Öz

Aarskog sendromu boy kısalığı, tipik yüz ve parmak özellikler ve atkı (shawl) scrotum bulguları ile seyreden nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Burada Aarskog sendromunun özelliklerini gösteren; boy kısalığı, dismorfik yüz özellikleri, brakidaktili ve konjenital kalp hastalığı (KKH) bulguları olan 14.5 yaşındaki bir kız çocuğu ve klinik benzerlik gösteren annesi, hastalığın kadınlarda nadiren bulgu vermesi nedeniyle sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Kısa boy, hipertelorizm, konjenital kalp hastalığı

Kaynakça

  1. 1. Momes SG, Guetta-Junior G,Maciel-Guetta AT. Fernale countetpa.tt
  2. of shııwl scrotum in Aarskog-Scott syndrome. lnt Braz J UroJ. 2006;
  3. 32:459-461.
  4. 2. Scpulvcda W, Dczcrega V, Horvath E, .Aracena M. Ptcııatal sonogmphic diagnosis of Aımkog syndrome. ] Ultra8ound Med. 1999;
  5. 18:707-710.
  6. 3. Lizaıno-Gil LA, Gıın:i11.-Cruz D, Cıntu JM, Fryns JP. The fa.ciodigito-gcııital syndroınc (Aarskog syndromc): a furthct dclincatioo of
  7. the distioct mdiologial findings. Geoet Couruı. 1994;5:387-392.
  8. 4. Teebi AS, Naguib KK, Al-Awııdi S, Al-Saleh QA. New autosomal recessivc f.aciodigitogcııitalsyndromc.J Med Gcnet. 1988;25:400-406.
  9. 5. Scııraııo G, Rinalcli MM, Cavaliere ML, Esposito M, Sicolo A, Sıntulli
  10. B, Stabile M, Fas:lllO R, Veotmto V. Aarskog's syndroınc (fa.cialdigital-gcııital syndroınc). Study of a f.amily (authoı:'s ttans~. Pc:diatt
  11. MedChir. 1981;3:323-325.
  12. 6. Cincion11.ti P, Lomb11.rdi AM, Morelli M, Rutiloni C. Aarskog
  13. syndromc. A case tcport. Mioc:rva Pedi11.tt. 1994;46:407-41 O.
  14. 7. Noutaci SM, Ha= A, Chaudhari MP, DuoniogJ. Aarskog syndrome with aortic toot dilatation ınd sub-valvulat aottic steoosis: sll!gical
  15. maııagemcnt. lntcrııct C11.rdiovasc Tborac Suı:g. 2005;4:47-48.
  16. 8. Chaddha V, Phadke SR. Aarskog syndrome. Indiao Pedi11.trics. 2002;
  17. 39:400.
  18. 9. Gricr RE, Farı:ington FH, Kcndig R, Maınıınes P. Autosomal dominant inheritance of the Aarskog syndrome. Am J Med Gcnet. 1983;
  19. 15:39-46.
  20. 10. vıın de Vooren MJ, Niemıcijer MF, Hoogcboom AJ. The Aarskog
  21. syndrome in a large faınily, suggestivc for autosomal dominant
  22. inheritance. Clin Genet. 1983;24:439-445.
  23. 11. Bawle E, Tyrk:us M, Lipmao S, Boziınowski D. Aarskog syoclromc:
  24. full male ınd feıruı.le expression 11.Ssoci11.ted with an X-11.utosome
  25. translocation.Am] Med Genet. 1984;17:595-602.
  26. 12. Ouico A, Galli L, Cavalicre ML, Garavdli L, Fryns JP, Crushcll E,
  27. Rinalcli MM, Medeim A, Serentioo V: Pheootypic aod moJecıılar
  28. characterisation of the Aarskog-Soott syndrome: a survey of the
  29. clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients.
  30. EurJ Hum Geoet. 2004; 12: 16-23

Telif hakkı ve lisans

Telif hakkı © 2008 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.

Nasıl atıf yapılır

1.
Koçak H, Aycan Z, Azık MF. Aarskog Sendromu: Olgu Sunumu. Turk J Pediatr Dis. 2008;2(3):45-49.