Öz

Amaç: Fragile-X sendromunda değişen derecelerde zihinsel gerilik, uzun ve dar yüz, öne çıkan alın ve çene yapısı, büyük kulaklar temel bulgulardır. Bu çalışmada Fragile X sendromu tanısı konulan olguların özgeçmiş-soygeçmiş, klinik özellikleri, laboratuvar bulguları ve yakın klinik izlemlerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem: Fragile X sendromu tanısı koyulan olguların klinik ve fizik muayene özellikleri, laboratuvar sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi.

Bulgular: Yaşları 5-14 yaş arasında değişen 5 erkek olgu çalışmaya dahil edildi. Olguların tamamında değişen derecelerde mental retardasyon ve kaba yüz görünümü mevcuttu. Hastalarımızın polikliniğe en sık başvuru yakınması zihinsel gerilikti. İki hastada hiperaktivite, bir hastada kendine zarar verme, bir hastada unutkanlık ve enürezis mevcuttu. Çalışmaya dahil edilen olguların tamamında nöromotor retardasyon olduğu ve bu nedenle özel eğitim aldığı, bir olgunun atipik otizm tanısı olduğu, bir hastanın ise DEHAB nedeni ile ilaç kulanım öyküsü olduğu belirlendi. Metabolik, hemogram ve biokimyasal parametreler normal aralıktaydı. İki hastanın kranial görüntülemesi normaldi, diğer hastaların kranial görüntülemesinde; Olgu 1’de bilateral hipokampal alanda subraknoid mesafede ılımlı artış, Olgu 3’te korpus kallosum gövde 1/3 arka kısım ve spleniumda hipoplazi, Olgu 4’te periventrikuler posterior alanda T2A/FLAIR’de hiperintensite izlendi. Olguların 6-9 aylık izleminde herhangi bir sorunla karşılaşılmadı. Ailelere verilen genetik danışmanlık sonrasında bir olgunun iki erkek kardeşinde de Fragile X sendromu tanısı konularak özel eğitime yönlendirildi. 

Sonuçlar: Genel pediatri polikliniği ve çocuk yan dal polikliniklerine her gün çok sayıda tanısı konulamayan mental retarde hasta başvurmaktadır. Uzun/dar yüz, öne çıkan alın/çene yapısı, büyük kulaklar, makroorşidizm ve zihinsel geriliği olan hastalarda ilk düşünmemiz gereken Fragile X sendromudur


Anahtar Kelimeler: çocukluk çağı, Fragile X sendromu, zihinsel gerilik

Kaynakça

  1. Saldarriaga W, Tassone F, Gonzalez-Teshima LY, Forero-Forero JV, Ayala-Zapata S, Ha- german R. Fragile X syndrome. Colombia Medica 2014;45:190-8.
  2. Verkerk AJ, Pieretti M, Sutcliffe JS, Fu YH, Kuhl DP, Pizzuti A, et al. Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. Cell 1991;65:905-14.
  3. Crawford DC, Acuna JM, Sherman SL. FMR1 and the fragile X syndrome, human genome epidemiology review. Genetics in medicine 2001;3:359-71.
  4. Hagerman RJ, Hagerman PJ. Fragile X Syndrome. 3rd ed. Baltimore,The John Hopkins University Press. 2002.
  5. Turner G, Daniel A, Frost M. X-linked mental retardation, macro-orchidism, and the Xq27 fragile site. J Pediatr 1980;96:837-41.
  6. Sobesky WE, Taylor AK, Pennington BF, Bennetto L, Porter D, Riddle J, et al. Molecular/ clinical correlations in females with fragile X. Am J Med Genet 1996;64:340–5.
  7. Pretto DI, Mendoza-Morales G, Lo J, Cao R, Hadd A, Latham G, et al. CGG allele size somatic mosaicism and methylation in FMR1 premutation alleles. J Med Genet 2014;51:309–18.
  8. Çarman KB. Normal neuromotor development of children. Osmangazi Journal of Medicine 2016;38:17-9.
  9. Kravis EB. Epilepsy in fragile X syndrome. Dev Med Child Neurol 2002;44:724-8.
  10. Lozano R, Azarang A, Wilaisakditipakorn T, Hagerman JR. Fragile X syndrome: A review of clinical management. Intractable Rare Dis Res 2016;5:145-57.
  11. Akash R, Shergill J, Salcedo-Arellano M, Saldarriaga W, Duan XL, Hagerman R. Fragile X syndrome and fragile X-associated disor-ders. F1000Res 2017;6:2112.
  12. Hagerman RJ, Synhorst DP. Mitral valve prolapse and aortic dilata-tion in the fragile X syndrome. Am J Med Genet 1984;17:123-31.
  13. Hessl D, Rivera SM, Reiss AL. The neuroanatomy and neuroendocrinology of fragile X syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2004;10:17–24.
  14. Moro F, Pisano T, Bernardina BD, Polli R, Murgia A, Zoccante L, et al. Periventricular heterotopia in fragile X syndrome. Neurology 2006;67:713–5.
  15. Kronk R, Bishop EE, Raspa M, Bickel JO, Mandel DA, Bailey DB Jr. Prevalence, nature, and correlates of sleep problems among children with fragile X syndrome based on a large scale parent survey. Sleep 2010;33:679-87.
  16. Mindell JA, Meltzer LJ, Carskadon MA, Chervin RD. Developmental aspects of sleep hygiene: Findings from the 2004 National Sleep Foundation Sleep in America Poll. Sleep Med 2009;10:771-9.
  17. Hatton DD, Buckley E, Lachiewicz A, Roberts J. Ocular status of boys with fragile X syndrome: A prospective study. J AAPOS 1998;2:298-302.
  18. Tatton-Brown K, Cole TRP, Rahman N. Sotos syndrome. Gene reviews. 2004 Dec 17 In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington 1993–2016.
  19. Driscoll DJ, Miller JL, Schwartz S, Cassidy SB. Prader-Willi syndrome. Gene reviews. 1998 Oct 6 [Updated 2016 Feb 4]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington 1993–2016.
  20. Nowicki ST, Tassone F, Ono MY, Ferranti J, Croquette MF, Goodlin-Jones B, Hagerman RJ. The Prader-Willi phenotype of fragile X syndrome. J Dev Behav Pediatr 2007;28:133-8.
  21. Saldarriaga W, Tassone F, González-Teshima LY, Forero-Forero JV, Ayala-Zapata S, Hagerman R. Fragile X syndrome. Colomb Med (Cali) 2014;45:190–8.

Telif hakkı ve lisans

Telif hakkı © 2020 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.

Nasıl atıf yapılır

1.
Aydın H, Bucak İH, Bağış H. Bir Sendrom, Farklı Fenotipler; Fragile X Sendromu. Turk J Pediatr Dis. 2020;14(6):471-475. https://doi.org/10.12956/tchd.613271