Öz

Amaç: Williams-Beuren Sendromu nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalarda doğumsal kalp hastalıkları sık görülmekte ve sendromdaki en önemli mortalite ve morbidite nedenini oluşturmaktadır. Çalışmamızda, Williams sendromu tanısı ile takip edilen hastalarımızın kardiyovasküler bulguları ve klinik izlemleri değerlendirildi. 

Gereç ve Yöntemler: Ocak 2011- Kasım 2017 tarihleri arasında Çocuk Kardiyoloji Bölümü tarafından Williams Sendrom tanısı koyulan toplam 12 olgu değerlendirildi. 

Bulgular: Hastaların %83’ünde doğumsal kalp hastalığı mevcuttu. En sık görülen kardiyak anomali pulmoner stenozdu. Hastaların %60’ında pulmoner stenoz, %50’sinde aort stenozu, %30’unda ventriküler septal defekt, %20’sinde atriyal septal defekt saptandı. Birer olguda hipertrofik kardiyomiyopati, aort koarktasyonu ve mitral kapak prolapsusu vardı. Eşlik eden ek anomalilere bakıldığında; hastaların %50’sinde hipotiroidi, %50’sinde idiyopatik hiperkalsemi, %16’sında nefrolitiyazis, %34’ünde herni saptandı. 

Sonuç: Williams sendromlu hastalarda doğumsal kalp hastalıkları sık görülmektedir. Klinik belirti ve bulgu olmasa da bu çocukların kardiyak açıdan değerlendirilmesi, erken tanıyı sağlayacak ve ileride ortaya çıkabilecek geri dönüşümsüz komplikasyonların gelişmesini engelleyecektir. Bu hastalar; eşlik edebilecek çoklu sistemik bozukluklar açısından belirli aralıklarla izlenmelidir. 

Anahtar Kelimeler: Çocuk, Doğumsal kalp hastalığı

Kaynakça

  1. Williams JCP, Barratt-Boyes BG, Lowe JB. Supravalvular aortic stenosis. Circulation 1961;24:1311-8.
  2. Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D. Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation 1962;26:1235-40.
  3. Sugayama SMM, Moises RL, Wagenfur J. Williams-Beuren syndrome: Cardiovascular abnormalities in 20 patients diagnosed with fluorescence in situ hybridization. Arq Bras Cardiol 2003; 81:462-73.
  4. Morris CA, Demsey AS, Leonard CO. Natural history of Williams syndrome: Physical characteristics. J Pediatr 1988;113:318-26.
  5. Figuero J, Rodriguez L, Hach J. Cardiovascular spectrum in Williams-Beuren syndrome: The Mexican experience in 40 patients. Tex Heart Inst J 2008;35:279-85.
  6. Committee on Genetics. American Academy of Pediatrics: Health care supervision for children with Williams Syndrome. Pediatrics 2001;107:1192-204.
  7. Gandy KL, Tweddell JS, Pelech AN. How we approach peripheral pulmonary stenosis in Williams-Beuren syndrome. Semin Thorac Cardiovasc Pediatr Card Surg Annu 2009:118-21.
  8. Bostan ÖM, Çil E. Supravalvuler aort stenozlu dokuz vakanın değerlendirilmesi. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi 2000;28:752-6.
  9. Sarısoy Ö, Ayabakan C, Tokel K. Williams sendromlu hastaların kardiyak patolojileri ve klinik izlemi. Türk Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Dergisi 2013;21:1027-31.
  10. Arı ME, Erdoğan İ, Varan B. A rare cardiovascular finding in two cases with Williams syndrome: Recurrent coarctation of aorta. Türk Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Dergisi 2015;23:728-31.
  11. Scheiber D, Fekete G, Urban Z, Tarjan I, Balaton G, Kosa L, et al. Echocardiographic findings in patients with Williams-Beuren syndrome. Wien KlinWochenschr 2006;118:538-42.
  12. Collins RT, Kaplan P, Somes GW, Rome JJ. Long-term outcomes of patients with cardiovascular abnormalities and Williams syndrome. Am J Cardiol 2010;105:874-8.
  13. Yau EK, Lo IF, Lam ST. Williams-Beuren syndrome in the Hong Kong Chinese population: Retrospective study. Hong Kong Med J 2004;10:22-7.
  14. Baykan A, Onan S, Sezer S. Williams-Beuren sendromlu 31 olgunun retrospektif değerlendirilmesi. Erciyes Tıp Dergisi 2009;31:185-90.
  15. Sadler LS, Robinson LK, Verdaasdonk KR, Gingell R. The Williams syndrome: Evidence for possible autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet 1993;47:468-70.
  16. Pham PP, Moller JH, Hills C, Larson V, Pyles L. Cardiac catheterization and operative outcomes from a multicenter consortium for children with Williams syndrome. Pediatr Cardiol 2009;30:9-14.
  17. Kim YM, Cho JH, Kang E, Kim GH, Seo EJ, Lee BH, et al. Endocrine dysfunctions in children with Williams-Beuren syndrome. Ann Pediatr Endocrinol Metab 2016;21:15-20.
  18. Martin ND, Snodgrass GJ, Cohen RD. Idiopathic infantile hypercalcaemia-a continuing enigma. Arch Dis Child 1984;59:605-13.
  19. Stagi S, Bindi G, Neri AS, Lapi E, Losi S, Jenuso R, et al. Thyroid function and morphology in patients affected by Williams syndrome. Clin Endocrinol 2005;63:456-60.
  20. Sammour ZM, Gomes CM, de Bessa J Jr, Pinheiro MS, Kim CA, Hisano M, et al. Congenital genitourinary abnormalities in children with Williams-Beuren syndrome. J Pediatr Urol 2014;10:804-9.

Telif hakkı ve lisans

Telif hakkı © 2020 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.

Nasıl atıf yapılır

1.
Gürses D. Williams-Beuren Sendromlu Çocukların Klinik ve Ekokardiyografik Değerlendirilmesi. Turk J Pediatr Dis. 2020;14(2):124-128. https://doi.org/10.12956/tjpd.2018.400