Öz

Canavan Hastalığı Yahudi olmayan toplumlarda çok nadir görülen, otozomal resesif geçişli, ciddi, ilerleyici bir lökodistrofidir. Aspartoasilaz enzim yetmezliği sonucu gelişmektedir. Makrosefali, hipotoni, nöromotor gelişme geriliği en sık görülen bulgularındandır. Altıncı ayda psikomotor gelişim durur ve bunu hiperekstansiyon atakları izler. Manyetik Rezonans Spektroskopi (MRS) incelemesi yüksek duyarlılığı ve özgüllüğü nedeniyle hastalığın tanısında oldukça değerlidir. Tedavisi olmamakla birlikte, tanının kesinleştirilmesi ve diğer tanıların ekarte edilmesi açısından Manyetik Rezonans görüntüleme (MRG) ve MRS önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Canavan hastalığı, MRG, MRS

Referanslar

  1. Kaul R, Gao GP, Balamurugan K, Matalon R. Canavn Disease: Molecular basis of aspartoacylase deficiency. J Inherit Metab Dis 1994; 17:295.
  2. Elpeleg On, Anikster Y, Barash V, et al. The frequency of the C854 mutation in the aspartoacylase gene in Ashkenazi Jewsin Israel. Am J Hum Genet 1994; 55-287.
  3. Elpeleg On, Shaag A. The spectrum of mutations of the aspartoacylase gene in Canavan disease in non-Jewishpatients. Am J Hum Fenet 1995; 57:572.
  4. Jung-Eun Cheon, In-One Kim, Young Seung Hwang, Ki Joong Kim, Kyu-Chang Wang, Byung -Kyu Cho, Je Geun Chi, Chong Jai kim, Woo Sun Kim, Kyung Mo Yeon. leukodystrophy in children: A pictorial review of MR imaging features. RadioGraphics 2000;22:461-76.
  5. Traegar EC, Rapin I. The clinical course of Canavan disease. Pediatr neurol 1998; 18:207.
  6. Yalcinkaya C, Benbir G, Salomons G S, Karaarslan E, Rolland Mo, Jakobs C, Van der Knaap MS. Atypical MRI findings in Canacan disease: A patient with a mild course. neuropediatrics, 2005;36:336-9.
  7. J Brismar, G Brismar, G Gascon, P Ozand. Canavan Disease: CT and MRI Imaging of the brain. American Journal of neuroradiology 1990;11:805-10.
  8. Steven JM, Curtis A, Given II. Case 99: Canavan Disease.Radiology 2006;241:310-24.
  9. Sener Rn. Canavan Disease: Diffusion magnetic resonance imaging findings. J Comput Assist Tomogr 2003; 27: 30-3
  10. Al Baert, K Sartor, Massimo Filippi, nicola de Stefano, Vincent Doussert. MR Imaging in white matter disease of the brain and spinal cord. Medical Radiology/Diagnostik imaging. 2005.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Ünlü HA, Altınbaş NK, Teber S, Derinkuyu BE, Ünlü HA, Güleroğlu NB, et al. Canavan Hastalığı Mrg ve Mrs Bulguları: 3 Ayrı Olgu. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2013 Dec. 1 [cited 2025 May 25];7(4):201-5. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/216