Öz

Nadir hastalıklar hep birlikte dünyada 263-336 milyon insanı etkilemektedir. Çoğu zaman müfredatta yer almamasına karşın tıp fakültesi öğrencilerinin, pratisyenlerin ve çocuk uzmanlarının bu hastalık grubuna nasıl yaklaşmaları gerektiği konusunda eğitilmeleri gerekmektedir.

Biz yazımızda nadir hastalıklardan ne zaman şüphelenmek gerektiği ve şüphelenilen hastalarda ayırıcı tanı ve yaklaşım basamakları ve takipte dikkat edilmesi gereken noktalar konularında bütüncül bir metot tanımladık. Algoritma yardımıyla birçok farklı yöntemi birbiriyle iç içe geçmiş, hızlı ve basamaklı bir şekilde kullanarak olası tanıya gidilmesini ve uzun dönem takip prensiplerini önerdik.

Nadir hastalıklar konusunda klinisyenlerin farkındalığının artması hayati önem taşımaktadır. Buna karşın nadir hastalıkların eğitimde nasıl işlenmesi gerektiğiyle ilgili bir fikir birliği bulunmamaktadır. Geliştirdiğimiz bütüncül yaklaşımın daha yetkin klinisyenlerin yetiştirilmesinde faydalı olacağını umuyoruz.

Anahtar Kelimeler: nadir hastalıklar, konjenital hastalıklar, genetik hastalıklar, Primer immünyetmezlikler

Referanslar

  1. Richter T, Nestler-Parr S, Babela R, et al. Rare Disease Terminology and Definitions-A Systematic Global Review. 2015;18(6):906-14.
  2. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165-73.
  3. Engel PA, Bagal S, Broback M, Boice N. Physician and patient perceptions regarding physician training in rare diseases: the need for stronger educational initiatives for physicians. . J Rare Dis. 2015;1(2):1-15.
  4. Wolyniak MJ, Bemis LT, Prunuske AJ. Improving medical students' knowledge of genetic disease: a review of current and emerging pedagogical practices. Adv Med Educ Pract. 2015;6:597-607.
  5. Anderson M, Elliott EJ, Zurynski YA. Australian families living with rare disease: experiences of diagnosis, health services use and needs for psychosocial support. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:22.
  6. Zurynski Y, Deverell M, Dalkeith T, Johnson S, Christodoulou J, Leonard H, et al. Australian children living with rare diseases: experiences of diagnosis and perceived consequences of diagnostic delays. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):68.
  7. Zurynski YA, Elliott EJ. Challenges of transition to adult health services for patients with rare diseases. Med J Aust. 2013;198(11):575-6.
  8. Elliott E, Zurynski Y. Rare diseases are a 'common' problem for clinicians. Aust Fam Physician. 2015;44(9):630-3.
  9. Baynam G, Pachter N, McKenzie F, Townshend S, Slee J, Kiraly-Borri C, et al. The rare and undiagnosed diseases diagnostic service - application of massively parallel sequencing in a state-wide clinical service. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):77.
  10. Zurynski Y, Gonzalez A, Deverell M, Phu A, Leonard H, Christodoulou J, et al. Rare disease: a national survey of paediatricians' experiences and needs. BMJ Paediatr Open. 2017;1(1):e000172.
  11. Foundation JM. 10 warning signs of primary immunodeficiency [Available from: http://info4pi.org/library/educational-materials/10-warning-signs
  12. Whelan AJ, Ball S, Best L, Best RG, Echiverri SC, Ganschow P, et al. Genetic red flags: clues to thinking genetically in primary care practice. Prim Care. 2004;31(3):497-508, viii.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Kanburoğlu Ç, Kanburoglu MK. Tıp Öğrencilerini ve Klinisyenleri Nadir Hastalıklarla Baş Edebilecek Şekilde Nasıl Eğitebiliriz? Nadir Hastalıkların Yönetiminde Bütüncül Bir Yaklaşım. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2021 Sep. 23 [cited 2025 May 25];15(5):447-50. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/767