunuyoruz. Asemptomatik hipertransaminazemi nedeniyle getirilen hastaya, etiyolojiye yönelik kapsamlı çalışmalar sonucunda nedenin belirlenememesi üzerine genetik temelli tanı testleri yapıldı. Klinik olarak asemptomatik olan hastanın, laboratuvar incelemelerinde hiperkolanemi (safra asidi düzeyi 81.9 μmol/L) (açlık < 10 μmol/L, tokluk < 15 μmol/L) ve hipertransaminazemi mevcuttu. Hastalığın çok çeşitli fenotiplerle ortaya çıkabileceği ve altta yatan genetik mutasyon veya henüz tanımlanamayan mekanizmalara bağlı olarak laboratuvar bulgularının hastalar arasında farklılık gösterebileceği düşünülmektedir. Bu nedenle nedeni belirlenemeyen hipertransaminazemili hastalarda tanısal genetik incelemelerin yaygınlaştırılması önerilmektedir.

Anahtar Kelimeler: Safra asitleri ve tuzları, Kolestaz, Hiperkolanemi, Sodyum taurokolat birlikte taşınan polipeptit

Referanslar

  1. Deng M, Mao M, Guo L, Chen FP, Wen WR, Song YZ. Clinical and molecular study of a pediatric patient with sodium
  2. taurocholate cotransporting polypeptide deficiency. Exp Ther Med 2016;12:3294-300.
  3. 2. Stieger B. The role of the sodium-taurocholate cotransporting polypeptide (NTCP) and of the bile salt export pump (BSEP) in physiology and pathophysiology of bile formation. Handb Exp Pharmacol 2011;201:205-59.
  4. 3. Vaz FM, Paulusma CC, Huidekoper H, et al. Sodium taurocholate cotransporting polypeptide (SLC10A1) deficiency: conjugated hypercholanemia without a clear clinical phenotype. Hepatology 2015;61:260-7.
  5. 4. Tan HJ, Deng M, Qiu JW, Wu JF, Song YZ. Monozygotic Twins Suffering From Sodium Taurocholate Cotransporting Polypeptide Deficiency: A Case Report. Front Pediatr 2018;6:354.
  6. 5. Dong C, Zhang BP, Wang H, Xu H, Zhang C, Cai ZS, et al. Clinical and histopathologic features of sodium taurocholate cotransporting polypeptide deficiency in pediatric patients. Medicine (Baltimore) 2019;98:e17305.
  7. 6. Zou TT, Zhu Y, Wan CM, Liao Q. Clinical features of sodiumtaurocholate cotransporting polypeptide deficiency in pediatric patients: case series and literature review.Transl Pediatr 2021;10:1045-54.
  8. 7. Lin H, Qiu JW, Rauf YM, Lin GZ, Liu R, Deng LJ, et al. Sodium Taurocholate Cotransporting Polypeptide (NTCP) Deficiency Hidden Behind Citrin Deficiency in Early Infancy: A Report of Three Cases. Front Genet 2019;10:1108.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Erensoy Karagül ZB, Özkeçeci CF, Arslan M, Başaran EG, Ergen YM, Balam N. Sodyum Taurokolat Taşıyan Polipeptit Mutasyonuna Bağlı Transaminaz Yüksekliği. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2024 Jul. 22 [cited 2025 May 24];18(4):253-5. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/1039