Amaç: Distrofinopatiler; kendilerine özgü ve oldukça geniş klinik ve genetik spektrumu ile nöromusküler hastalıklar içinde halen en sık araştırma konusu olan gruptur. Bu araştırmada bir merkezden elde edilen sonuçlar değerlendirilerek Türkiye’deki distrofin geni delesyon ve duplikasyon profilinin ortaya konulması amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntemler: Ankara Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Polikliniği’ne Şubat 2019-Aralık 2020 tarihleri arasında 49’u distrofinopati, 4’ü nörogenetik-sendromik bozukluklar klinik ön tanısı ile yönlendirilen 53 hastaya ait distrofin MLPA ve mikrodizin sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi.

Bulgular: Çalışmaya alınan 53 hastanın 4’ünde distrofin geninde çeşitli ekzon duplikasyonları saptanmış olup kalan 49 hastada delesyon olduğu görüldü. Bu mutasyonların 33’ü frame-shift (%62.3), 20’si in-frame (%37.7) değişikliğe neden olmaktadır. Maternal çalışma yapılan 50 hasta (%94.3) değerlendirildiğinde 14 hastada (%26.4) de novo mutasyon olduğu görüldü. Distrofin geninde en sık santral rod domain’de (%69.7), ikinci sıklıkla aktin bağlayıcı bölümde (%7.5) mutasyonlar izlenmiştir. Henüz klinik araştırmaları devam eden güncel ekzon atlatma tedavileri açısından çerçeve kayması tipi mutasyona sahip 33 hastanın 12’sinin (%36) aday olduğu saptandı.

Sonuç: Bu çalışma ile popülasyonumuz açısından distrofin delesyon/duplikasyon mutasyon sıklıklarına ışık tutulmuş ve henüz rutin kullanıma girmeyen tedaviler açısından dahi hastaların önemli bir kısmının aday olduğu tespit edilmiştir. Son yıllarda gelişen distrofin geni temelli tedavi olanakları da göz önünde tutulursa populasyonlara ait mutasyon tipi sıklıklarının bilinmesi büyük önem taşımaktadır.

Anahtar Kelimeler: Delesyon/duplikasyon,, Duchenne musküler distrofi, MLPA, Ekzon atlama