Piknodizostozis; osteoskleroz, boy kısalığı ve kemik kırılganlığında artış ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan nadir bir iskelet bozukluğudur. Mineralize kemikten organik matriksin yıkılmasında gerekli olan ve osteoklastlarda yüksek oranda eksprese olan katepsin K geninde (CTSK) mutasyonlardan kaynaklanır. Bir sistin proteaz olan katepsin K, düşük pH' da kemik matriks proteinleri, tip I ve tip II kollajeni, osteopontin ve osteonektini parçalar. Hastalar kafatasında genişleme, yüz hatlarının küçüklüğü, çıkıntılı burun ve mikrognatiye bağlı olarak tipik bir yüz görünümüne sahiptir. Radyolojik olarak belirgin kemik sklerozu, frajilite artışı özellikleriyle osteopetrozise benzer ancak ondan geniş mandibular açı, korunmuş medüller kanal ve aneminin daha nadir görülmesi ayrılır. Burada ön fontanel kapanmasında gecikme ve boy kısalığı nedeniyle başvuran, ailesinde de benzer olgular bulunan ve basit bir radyolojik tetkik ile piknodizostozis tanısı konulan, ailesel bir olgu sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Piknodizosostozis, ön fontanel kapanmasında gecikme