Öz

Amaç: Organik asidemiler, çoklu organ tutulumu ile seyreden ciddi kalıtsal metabolik hastalıklardır. Pek çok organik asidemi neonatal veya

infantil dönemde artmış anyon açıklığı, metabolik asidoz ve hiperamonyemi ile birlikte bulunur. Bu çalışmada; organik asidemi ile takipli

hastalarda konjenital kalp defektleri ile sekonder kalp hastalıklarının araştırılması amaçlandı.

Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya 14’ü metilmalonik asidemi, 11’i propionik asidemi ve 6’sı izovalerik asidemi tanılı toplam 31 hasta dahil

edildi. Bu olguların kardiak bulguları değerlendirildi.

Bulgular: En sık propionik asidemi tanısı ile takipli hastalarda %63.6 oranında eşlik eden konjenital kalp hastalığı saptandı. Bunlar arasında

en sık görülen kalp anomalisi ise atriyal septal defekt ve mitral yetmezlikti.

Sonuç: Organik asidemilerde kardiyak tutulumun ana mekanizmasının enzim eksikliğine bağlı toksik ara metabolitlerin birikimi olduğu

düşünülmektedir. Klinikte açıklanamayan kötüleşme varlığında konjenital kalp hastalıklarına organik asideminin eşlik edebileceği akılda

tutulmalıdır. Bu nedenle organik asidemilerde ekokardiyografi ile tarama yapılması önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Ekokardiyografi, Kalp hastalıkları, Organik asidemiler

Kaynakça

  1. Wongkittichote P, Mew NA, Chapman KA. Propionyl-CoA carboxylase - A review. Mol Genet Metab 2017; 145–52.
  2. Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C, Haliloglu G, Karall D, Chapman KA, et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet J Rare Dis 2014;9:130.
  3. Kovacevic A, Garbade SF, Hoffmann GF, Gorenflo M, Kölker S, Staufner C. Cardiac phenotype in propionic acidemia - Results of an observational monocentric study. Mol Genet Metab 2020;130:41-8.
  4. Richard E, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Desviat LR. Understanding molecular mechanisms in propionic acidemia and investigated therapeutic strategies. Expert Opin Orphan Drugs 2015; 3:1427–38.
  5. Fraser JL, Venditti CP. Methylmalonic and propionic acidemias: clinical management update. Curr Opin Pediatr 2016; 28:682– 93.
  6. Park KC, Krywawych S, Richard E, Desviat LR, Swietach P. Cardiac Complications of Propionic and Other Inherited Organic Acidemias. Front Cardiovasc Med 2020; 7:617451.
  7. Gilbert-Barness E. Review: metabolic cardiomyopathy and conduction system defects in children. Ann Clin Lab Sci 2004;34:15–34.
  8. de Keyzer Y, Valayannopoulos V, Benoist JF, Batteux F, Lacaille F, Hubert L, et al. Multiple OXPHOS deficiency in the liver, kidney, heart, and skeletal muscle of patients with methylmalonic aciduria and propionic aciduria. Pediatr Res 2009; 66:91-5.
  9. Mardach R, Verity MA, Cederbaum SD. Clinical, pathological, and biochemical studies in a patient with propionic acidemia and fatal cardiomyopathy. Mol Genet Metab 2005; 85:286– 90.
  10. Lee TM, Addonizio LJ, Barshop BA, Chung WK. Unusual presentation of propionic acidaemia as isolated cardiomyopathy. J Inherit Metab Dis 2009;32 Suppl 1(01): S97-101.
  11. Prada CE, Al Jasmi F, Kirk EP, Hopp M, Jones O, Leslie ND, et al. Cardiac disease in methylmalonic acidemia. J Pediatr 2011;159:862–4.
  12. Romano S, Valayannopoulos V, Touati G, Jais JP, Rabier D, de Keyzer Y, et al. Cardiomyopathies in propionic aciduria are reversible after liver transplantation. J Pediatr 2010;156:128–34.
  13. Nigel S, Tan MD, Ravi R, Bajaj MD, Chantal Morel MD, Sheldon M et al. Metabolic cardiomyopathy from propionic acidemia precipitating cardiac arrest in a 25-year-old man. CMAJ 2018; 23;190: E883-7.
  14. Baumgartner D, Scholl-Burgi S, Sass JO, Sperl W, Schweigmann U, Stein JI, et al. Prolonged QTc intervals and decreased left ventricular contractility in patients with propionic acidemia. J Pediatr 2007; 150:192–7.
  15. Pena L, Franks J, Chapman KA, Gropman A, Ah Mew N, Chakrapani A, et al. Natural history of propionic acidemia. Mol Genet Metab 2012;105:5-9.
  16. Romano S, Valayannopoulos V, Touati G, Jais JP, Rabier D, de Keyzer Y, et al. Cardiomyopathies in propionic aciduria are reversible after liver transplantation. J Pediatr 2010;156:128-34.

Telif hakkı ve lisans

Telif hakkı © 2024 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.

Nasıl atıf yapılır

1.
Özbey SZ, Gündüz M, Çetin İİ, Ceylan AC, Kılıç E, Ünal Ö, et al. Organik Asidemi ile Takipli Hastalarda Kalp Hastalıkları. Turk J Pediatr Dis. 2024;18(3):153-158. https://doi.org/10.12956/tchd.1311485