Öz

Piknodizostoz boy kısalığı, osteoskleroz, sık kırık, distal falanksların akroosteolizi, klavikula displazisi, sütur kapanmasında gecikme ve kafatası deformitesi ile karakterize olan sklerozan bir iskelet displazisidir. Bu yazıda piknodizostoz tanısı alan on yaşındaki erkek olgu nadir görülmesi nedeniyle takdim edilmektedir. Hastanın boy kısalığı, açık fontanel, kısa güdük eller, yüksek damak ve tipik yüz görünümü yanı sıra açık kranyal süturları, geniş açılı mandibula ve yaygın iskelet sklerozunu kapsayan radyolojik özellikleri vardı. Gecikmiş fontanel açıklığının sebepleri arasında nadir de olsa piknodizostoz olabileceğini düşünmekteyiz. Piknodizostoz ayırıcı tanısının yapılması hastalığın prognozu ve tedavinin belirlenmesi açısından önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Piknodizostoz, cücelik, fontanel açıklığı

Referanslar

  1. 1. Maroteaux P, Lamy M. La pycnodysostose. Presse Med 1962;70: 999-1002
  2. 2. Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed. Tachdjian's pediatric
  3. orthopaedics. 3rd ed. Philadelphia: W.B. Saunters Co.2002: 1505-1583
  4. 3. Fratzl-Zelman N, Valenta A, Roschger P, Nader A, Gelb BD, Fratzl P,
  5. Klaushofer K. Decreased bone turnover and deterioration of bone
  6. structure in two cases of pycnodysostosis. J Clin Endocrinol Metab
  7. 2004;89: 1538-1547.
  8. 4. Bundak R, Neyzi O. Büyüme. In: Neyzi O, Ertuğrul T (eds). Pediatri. 3.
  9. baskı. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri, 2002: 79-100.
  10. 5. Bereket A, Turan S, Omar A, Berber M, Ozen A, Akbenlioglu C,
  11. Haklar G. Serum IGF-I and IGFBP3 levels of Turkish children during
  12. childhood and adolescence: establishment of reference ranges with
  13. emphasis on puberty. Horm Res 2006;65: 96-105.
  14. 6. Schilling AF, Mulhausen C, Lehmann W, Santer R, Schinke T, Rueger
  15. JM, Amling M. High bone mineral density in pycnodysostotic patients
  16. with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K. Osteoporos
  17. Int 2007;18: 659-669.
  18. 7. Zenke MS, Hatori M, Tago S, Hosaka M, Kokubun S. Pycnodysostosis
  19. associated with spondylolysis. Arch Orthop Trauma Surg
  20. 2002;122:248 -250.
  21. 8. Soliman AT, Ramadan MA, Sherif A, Aziz Bedair ES, Rizk MM.
  22. Pycnodysostosis: clinical, radiologic, and endocrine evaluation and
  23. linear growth after growth hormone therapy. Metabolism 2001;50:
  24. 905 -911.
  25. 9. Darcan S, Akisu M, Taneli B, Kendir G. A case of pycnodysostosis
  26. with growth hormone deficiency. Clin Genet 1996;50: 422-425.
  27. 10. Yalın CT, Bayrak İK, Yazıcı B. Piknodizostozis: direkt radyografi
  28. bulguları. Tanısal ve Girişimsel Radyoloji 2002;8: 453-458.
  29. 11. Muthukrishnan N, Shetty MV. Pycnodysostosis. Report of a case. Am
  30. J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 1972;114: 247-252.
  31. 12. Kiesler J, Ricer R. The abnormal fontanel. Am Fam Physician
  32. 2003;67: 2547-2552.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Sert A, Atabek ME, Pırgon Ö. On Yaşında Bir Olguda Ön Fontanel Açıklığı: Piknodizostoz. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2007 Jun. 1 [cited 2025 May 24];1(1):33-7. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/6