Öz

Amaç: Nefropatik sistinozis, sistinozisin en ağır formudur ve genellikle geç çocukluk çağında son dönem böbrek hastalığı ile sonuçlanır. Çalışmada nefropatik sistinozis tanısı ile izlenen hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri, tanı ve tedavide karşılaşılan güçlükler ve prognozunun değerlendirilmesi amaçlandı.

Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde 1996-2012 yılları arasında nefropatik sistinozis tanısı ile izlenmiş olan 15 hastanın dosyaları geriye dönük olarak incelendi.

Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 31.8 ± 35.9 ay (6-144 ay)’dı. 11 (% 73.3) hastada akraba evliliği saptandı. Poliüri polidipsi ve gelişme geriliği, en sık görülen bulgulardı. Başvuruda ortalama glomerüler filtrasyon hızı (GFH ) 47.6 ± 29.9 ml / dak / 1.73 m2 (6.30-100) idi. Korneal sistin kristalleri hastaların 12(% 80)’sinde vardı. Üç hastada lökosit içi sistin düzeyine bakıldı ve üçünde de yüksek saptandı. Takip sırasında 10 hastada kronik böbrek hastalığı (KBH) gelişti ve bunların da üçünde son dönem böbrek hastalığı (SDBH) gelişti. İki hasta ise takipten çıktı.

Sonuç: Nefropatik sistinozis tanı ve tedavisinde ülkemizde halen teknik, sosyal ve finansal problemler mevcuttur. Bu nedenle özellikle de hastalığın ortaya çıkışını azaltabilmek amacıyla akraba evliliklerinin önlenmesine yönelik çaba sarfetmek gerekmektedir.

Anahtar Kelimeler: Çocukluk çağı, Kronik böbrek hastalığı, Sistinozis

Referanslar

  1. Wilmer JM M, Schoeber JP, van den Heuvel LP, Levtchenko E. Cystinosis: Practical tools for diagnosis and treatment. Ped Nephrol 2011;26:205-15.
  2. Gahl WA, Thoene JG, Schneider JA. Cystinosis. N Engl J Med 2002;347:111-21.
  3. Markello TC, Bernardini IM, Gahl WA. Improved renal function in children with cystinosis treated with cysteamine. N Engl J Med 1993;328:1157-62.
  4. Emma F, Nesterova G, Langman C, Labbe A, Cherqui S, Goodyer P. Nephropathic cystinosis: An international consensus document. Nephrol Dial Transplant 2014;29:87-94.
  5. Gahl WA, Reed GF, Thoene JG, Schulman JD, Rizzo WB, Jonas AJ, et al. Cysteamine therapy for children with nephropathic cystinosis. N Engl J Med 1987;316:971-7.
  6. Schneider JA, Clark KF, Greene AA, Reisch JS, Markello TC, Gahl WA. Recent advances in the treatment of cystinosis. J Inherit Metab Dis 1995;18:387-97.
  7. Hogg RJ, Furth S, Lemley KV, Portman R, Schwartz GJ, Coresh J, et al. National Kidney Foundation‘s Kidney Disease Outcomes Quality Initiative clinical practice guidelines in children and adolescents: evaluation, classification and stratification. Pediatrics 2003;111:1416-21.
  8. Nesterova G, Gahl W. Nephropathic cystinosis: Late complications of a multisystemic disease. Pediatr Nephrol 2008;23:863-78.
  9. Greco M, Brugnara M, Zaffanello M, Taranta A, Pastore A, Emma F. Long-term outcome of nephropathic cystinosis: A 20-year single- center experience. Pediatr Nephrol 2010;25:2459-67.
  10. Aile Yapısı Araştırma T.C. Başbakanlık Aile ve Sosyal Araştırmalar Genel Müdürlüğü ve T.C.Başbakanlık Türkiye İstatistik Kurumu 2006; sayfa 8. Erişim tarihi: 21 Ocak 2008. Available from: http// www.aile.gov.tr/images/arastırmalar/Aile yapısı.pdf.
  11. Topaloglu R, Baskın E, Bahat E, Kavukcu S, Cakar N, Donmez O et al. Hereditary renal tubular disorders in Turkey: Demographic, clinical and laboratory features. Clin Exp Nephrol 2011;15:108-13.
  12. Topaloglu R, Vilboux T, Coskun T, Ozaltın F, Tinloy B, Gunay-Aygun M, et al. Genetic basis of cystinosis in Turkish patients: A single- center experience. Pediatr Nephrol 2012;27:115-21.
  13. Manz F, Gretz N. Progression of chronic renal failure in a historical group of patients with nephropathic cystinosis. European Collaborative Study on Cystinosis. Pediatr Nephrol 1994;8:466-71.
  14. Van Stralen KJ, Emma F, Jager KJ, Verrina E, Schaefer F, Laube GF, et al. Improvement in the renal prognosis in nephropathic cystinosis. Clin J Am Soc Nephrol 2011;6:2485-91.
  15. van’t Hoff WG, Gretz N. The treatment of cystinosis with cysteamine and phosphocysteamine in the United Kingdom and Eire. Pediatr Nephrol 1995;9:685-9

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Özlü SG, Yılmaz AÇ, Polat E, Bülbül M, Aydoğ Ö, Demircin G, et al. Nefropatik Sistinozis Olgularında Tanı ve Tedavide Karşılaşılan Zorluklar. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2016 Dec. 1 [cited 2025 May 24];10(4):244-8. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/364