Amaç: Bu retrospektif çalışmada, hemofili, von Willebrand hastalığı (VWH) ve nadir faktör eksikliği tanısı ile izlenen hastalar klinik ve demografik özellikleri ve takiplerinde ortaya çıkan komplikasyonlar açısından değerlendirilmiştir.

Gereç ve Yöntemler: Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji Kliniği’nde çeşitli pıhtılaşma faktörlerinin kalıtsal eksiklikleri tanısı ile izlenen, yaşları 0-14 yıl arasında değişen toplam 105 hasta retrospektif olarak incelenmiştir.

Bulgular: Hastaların %46.7’si hemofili A, %16.2’si vWH, %8.6’sı hemofili B tanısı almıştır. Nadir faktör eksikliklerinin sıklığı ise %28.5 olarak saptanmıştır. Bunlar içinde en sık fibrinojen eksikliği (%10.5) ve faktör VII (FVII) eksikliği (%7.6) görülmüştür. Diğer nadir görülen faktör eksiklikleri sırasıyla FXI eksikliği %3.8, FV eksikliği %2.9, FX eksikliği %1.9, FII eksikliği %1 şeklindedir. Hemofili A hastaları en sık hemartroz, von Willebrand faktör (vwF) eksikliği saptanan hastalar ise en sık burun kanaması yakınması ile başvurmuşlardır. On sekiz hasta (%17) herhangi bir yakınma olmaksızın başka bir nedenle tetkik edilirken tanı almıştır. Takipte saptanan komplikasyonlar açısından değerlendiğinde hemofili A hastalarında %12.2 inhibitör gelişimi saptanmıştır. Hepatit B ve hepatit C sıklığı %0.9 olarak bulunmuştur.

Sonuç: Kanama bozuklukları hematolojik hastalıklar içinde oldukça geniş bir yer tutması yanında çocuk hastalıkları içinde de sık görülen başvuru nedenlerindendir. Bazı çocuklarda belirgin bulgularla seyretmesine rağmen, bazı olgularda görülen hafif yakınmalar tanının gözden kaçmasına neden olabilmektedir. Semptomatik hastalarda erken tanı ve tedavi önem arz ederken, hafif seyirli veya kanama yakınması olmayıp, anormal laboratuvar sonuçları saptanan olgularda da kalıtsal bir kanama bozukluğu olabileceği akılda tutulmalı ve ileri tetkikler planlanmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Hemofili, Nadir faktör eksikliği, von Willebrand hastalığı