Öz

Amaç: Fankoni Aplastik Anemisi (FAA) kemik iliği yetmezliğine yol açan nadir görülen bir genetik hastalıktır. Kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromları arasında en sık görülendir. FAA’li hastaların yaklaşık üçte birinde genitoüriner sistem anomalileri görülmektedir. Bu anomaliler bu hastalardaki morbidite ve mortalitenin ana nedenlerinden birisi olan kronik böbrek hastalığına neden olabileceğinden dolayı ayrıntılı olarak araştırılmalıdır.  

Gereç ve Yöntemler: FAA’lı hastalarda genitoüriner malformasyonları değerlendirmek amacıyla Çukurova Üniversitesi Çocuk Hematoloji Bölümünde takip edilen, kemik iliği aspirasyonu ve mutasyon analizi ile tanı konmuş ve eşlik eden genitoüriner sistem anomalisi saptanan 11 hasta geriye dönük olarak incelendi. Hastalarda genitoüriner sistem anomalileri varlığı renal ultrasonografi, dimerkaptosüksinik asit (DMSA) sintigrafisi ve voiding sistoüretrogram ile tespit edildi.  

Bulgular: Genitoüriner sistem anomalisi olan FAA tanılı 11 hastanın 5’i (%45.5) kız, 6’sı (%54.5) erkekti. Yedisinde (%63.6) iki taraflı vezikoüreteral reflü (VUR), birinde (%9) tek taraflı VUR, dördünde (%36.4) tek taraflı renal agenezi, ikisinde (%18.2) ektopik böbrek, tespit edildi. Üç hastada (%27.2) temiz aralıklı kateterizasyon gerektiren nörojenik mesane saptandı. Bir hastada ise penil deformite ve üretral darlık vardı. Hastaların altısında (%54.5) tahmini glomerüler filtrasyon hızı (eGFR)<90ml/dk/1.73m2’di. Bir hastaya ise son dönem kronik böbrek hastalığı nedeniyle periton diyalizi yapılmaktaydı.

Sonuç:Fankoni aplastik anemisi yapısal bir aplastik anemi olup sıklıkla yaşamın ilk on yılında görülür. FAA ile ilgili doğumsal defektler arasında genitoüriner malformasyonlar oldukça sık görülür. Bizim çalışmamızda 11 Fankoni aplastik anemili hastada en sık rastlanan genitoüriner anomali %72.7 oranında vezikoüreteral reflü olarak belirlendi. Hastalarda renal anormallik bulunması FAA tedavisi için kemik iliği transplantasyonu yapılması durumunda gelişebilecek akut böbrek hasarı ve kronik böbrek hastalığı için risk faktörüdür ve dikkatli bir şekilde değerlendirilmelidir. 

Anahtar Kelimeler: Çocukluk çağı, Fankoni aplastik anemi

Referanslar

  1. 1. Mehta PA, Tolar J. Fanconi Anemia. In: Adam MP, Ardinger
  2. HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya
  3. A, (eds). GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA):University of
  4. Washington,Seattle 1993-2018. 2002 Feb 14 [updated 2017 Feb
  5. 23].
  6. 2. Alter BP, Young NS, Nathan DG, Oski FA. The bone marrow failure
  7. syndromes. In: Nathan DG, Oski FA (eds). Hematology of Infancy
  8. and Childhood. 4 th ed. Philadelphia: W.B. Saunders Co, 1993:
  9. 216-316.
  10. 3. Kerviler ED, Guermazi A, Zagdanski AM, Glucjman E, Frija J.
  11. The clinical and radiological features of Fanconi’s anemia. Clin
  12. Radiology 2000;55:340-5.
  13. 4. Schwartz GJ, Muñoz A, Schneider MF, Mak RH, Kaskel F, Warady
  14. BA, et al. New equations to estimate GFR in children with CKD. J
  15. Am Soc Nephrol 2009;20:629-37.
  16. 5. Limwongse C. Developmental Syndromes and Malformations of
  17. the Urinary Tract. In: Avner ED, Harmon VE, Niaudet P, Yoshikawa
  18. N, Emma F, Goldstein SL, (eds). 7th ed. Berlin Heidelberg: Springer-
  19. Verlag, 2016:135-78.
  20. 6. Balaban İ, Yaralın N, Özkasap S, Kara A, Tunç B. Fankoni aplastik
  21. anemisi: 21 olgunun değerlendirilmesi. Türkiye Klinikleri J Pediatr
  22. 2008;17:15-21.
  23. 7. Altay Ç, Alikaşifoğlu M, Kara A, Tunçbilek E, Özbek N, Schroeder-
  24. Kurth TM. Analysis of 65 Turkish patients with congenital aplastic
  25. anemia (Fanconi anemia and nonFanconi anemia): Hacettepe
  26. experience. Clin Genet 1997;5:296-302.
  27. 8. Yalman N, Anak S, Biner B, Göksan B, Bilgen H, Can E ve ark.
  28. Fankoni aplastik anemisi olgularında takip ve tedavide karşılaşılan
  29. sorunlar. Türk Pediatri Arşivi 2002;37:144-9.
  30. 9. Lanzkowsky P. Manual of Pediatric Hematology and Oncology. 2nd
  31. ed. New York: Churchill Livingstone Inc, 1995:84-9.
  32. 10. Alter BP, Rosenberg PS. VACTERL H Association and Fanconi
  33. Anemia. Mol Syndromol 2013;4:87-93.
  34. 11. Faivre L, Guardiola P, Lewis C, Dokal I, Ebell W, Zatterale A, et
  35. al. Association of complementation group and mutation type with
  36. clinical outcome in fanconi anemia. European Fanconi Anemia
  37. Research Group. Blood 2000:96;4064–70.
  38. 12. Faivre L, Portnoï MF, Pals G, Stoppa-Lyonnet D, Le Merrer M,
  39. Thauvin-Robinet C, et al. Should chromosome breakage studies
  40. be performed in patients with VACTERL association? Am J Med
  41. Genet A 2005;137:55–8.
  42. 13. Vincent CL, Primack WA, Hipps J, Kasow KA. Sequential renal and
  43. bone marrow transplants in a child with Fanconi anemia. Pediatr
  44. Transplant 2016;20:146-50.
  45. 14. Miano M, Ginevri F, Nocera A, Dallorso S, Fontana I, Perfumo F, et
  46. al. Successful double bone marrow and renal transplantation in a
  47. patient with Fanconi anemia. Blood 2002;99:3482-3.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Atmış B. Fankoni Aplastik Anemili Çocuklarda Genitoüriner Sistem Anomalileri. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2019 Sep. 23 [cited 2025 May 24];13(5):387-90. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/579