Amaç: Organik asidemiler, çoklu organ tutulumu ile seyreden ciddi kalıtsal metabolik hastalıklardır. Pek çok organik asidemi neonatal veya

infantil dönemde artmış anyon açıklığı, metabolik asidoz ve hiperamonyemi ile birlikte bulunur. Bu çalışmada; organik asidemi ile takipli

hastalarda konjenital kalp defektleri ile sekonder kalp hastalıklarının araştırılması amaçlandı.

Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya 14’ü metilmalonik asidemi, 11’i propionik asidemi ve 6’sı izovalerik asidemi tanılı toplam 31 hasta dahil

edildi. Bu olguların kardiak bulguları değerlendirildi.

Bulgular: En sık propionik asidemi tanısı ile takipli hastalarda %63.6 oranında eşlik eden konjenital kalp hastalığı saptandı. Bunlar arasında

en sık görülen kalp anomalisi ise atriyal septal defekt ve mitral yetmezlikti.

Sonuç: Organik asidemilerde kardiyak tutulumun ana mekanizmasının enzim eksikliğine bağlı toksik ara metabolitlerin birikimi olduğu

düşünülmektedir. Klinikte açıklanamayan kötüleşme varlığında konjenital kalp hastalıklarına organik asideminin eşlik edebileceği akılda

tutulmalıdır. Bu nedenle organik asidemilerde ekokardiyografi ile tarama yapılması önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Ekokardiyografi, Kalp hastalıkları, Organik asidemiler