Öz

Diastrofik displazi (DTD) orantısız boy kısalığı, normal baş çevresi, eklem deformiteleri ve otostopçu parmağıyla karakterize nadir görülen bir sendromdur. Diğer tipik bulgular parmakların ulnar deviasyonu, birinci ve ikinci ayak parmakları arasının açık olması, pes ekinovarus ve dış kulağın kistik yapısıdır. Otozomal resesif olarak kalıtılır. Tanı; klinik ve radyolojik bulgularla konulur. Beşinci kromozom üzerindeki DTDST hastalıkla ilgili bilinen tek gendir. Bu genin moleküler analizi ile tanı desteklenebilir.Burada ekstremite ve orantısız boy kısalığı, eklemlerinde deformite ve hareket kısıtlılıkları sebebiyle çeşitli ön tanılar almış, diastrofik displazili 6 yaş 3 aylık bir erkek hastayı sunuyoruz.

Anahtar Kelimeler: Diastrofik Displazi, boy kısalığı, ekstremite kısalığı, otostopçu başparmağı

Referanslar

  1. Tuysuz B. A new concept of skeletal dysplasias. Turk J Pediatr 2004;46:197-203.
  2. Jones KL. Osteochondrodysplasias. In: Jones KL. editor. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 5th ed. Philadelp- hia: W. B. Saunders, 1997: 376-377.
  3. Helenius I, Remes V, Lohman M, Tallroth K, Poussa M, Helenius M, Paavilainen T.. Total knee arthroplasty in patients with diast- rophic dysplasia. J Bone Joint Surg Am 2003;85:2097-2102.
  4. Hästbacka J, de la Chapelle A, Mahtani MM, Clines G, Reeve-Daly MP, Daly M, Hamilton BA, Kusumi K, Trivedi B, Weaver A, et al. The diastrophic dysplasia gene encodes a novel sulfate trans- porter: positional cloning by fine-structure linkage disequilibrium mapping. Cell 1994;78:1073-1087.
  5. Bieganski T, Faflik J, Kozlowski K. Diastrophic dysplasia with se- vere primary kyphosis and ‘monkey wrench’ appearance of the femora. Australas Radiol 2000;44:450-453.
  6. Lapunzina P, Arberas C, Fernandez MC, Tello AM. Diastrophic dysplasia diagnosed in a case published 100 years ago. Am J Med Genet 1998;77:334-346.
  7. Duran R, Vatansever Ü, Aladağ N, Acunaş B, Tüysüz B. Mega Sis- terna Magna ile Seyreden Bir Diyastrofik Displazi Olgusu. Trakya Univ Tip Fak Derg 2007;24:158-161.
  8. Mégarbané A, Haddad FA, Haddad-Zebouni S, Achram M, Eich G, Le Merrer M, Superti-Furga A. Homozygosity for a novel DTDST mutation in a child with a ‘broad bone-platyspondylic’ variant of diastrophic dysplasia. Clin Genet 1999;56:71-76.
  9. Lachman R, Sillence D, Rimoin D, Horton W, Hall J, Scott C, Spranger J, Langer L. Diastrophic dysplasia: the death of a variant. Radiology 1981;140:79-86.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Koçak H, Ceylaner S, Vidinlisan S, Elerman ŞB. Diastrofik Displazi: Vaka Sunumu. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2009 Jun. 1 [cited 2025 May 25];3(3):54-7. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/75