Öz
Progresif familyal intrahepatik kolestaz, biliyer siroz ve kolestaz ile karakterize bir grup hastalıktır. Süt çocuğu döneminde başlar ve yaşamın ilk on yılında siroza ilerler. Klinik bulgular, laboratuvar incelemeleri ve morfolojik çalışmalarla diğer çocukluk çağı kolestatik karaciğer hastalıklardan ayrılmıştır. Son moleküler ve genetik çalışmalarla üç tipi için sorumlu genler tanımlanmıştır. Tip 3, yaşamın ilk aylarında görülen ve sonra biliyer siroza ilerleyen tekrarlayan kaşıntı ve/veya sarılık atakları ve artmış serum gama-glutamil transferaz ile karakterizedir. Karaciğer nakli bu hastalıkta tam tedavi sağlamaktadır. Ursodeoksikolik asit ve parsiyel eksternal biliyer diversiyon karaciğer nakline alternatif tedaviler olarak sunulmaktadır. Bu yazıda, sarılık nedeniyle hastanemize başvuran, progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 3 tanısı alan ve ursodeoksikolik asit ile tedavi edilen iki aylık erkek hasta sunuldu.
Anahtar Kelimeler: Çocukluk çağı, familyal intrahepatik kolestaz, GGT, PFIC
Referanslar
- Liu C, Aronow BJ, Jegga AG, Wang N, Miethke A, Mourya R, Bezerra JA. Novel resequencing chip customized to diagnose mutations in patients with inherited syndromes of intrahepatic cholestasis. Gastroenterology. 2007; 132: 119-126.
- Doğancı T, Akyol G, Bulaç S. Progressive familial intrahepatic cholestasis with normal GGT level appearing with lichenification and enlargement of hands and feet. Turk J Pediatr. 2005; 47: 385-389.
- Degiorgio D, Colombo C, Seia M, Porcaro L, Costantino L, Zazzeron L, Bordo D, Coviello DA. Molecular characterization and structural impli- cations of 25 new ABCB4 mutations in progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (PFIC3). Eur J Hum Genet. 2007; 15: 1230-1238.
- Lang T, Haberl M, Jung D, Drescher A, Schlagenhaufer R, Keil A, Mornhinweg E, Stieger B, Kullak-Ublick GA, Kerb R. Genetic variability, haplotype structures, and ethnic diversity of hepatic transporters MDR3 (ABCB4) and bile salt export pump (ABCB11). Drug Metab Dispos. 2006; 34: 1582-1599.
- Sundaram SS, Sokol RJ. The Multiple Facets of ABCB4 (MDR3) Deficiency. Curr Treat Options Gastroenterol. 2007; 10: 495-503.
- Metzelder ML, Bottländer M, Melter M, Petersen C, Ure BM. Laparoscopic partial external biliary diversion procedure in progressive familial intrahe- patic cholestasis: a new approach. Surg Endosc. 2005; 19: 1641-1643.
- Ekinci S, Karnak I, Gürakan F, Yüce A, Senocak ME, Cahit Tanyel F, Büyükpamukçu N. Partial external biliary diversion for the treatment of intractable pruritus in children with progressive familial intrahepatic cho- lestasis: report of two cases. Surg Today. 2008;38:726-730.
- Jacquemin E, Hermans D, Myara A, Habes D, Debray D, Hadchouel M, Sokal EM, Bernard O. Ursodeoxycholic acid therapy in pediatric patients with progressive familial intrahepatic cholestasis. Hepatology. 1997; 25: 519-523.
- Bassas A, Chehab M, Hebby H, Al Shahed M, Al Husseini H, Al Zahrani A, Wali S. Living related liver transplantation in 13 cases of progressive familial intrahepatic cholestasis. Transplant Proc. 2003; 35: 3003-3005.
