Öz

AMAÇ: Karaciğerin fibrokistik hastalıkları (KFKH); intrahepatik ve/veya ekstrahepatik biliyer anormallikler sonucunda safra kanallarında genişleme, hepatik fibrozis ve kistik oluşumlarla karakterize olan kalıtsal geçişli nadir görülen bir hastalık grubudur. Hastalar asemptomatik olabileceği gibi kolanjit, portal hipertansiyon, siroz, ele gelen kitle gibi semptomlarla başvurabilirler. Çalışmamızda; kliniğimizde takipli, KFKH olan hastaları; demografik özellikleri, klinik-laboratuvar bulguları ve son durumları ile değerlendirdik.

GEREÇ VE YÖNTEMLER: Çalışmamıza; Ocak 2008- Aralık 2019 yılları arasında, Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme polikliniğinde KFKH nedeniyle takipli olan hastalar; klinik-laboratuvar bulguları, tedavi yaklaşımları ve son durumları ile geriye dönük olarak incelendi.

BULGULAR: Toplam 39 hasta incelendi (%56.4 erkek, ortanca yaş; 5 yıl 3 ay, yaş aralığı: 1 ay-16.8 yıl). Sekiz hastada (%20.5) Caroli hastalığı (CH), 16 hastada konjenital hepatik fibrozis (KHF) (%41), 15 hastada koledok kisti tespit edilmişti. Başvuru şikayeti; en sık sarılık (n=8, %20.5), kronik karın ağrısı (n=6, %15.4) ve splenomegali (n=4, %10.3) idi. Sekiz hasta renal kist tespiti sonrası taramada (%20.5), yedi hasta intrauterin dönemde (%17.9), iki hasta ise insidental olarak tespit edilmişti (%5.1). Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPBH) olan altı hastada PKHD1 gen mutasyonu saptandı. On sekiz hasta opere edildi (%46.2, karaciğer nakli, sol lol segmental hepatektomi, mezokaval şant, böbrek nakli, kistektomi). 25 hastaya (%64.1) eşlik eden başka hastalıklar mevcuttu; 18’inde (%46.2) ORPBH, ikisinde metal motor retardasyon (%5.1; birinde metokromatik lökodistrofi, diğerinde Arnold Chiari malformasyonu), birer hastada (%2.6) nefrokalsinozis, juvenil nefronofitizis (böbrek nakli), akut pankreatit, pulmoner-metakarpal distal falanks hipoplazisi ve birinde medüler sünger böbrek ve pineal kist mevcuttu. Takip edilen 39 hastanın altısında portal hipertansiyon, beşinde kronik böbrek yetmezliği (%12.8), dördünde kompanse kronik karaciğer hastalığı (%10.3) ve birinde tekrarlayan kolanjit atakları (%2.6) olup CH olan bir hastaya dekompanse siroz nedeniyle karaciğer nakli yapılmıştı.

TARTIŞMA: Karaciğerin fibrokistik hastalıkları; morbiditesi ve ileri dönem komplikasyon riski yüksek olan bir hastalık olması nedeniyle erken tanı konup düzenli takip yapılmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Çocuk, karaciğer, fibrokistik

Referanslar

  1. Referans 1: Veigel MC, Prescott-Focht J, Rodriguez MG, Zinati R, Shao L, Moore CAW, Lowe LH. Fibropolycystic liver disease in children. Pediatr Radiol (2009) 39:317–327.
  2. Referans 2: Bayraktar Y. Experience of a single center with congenital hepatic fibrosis: A review of the literature. World J Gastroenterol 2010;16(6): 683-690.
  3. Referans 3: Drenth JP, Chrispijn M, Bergmann C. Congenital fibrocystic liver diseases. Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2010;24(5):573-84.
  4. Referans 4: Wehrman A, Kriegermeier A, Wen J. Diagnosis and Management of Hepatobiliary Complications in Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease. Front Pediatr. 2017;5:124.
  5. Referans 5: Carrim ZI, Murchison JT. The prevalence of simple renal and hepatic cysts detected by computed tomography. Clin Radiol 2003; 58: 626–629.
  6. Referans 6: Rock N, McLin V. Liver involvement in children with ciliopathies. Clin Res Hepatol Gastroenterol 2014;38(4):407-14.
  7. Referans 7: Park E, Lee JM, Ahn YH, Kang HG, Ha II, Lee JH, Park YS, Kim NK, Park WY,Cheong HI. Hepatorenal fibrocystic diseases in children. Pediatr Nephrol. 2016;31(1):113-9.
  8. Referans 8: Ko JS, Yi NJ, Suh KS, Seo JK. Pediatric liver transplantation for fibropolycystic liver disease. Pediatr Transplant. 2012;16(2):195-200.
  9. Referans 9: Gunay‐Aygun M, Font‐Montgomery A, Lukose Let al. Characteristics of congenital hepatic fibrosis in a large cohort of patients with autosomal recessive polycystic kidney disese. Gastroenterology 2013; 144:112–121
  10. Referans 10: Zhan JH, Hu XL, Dai CJ et al. Expressions of p53 and inducible nitric oxide synthase in congenital choledochal cysts. Hepatobiliary Pancreat Dis Int 2004;3: 120–123.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Sağ E, Güven B, Sağ E, Yalçın HS, Sağ E, Eyüpoğlu İ, et al. Karaciğer fibrokistik hastalıklarının değerlendirilmesi; tek merkez deneyimi. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2020 Sep. 29 [cited 2025 May 25];14(5):391-5. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/658