Öz

Amaç: Nörokutanöz sendromlar sinir sistemini ve cildi tutan bir grup hastalıktır. Bunların arasında en sık görülen nörofibromatozis tip 1’dir (NF1). Bu çalışmanın amacı Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nörolojisi Poliklini’ğinde izlenen NF1 tanılı hastaların klinik özelliklerini değerlendirmektir.

Gereç ve Yöntemler: Kasım 2016-Mart 2021 tarihleri arasında NF1 tanılı toplam 29 hastanın dosya kayıtları geriye dönük olarak gözden geçirildi. Hastaların aile öyküleri, demografik ve klinik özellikleri incelendi.

Bulgular: Hastaların 17’si (%59) erkek, 12’si (%41) kızdı. 10 hastada (%34.4) aile öyküsü mevcuttu. Hastaların 12’sinde (%41.3) NF1 geninde mutasyon saptanmıştı. Hastaların tamamında cafe au lait lekeleri mevcutken, aksiller ve/veya inguinal çillenmeye 18 hastada (%62) rastlandı. 10 hastada (%34.4) kognitif bozukluklar, 3 hastada (%10.3) epilepsi ve 2 hastada (6.9) makrosefali vardı. Lisch nodülü 10 hastada (%34.4) izlenirken, hiçbir hastada optik glioma rastlanmadı. Hastalar maligniteler açısından değerlendirildiğinde 3 hastada (%10.3) periferal nörofibrom, 1 hastada (%3.45) beyin sapı gliomu, 1 hastada (%3.45) akut miyeloid lösemi saptandı.

Sonuç: NF1 çoklu sistem tutulumu yapan geniş yelpazeli bir hastalıktır. Hastalar çok farklı klinik bulgular ile karşımıza çıkabilir. Makrosefali, öğrenme güçlüğü gibi nonspesifik nörolojik yakınmalarla çocuk nörolojisi polikliniğine başvuran hastalar dikkatli bir göz ve deri muayenesi ile NF1 tanısı alabilir. Hastalığın klinik özelliklerinin sıklığının bilinmesi tanı konulmasında yardımcı olacaktır. 

Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis tip 1, çocuk, klinik özellikler, genetik

Referanslar

  1. 1. Schraepen C, Donkersloot P, Duyvendak W, Plazier M, Put E, Roosen G, et al. What to know about schwannomatosis: a literature review. Br J Neurosurg 2020:1-4. doi: 10.1080/02688697.2020.1836323.
  2. 2. Ghalayani P, Saberi Z, Sardari F. Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen’s disease): A family case report and literature review. Dent Res J (Isfahan) 2012;9:483-8.
  3. 3. Evans DG, Howard E, Giblin C, Clancy T, Spencer H, Huson SM, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A 2010;152A:327-32.
  4. 4. Karaconji T, Whist E, Jamieson RV, Flaherty MP, Grigg JRB. Neurofibromatosis Type 1: Review and Update on Emerging Therapies. Asia Pac J Ophthalmol (Phila) 2019;8:62-72.
  5. 5. Serra E, Puig S, Otero D, Gaona A, Kruyer H, Ars E, et al. Confirmation of a double-hit model for the NF1 gene in benign neurofibromas. Am J Hum Genet 1997;61:512-9.
  6. 6. Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, Finkel RS, Gropman AL, et al. Swaiman’s Pediatric Neurology E-Book: Principles and Practice: Elsevier Health Sciences; 2017.
  7. 7. Ly KI, Blakeley JO. The Diagnosis and Management of Neurofibromatosis Type 1. Med Clin North Am 2019;103:1035-54.
  8. 8. Gutmann DH, Ferner RE, Listernick RH, Korf BR, Wolters PL, Johnson KJ. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers 2017;3:17004.
  9. 9. Messiaen LM, Callens T, Mortier G, Beysen D, Vandenbroucke I, Van Roy N, et al. Exhaustive mutation analysis of the NF1 gene allows identification of 95% of mutations and reveals a high frequency of unusual splicing defects. Hum Mutat 2000;15:541-55.
  10. 10. Ishida C, Gupta V. Genetics, Molecular Testing. StatPearls. Treasure Island (FL) 2021.
  11. 11. Ko JM, Sohn YB, Jeong SY, Kim HJ, Messiaen LM. Mutation spectrum of NF1 and clinical characteristics in 78 Korean patients with neurofibromatosis type 1. Pediatr Neurol 2013;48:447-53.
  12. 12. Anderson S. Cafe au Lait Macules and Associated Genetic Syndromes. J Pediatr Health Care 2020;34:71-81.
  13. 13. Cassiman C, Legius E, Spileers W, Casteels I. Ophthalmological assessment of children with neurofibromatosis type 1. Eur J Pediatr 2013;172:1327-33.
  14. 14. Lubs ML, Bauer MS, Formas ME, Djokic B. Lisch nodules in neurofibromatosis type 1. N Engl J Med 1991;324:1264-6.
  15. 15. Maharaj A, Singh VR, Lalchan SA. Lisch and the Importance of His Nodules. West Indian Med J 2014;63:799-802.
  16. 16. Campen CJ, Gutmann DH. Optic Pathway Gliomas in Neurofibromatosis Type 1. J Child Neurol 2018;33:73-81.
  17. 17. Ostendorf AP, Gutmann DH, Weisenberg JL. Epilepsy in individuals with neurofibromatosis type 1. Epilepsia 2013;54:1810-4.
  18. 18. Serdaroglu E, Konuskan B, Karli Oguz K, Gurler G, Yalnizoglu D, Anlar B. Epilepsy in neurofibromatosis type 1: Diffuse cerebral dysfunction? Epilepsy Behav 2019;98:6-9.
  19. 19. Pozetti M, Belsuzarri TA, Belsuzarri NC, Seixas NB, Araujo JF. Neurofibromatosis type 1 and Chiari type 1 malformation: A case report and literature review of a rare association. Surg Neurol Int 2016;7:S469-72.
  20. 20. Roth J, Ber R, Constantini S. Neurofibromatosis Type 1-Related Hydrocephalus: Treatment Options and Considerations. World Neurosurg 2019;128:e664-e8.
  21. 21. Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Evans DG, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet 2007;44:81-8.
  22. 22. Roy A, Barbarot S, Charbonnier V, Gayet-Delacroix M, Stalder JF, Roulin JL, et al. Examining the frontal subcortical brain vulnerability hypothesis in children with neurofibromatosis type 1: Are T2-weighted hyperintensities related to executive dysfunction? Neuropsychology 2015;29:473-84.
  23. 23. Blackburn J, Didi M, Avula S, Senniappan S. Isolated premature menarche in two siblings with Neurofibromatosis type 1. J Pediatr Endocrinol Metab 2020;33:813-6.
  24. 24. Soucy EA, van Oppen D, Nejedly NL, Gao F, Gutmann DH, Hollander AS. Height assessments in children with neurofibromatosis type 1. J Child Neurol 2013;28:303-7.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Üstün C, Arslan M. Nörofibromatozis Tip 1 Tanısı ile İzlenen Hastaların Klinik Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2022 Nov. 30 [cited 2025 May 25];16(6):507-11. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/835