Öz

Van der Knaap Hastalığı, çok ender görülen bir megalensefalik lökoensefalopati formudur. İnfantil başlangıçlı makrosefali en sık başvuru şekillerinden birisidir. Tipik klinik ve radyolojik bulguların varlığında, MLC1 ve MLC2A mutasyonlarının gösterilmesi ile tanı konulmaktadır. Bizim olgumuz baş çevresi büyüklüğü nedeniyle 1.5 yaşında hastanemize başvurdu. Soygeçmişinde ebeveynler arasında akrabalık öyküsü yoktu. Beyin manyetik rezonans görüntülede (MRG) megalensefalik lökoensefelopati ile subkortikal kistler görüldüğü için Van der Knaap Hastalığı düşünüldü. Hastalığın tanısı için gönderilen MLC1 geni mutasyonu pozitif saptandı. Van der Knaap Hastalığı otozomal resesif bir hastalık olduğu için akrabalık öyküsü önemlidir. Akraba evliliği olmaması nedeniyle, bu olgu MLC1 mutasyonun Türk toplumunda görülme sıklığını göstermesi açısından değerli olabilir.

Anahtar Kelimeler: Lökoensefalopati, Makrosefali, Megalensefali, Subkortikal kistler

Referanslar

  1. 1. van der Knaap MS, Barth PG, Stroink H, van Nieuwenhuizen
  2. O, Arts WF, Hoogenraad F, Valk J. Leukoencephalopathy with
  3. swelling and a discrepantly mild clinical course in eight children.
  4. Ann Neurol 1995;37:324-34.
  5. 2. López-Hernández T, Ridder MC, Montolio M, Capdevila-Nortes X,
  6. Polder E, Sirisi S, et al. Mutant GlialCAM causes megalencephalic
  7. leukoencephalopathy with subcortical cysts, benign familial
  8. macrocephaly, and macrocephaly with retardation and autism. Am
  9. J Hum Genet 2011;88:422-32.
  10. 3. van der Knaap MS, Valk J, Barth PG, Smit LM, van Engelen
  11. BG, Tortori Donati P. Leukoencephalopathy with swelling in
  12. children and adolescents: MRI patterns and differential diagnosis.
  13. Neuroradiology 1995;37:679-86.
  14. 4. van der Knaap MS, Lai V, Köhler W, Salih MA, Fonseca MJ, Benke
  15. TA, et al. Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts without
  16. MLC1 defect. Ann Neurol 2010;67:834-7.
  17. 5. Unalp A, Uran Şahin N. Van Der Knaap Hastalığı: MRG ve
  18. MRS bulguları ile bir olgu sunumu. Turkiye Klinikleri J Pediatr
  19. 2007;16:202-5.
  20. 6. Teijido O, Casaroli-Marano R, Kharkovets T, Aguado F, Zorzano A,
  21. Palacín M, et al. Expression patterns of MLC1 protein in the central
  22. and peripheral nervous systems. Neurobiol Dis 2007;26:532-45.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Bektaş Ö, Taşkın BD, Gürcan ZK, Akman AÖ, Değerliyurt A, Güven A, et al. Megalensefalik Lökoensefalopati ile Subkortikal Kistler ve Makrosefali: Olgu Sunumu. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2015 Jun. 1 [cited 2025 May 25];9(2):134-6. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/339