Öz

10 günlük erkek bebek kusma şikayeti ile hastaneye getirildi. Başvuruda hipotonikti ve orta derece dehidratasyonu vardı. Hastanın laboratuvar bulgularında hiponatremi, hiperpotasemi ve orta derecede metabolik asidoz mevcuttu. Hormon profili psödohipoaldosteronizm tanısını desteklemekteydi (plasma renin aktivitesi: 45 ng/ml/h, aldosteron >20 000 pg/ ml, ACTH: 53 pg/ml, 17 OH progesteron: 6.7 ng/ml). Oral ve İV NaCl, anti-potasyum tedavi (kayeksalat), düşük potasyumlu mama başlandı. Günlük tuz ihtiyacı 12 gramdı. Olgu tuz ihtiyacının tamamını oral alamamaktaydı. Olgu üç aylık olduğunda solunum semptomları ve diyare epizodları gelişti. Ter sodyum konsantrasyonu 106 mEq/L bulundu. Bu nedenle multisistemik ağır form psödohipoaldosteronizm tip 1 tanısı konuldu. Ağır tuz kaybı karşılanamadı. Tedavilerini etkin verebilmek için gastrostomi planlandı. Ancak olgu tuz kaybı krizi ile kaybedildi.

Anahtar Kelimeler: Çocuk, Gastrostomi, Psödohipoaldosteronizm

Referanslar

  1. Riepe FG. Clinical and molecular features of type 1 pseudohypoaldosteronism. Horm Res 2009;72:1-9
  2. Choudhry S, Najam Y. Life threatening hyperkalemia in a neonate with pseudo-hypoaldosteronism. J Pak Med Assoc 2012;62: 287-8.
  3. Sopfe J, Simmons JH. Failure to thrive, hyponatremia, and hyperkalemia in a neonate. Pediatr Ann 2013;42:74-9.
  4. Zennaro M, Lombes M. Mineralocorticoid resistance. Trends Endocrinol Metab 2004;15:264-70.
  5. Geller DS. Mineralocorticoid resistance. Clin Endocrinol 2005;62:513-20.
  6. Riepe FG. Pseudohypoaldosteronism. Endocr Dev 2013;24:86- 95.
  7. Kerem E, Bistritzer T, Hanukoglu A, Hofmann T, Zhou Z, Bennett W, et al. Pulmonary epithelial sodium-channel dysfunction and excess airway liquid in pseudohypoaldosteronism. N Engl J Med 1999;341:156-62.
  8. Türkiye Çocuk Hast Derg/Turkish J Pediatr Dis / 2016; 2: 134-136
  9. Bowden SA, Cozzi C, Hickey SE, Thrush DL, Astbury C, Nuthakki S. Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 in an infant with salt wasting crisis associated with urinary tract infection and obstructive uropathy. Case Rep Endocrinol 2013;2013:524647.
  10. Edelheit O, Hanukoglu I, Gizewska M, Kandemir N, Tenenbaum- Rakover Y, Yurdakök M, et al. Novel mutations in epithelial sodium channel (ENaC) subunit genes and phenotypic expression of multisystem pseudohypoaldosteronism. Clin Endocrinol (Oxf) 2005;62:547-53.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Önder A, Çetinkaya S, Kara C, Zenciroğlu A, Aycan Z. Multisistemik Ağır Form Psödohipoaldosteronizm: Gastrostomi Psödohipoaldosteronizm Yönetiminde Kullanılabilir mi?. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2016 Jun. 1 [cited 2025 May 25];10(2):134-6. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/403