Öz
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, valin, lösin, izolosin ve onların ilgili ketoasitlerinin vücut sıvılarında yüksek miktarda birikmesinin neden olduğu, nadir görülen, dallı zincirli aminoasitlerin katabolizma bozukluğudur. Toksik metabolik bileşenler lösin ve ketoaistlerdir. Lösin ve alfa ketoizokaproik asit seviyelerindeki akut yükselmeler, metabolik ensefalopati ve yaşamı tehdit eden beyin ödemine neden olur. Klinik, metabolik defektin şiddetine bağlı olarak değişir. Neonatal form, yaşamın ilk haftasında yaşamı tehdit eden hastalık olarak ortaya çıkar. İnfantil veya geç başlangıçlı formu, büyüme geriliği, gelişme geriliği ve diğer nörolojik bulgularla daha sinsi seyirlidir. Burada menenjit ve akut ensefalopatik kriz ile başvuran, akçaağaç şurubu idrar hastalığı olan 12 günlük hastayı sunduk.
Anahtar Kelimeler: Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, Akut, Ensefalopati, Metabolik, Yenidoğan
Kaynakça
- Strauss KA, Wardley B, Robinson D, Hendrickson C, Rider NL, Puffenberger EG, et al. Classical maple syrup urine disease and brain development: Principles of management and formula design. Mol Genet Metab 2010;99:333-45.
Telif hakkı ve lisans
Telif hakkı © 2015 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.
