Öz
Fraser Sendromu otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Kriptooftalmus, sindaktili ve genital anomaliler ile karakterizedir. Tanı genellikle doğumda var olan malformasyonlar ile konulmakta, nadiren prenatal ultrasonografi de tanımlayıcı olabilmektedir. Burada Fraser sendromunun klinik bulguları olan bir yenidoğan sunulmaktadır. Hastamız 3 major (kriptooftalmus, sindaktili, kuşkulu genitalya) ve 3 minor anomalisi (burun anomalisi, renal agenezi, umblikal herni) olduğundan Fraser sendromu tanısı almıştır. Tanımlayıcı fasial fenotipik görünüme sahip olan hastamızda bilateral kriptooftalmus dışında basık-geniş burun kökü, hipertelorizm, kısa boyun, ayrık meme başı ve korpus kallosum agenezisi saptanmıştır.
Anahtar Kelimeler: Kriptoftalmus, sindaktili, kuşkulu genitalya, Fraser sendromu
Referanslar
- Kanhere S, Phadke V, Mathew A, Irani SF. Cryptophthalmus. Indian J 8. Tayman C, Yılmaz A, Tonbul A, Polat E, Kunak B. Fraser sendromu. 2. Vrontou S, Petrou P, Meyer BI, Galanopoulos VK, Imai K, Yanagi M, Chowdhury K, Scambler PJ, Chalepakis G. Fras1 deficiency results in criptophthalmus, renal agenesis and blebbed phenotype in mice. Nat Genet 2003;34: 209-214.
- Yeni Tıp Dergisi 2006;23: 163-166.
- Onyemekeihia R, Oviasu A. Twenty-eight-year-old female with primary amenorrhea and chronic renal failure: a case of Frasier syndrome ? J Natl Med Assoc 2004; 96: 256-258.
- Ramsing M, Rehder H, Holzgreve W, Meinecke P, Lenz W. Fraser 10. Wiznitzer A, Mazor M, Carmi R, Liebarman JR. Crytopthalmus syndrome in fetus and newborn. Clin Genet 1990;37: 84-96.
