Öz
Supravalvüler aort darlığı, en az görülen sol ventrikül çıkım yolu darlığıdır. Darlık sıklıkla sinotübüler bölgeden başlar. Supravalvüler aort darlığının Williams sendromu ile birlikte görülme ihtimali yüksektir. Olguların çoğu, yedinci kromozomda yer alan elastin genindeki bir mutasyona bağlı olarak meydana gelir. Hastaların büyük bir kısmında kum saati şeklinde fokal bir darlık olarak karşımıza çıkar. Bu darlık nedeniyle sol ventrikülde hipertrofi ve dilatasyon olur. Girişim endikasyonu olan hastalarda sol ventrikül fonksiyonlarında bozulma olmadan ve koroner arterler etkilenmeden önce cerrahi tedavi uygulanması çok önemlidir. Makalede, ciddi supravalvüler aort darlığı olan ve genetik incelemede Williams sendromu tespit edilmeyen 11 yaşında bir olgu bildirildi ve nadir görülen bu durum, son literatür bilgileri eşliğinde tartışıldı.
Anahtar Kelimeler: Aort darlığı, Supravalvüler, Çocuk
Referanslar
- Allen HD, Driscoll DJ, Shaddy RE, Feltes TF. Moss & Adams’ Heart Disease in Infants, Children and Adolescents. Schneider DJ, Moore JW (ed). Aortic stenosis. Lippincott Williams Wilkins, 2013:1023- 43.
- Park MK. Park’s Pediatric Cardiology for Practitioners. Obstructive Lesions. Elsevier Saunders, 2014:184-205.
- Ergul Y, Nisli K, Kayserili H, Karaman B, Basaran S, Koca B, et al. Cardiovascular abnormalities in Williams syndrome: 20 years’ experience in Istanbul. Acta Cardiol 2012;67:649-55.
- Da Cruz EM, Ivy D, Jaggers J. Pediatric and congenital cardiology, cardiac surgery and intensive care. In: Mitchell MB, da Cruz EM (ed). Supravalvar Aortic Stenosis. London: Springer-Verlag, 2014:1615-29.
- Williams JCP, Barratt-Boyes BG, Lowe JB. Supravalvar aortic stenosis. Circulation 1961;24:1311-18.
- Beuren AJ, Schulze C, Eberle P, Harmjanz D, Apitz J. The syndrome of supravalvular aortic stenosis, peripheral pulmonary stenosis, mental retardation and similar facial appearance. Am J Cardiol 1964;13:471-83.
- Jonas RA. Comprehensive surgical management of congenital heart disease. In: Jonas RA (ed). Left Ventricular Outflow Tract Obstruction: Aortic Valve Stenosis, Subaortic Stenosis and Supravalvar Aortic Stenosis. 2nd ed. Florida: CRC Press, 2014:421-44.
