Öz
Limb Girdle Muskular distrofi (LGMD) kalça ve omuz ekleminde progresif kronik güçsüzlük ile seyreden kalıtımsal bir grup kas distrofisidir. Kalıtım paterni otozomal dominant (LGMD1) ve otozomal resesif (LGMD2) olarak ikiye ayrılır. LGMD tip 2A kalpain proteinini kodlayan gen defektine neden olan kalpainopati olarak bilinmektedir. Kas güçsüzlüğü ve başlangıç yaşına göre 3 çeşit kalpainopati tipi vardır. Bu yazıda asemptomatik persistan kreatin kinaz yüksekliği olan, kas biyopsisi ve genetik analiz ile LGMD tip 2A tanısı alan çocuk hasta sunulmaktadır. Genetik analiz sonucunda CAPN3 geninde (c.2092C>A) homozigot mutasyonu mevcut olup ebeveynlerin genetik analizinde heterozigot taşıyıcı olarak saptanmıştır.
Anahtar Kelimeler: Biyopsi, Kalpainopati, Kas, Muskular distrofi, Limb girdle muskular distrofi
Kaynakça
- Lash T, Kraemer RR. Elevated Liver Enzymes Indicating a Diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy . J Gen Intern Med 2014 May; 29(5): 813-15.doi: 10.1007/s11606-014-2766-4. Epub 2014 Jan 23
- Khadilkar SV, et al. Making sense of the clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophies. Pract Neurol 2018;0:1–10. doi:10.1136/practneurol-2017-001799
- Angelini C, Fanin M. Calpainopathy. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. Gene Reviews. Seattle (WA): University of Washington,Seattle.2005:1993-2018
- Angelini C, Giaretta L, Marozzo R. An update on diagnostic options and considerations in limb girdle dystrophies. Expert Rev Neurother. 2018; Sep;18(9):693-703 DOI: 10.1080/14737175.2018.1508997
- Vainzof M, de Paula F, Tsanaclis AM, Zatz M. The effect of calpain 3 deficiency on the pattern of muscle degeneration in the earliest stages of LGMD2A. J Clin Pathol. 2003;56:624–6.Doi:10.1136/jcp.56.8.624
- Guglieri M, Magri F, Comi G. Molecular etiopathogenesis of limb girdle muscular and congenital muscular dytrophies: Boundaries and contiguities. Clinica Chimica Acta 2005;361:54-79.
- Balci B, Aurino S, Haliloglu G, Talim B, Erdem S, Akcören Z, et al. Calpain-3 mutations in Turkey. Eur J Pediatr 2006;165:293-8.
- Fernandez C, de Paula AM, Figarella-Branger D, Krahn M, Giorgi R, Chabrol B, et al. Diagnostic evaluation of clinically normal subjects with chronic hyperCKemia. Neurology 2006; 66:1585–7.
- Guglieri M, Straub V, Bushby K, Lochmüller H. Limb-girdle muscular dystrophies. Curr Opin Neurol 2008, 21:576-84. 10. Danie`le N, Richard I, Bartoli M. Ins and outs of therapy in limb girdle muscular dystrophies [Review]. Int J Biochem Cell Biol 2007; 39:1608–24.
- Danie`le N, Richard I, Bartoli M. Ins and outs of therapy in limb girdle muscular dystrophies [Review]. Int J Biochem Cell Biol 2007; 39:1608–24.
Telif hakkı ve lisans
Telif hakkı © 2022 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.
