Öz
Nörofibromatozis Tip 1 (NF-1) 17q11.2 geninde mutasyondan kaynaklanan otozomal dominant multisistemik bir hastalıktır. İnsidansı yaklaşık 2500-3500 canlı doğumda 1 ve prevelansı 4000-5000’de 1’dir. Karakteristik özellikleri cafe-au-lait lekeleri, kıvrım yerlerinde koyulaşma ve Lisch nodülleridir. Nörofibramatosiz Tip-1 santral ve periferal sinir sistemi tümörlerinin gelişme riskinin yüksek olduğu bir hastalık olmakla birlikte pigmental anormallikler (cafe ́-au-lait lekeleri, kıvrım yerlerinde koyulaşma ve Lisch nodülleri), iskelet anomalileri ve nörodavranışsal bozuklukları (öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği hiperakivite bozukluğu) içeren geniş nonneoplastik durumları sergiler. Nörofibramatosiz- Tip 1 hastalığının komplikasyonu olan endokrin bozukluklarının ilk tanımlamaları 1970’lere kadar gitmektedir. Bu yazıda kliniğimizde optik gliomun eşlik ettiği NF-1 ile takip edilen 8.5 yaşında erkek hastanın izleminde saptanan puberte prekoks durumu ele alınmıştır
Anahtar Kelimeler: nörofibromatozis tip 1, optik gliom, puberte prekoks, GnRH analoğu
Kaynakça
- Fountain JW, Wallace MR, Brereton AM, O’Connell P, White RL, Rich DC, et al. Physical mapping of the von Recklinghausen neurofibromatosis region on chromosome 17. Am J Hum Genet 1989;44:58-67.
- Cnossen MH, Stam EN, Cooiman LC, Simonsz HJ, Stroink H, Oranje AP, et al. Endocrinologic disorders and optic pathway gliomas in children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics 1997;100:667-70.
- Saxena KM. Endocrine manifestations of neurofibromatosis in children. Am J Dis Child 1970;120:265-71.
- Laue L, Comite F, Hench K, Loriaux DL, Cutler GB Jr, Pescovitz OH. Precocious puberty associated with neurofibromatosis and optic gliomas. Treatment with luteinizing hormone releasing hormone analogue. Am J Dis Child 1985;139:1097-100.
- Friedman JM. Epidemiology of neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet 1999;89:1-6.
- Hirabaru K, Matsuo M. Neurological comorbidity in children with neurofibromatosis type 1. Pediatr Int 2018;60:70-5.
- Habiby R, Silverman B, Listernick R, Charrow J. Precocious puberty in children with neurofibromatosis type 1. J Pediatr1995;126:364-7.
- PescovitzOH, Comite F, Cassorla F, DwyerAJ, Poth MA, Sperling MA et al: True precocious puberty complicating congenital adrenal hyperplasia: treatment with a luteinizing hormone-releasing hormone analog. J Clin Endocrinol Metab 1984; 58: 857–61.
- Kotwal N, Yanamandra U, Menon AS, Nair V: Central precocious puberty due to hypothalamic hamartoma in a six-month-old infant girl. Indian J Endocrinol Metab 2012; 16: 627–30.
- Brauner R, Malandry F, Rappaport R, Zucker JM, Kalifa C, Pierre-Kahn A et al: Growth and endocrine disorders in optic glioma. Eur J Pediatr 1990; 149: 825–28.
- Listernick R, Charrow J, Greenwald M, MetsM: The national history of optic path way tumors in children with neurofibromatosis type1: a longitudinal study. J Pediatr 1994; 125: 63–66.
- Stein DT: Southwestern Internal Medicine Conference. New developments in the diagnosis and treatment of sexual precocity. Am J Med Sci 1992; 303: 53–71.
- Zacharin M: Precocious puberty in two children with neurofibromatosis type 1 in the absence of optic chiasmal glioma. J Pediatr 1997; 130: 155–57.
- Rubin JB, Gutmann DH: Neurofibromatosis type 1 – a model for nervous system tumour formation? Nat Rev Cancer 2005; 5: 557–64.
- Hegedus B, Yeh TH, Lee da Y, Emnett RJ, Li J, Gutmann DH: Neurofibromin regulates somatic growth through the hypothalamic-pituitary axis. Hum Mol Genet 2008; 17: 2956–66
- Marshall M: Interactions between Ras and Raf: key regulatory protein in cellular transformation. Mol Reprod Dev 1995; 42: 493–99.
Telif hakkı ve lisans
Telif hakkı © 2020 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.
