Öz
Amaç: Down sendromu sık rastlanan kromozomal hastalıklardan biridir. Bu hastalarda doğumsal kalp hastalıkları sık görülmekte ve sendromdaki en önemli mortalite ve morbidite nedenini oluşturmaktadır. Çalışmada, Çocuk Kardiyoloji Ünitemize Down sendromu tanısı ile başvuran hastaların demografik özellikleri, eşlik eden doğumsal kalp hastalıkları ve ek anomalileri değerlendirildi.
Gereç ve Yöntemler: Ocak 2010-Aralık 2015 tarihleri arasında Çocuk Kardiyoloji Bölümüne başvuran Down Sendromlu toplam 107 olgunun verileri değerlendirildi.
Bulgular: Down sendromlu hastaların %77.5’in de doğumsal kalp hastalığı mevcuttu. Bu hastaların %49.3’ün de sekundum tip atriyal septal defekt, %33.7’sinde ventriküler septal defekt, %18.1’inde komplet tip atriyoventriküler septal defekt, %10.8’inde patent duktus arteriyosuz, %3.7’sinde biküspit aortik kapak saptandı. Birer olguda ise pulmoner stenoz, aort koarktasyonu ve fallot tetralojisi vardı. Eşlik eden ek anomalilere bakıldığında; hastaların %38.3’ün dehipotiroidi, %6.5’inde görme bozukluğu, %5.6’sında işitme problemleri, %3.7’sinde inmemiş testis vardı. Hipotiroidisi olan hastalarda kardiyak defektlerin daha fazla olduğu gözlendi (p<0.05).
Sonuç: Down sendromlu hastalarda doğumsal kalp hastalıkları sık görülmektedir. Klinik belirti ve bulgu olmasa da bu çocukların kardiyak açıdan değerlendirmesi, erken tanıyı sağlayacak ve ileride ortaya çıkabilecek geri dönüşümsüz komplikasyonların gelişmesini engelleyecektir.
Anahtar Kelimeler: Çocuk, Doğumsal kalp hastalığı, Down sendromu
Referanslar
- Pavarino Bertelli EC, Biselli JM, Bonfim D, Goloni-Bertollo EM. Clinical profile of children with Down syndrome treated in a genetics outpatient service in the southeast of Brazil. Rev Assoc Med Bras 2009;55:547-52.
- Asim A, Kumar A, Muthuswamy S, Jain S, Agarwalet S. Down syndrome: An insight of the disease. J Biomed Sci 2015;22:41.
- Acar M, Zorlu P, Tos T, Koca SB, Şenel S. Down sendromlu hastaların demografi̇k ve kli̇ni̇k özelli̇kleri̇ni̇n değerlendi̇ri̇lmesi̇: Tek merkez deneyimi. Türkiye Çocuk Hast Derg 2014;2:71-4.
- Bermudez BE, Medeiros SL, Bermudez MB, Novadzki IM, Magdalena NI. Down syndrome: Prevalence and distribution of congenital heart disease in Brazil. Sao Paulo Med J 2015;133: 521-4.
- Alp MN, Oral D, Budak T. Down sendromu ön tanılı 584 olguda sitogenetik çalışma. Dicle Tıp Dergisi 2007;34:283-9.