Öz
Amaç: Epilepsi nörofi bromatozisli hastaların yaklaşık %4-7’sinde görülür. Bu oran genel popülasyon için yayınlanan %1-2’den yüksektir. Çalışmamızın amacı, NF1 ve epilepsili hastaların sonuçları ve klinik karakteristiklerini tanımlamaktır.
Gereç ve Yöntemler: Bu çalışma için üçüncü basamak merkezimizde Ocak 2000 ve Şubat 2010 tarihleri arasında takip edilen 35 hasta değerlendirildi. Her hastaya elektrofi zyolojik ve nöroradyolojik inceleme yapıldı.
Bulgular: NF1’li hastaların %34.2’sinde en az bir nöbet, %17.1’inde epilepsi öyküsü vardı. Jeneralize nöbetlerde görülmesine rağmen, fokal nöbetler hastaların %66’sında meydana gelen en sık nöbet tipiydi. Epilepsi 2 hastada serebral hamartomla, 3 hastada tanımlanamayan parlak objeler şeklinde beyin lezyonları ile görüldü. Nöbetler 3 hastada (%50) tek antiepileptik, 3 hastada (%50) multiple antiepileptik ile kontrol edildi.
Sonuç: Bizim gözlemlerimiz ve bizim bulgularımızla literatürün tekrar incelenmesi bize NF1’li hastalarda intrakranial lezyonla ilişkili epilepsi riski olduğunu gösterdi. Nöbetler kortikal lezyonların ya da bir tümörün ilk semptomu olabilir. Biz nöbeti olan NF1’li hastalarda hastaların radyolojik takibinin göz önünde bulundurulması gerektiğini düşünüyoruz.
Anahtar Kelimeler: Çocuk, Epilepsi, Nöbetler, Nörofi bromatozis Tip 1
Referanslar
- Friedman JM, Gutmann DH, MacCollin M, Riccardi VM. Neurofi bromatosis: Phenotype, natural history, and pathogenesis. Baltimore, MD: Johns Hopkins, 1999.
- Friedman JM, Birch PH. Type 1 neurofi bromatosis: A descriptive analysis of the disorder in 1.728 patients. Am J Med Genet 1997;70:138-43.
- Rodriguez FJ, Perry A, Gutmann DH, O’Neill BP, Leonard J, Bryant S, et al. Gliomas in neurofi bromatosis type 1: A clinicopathologic study of 100 patients. J Neuropathol Exp Neurol 2008;67:240-9.
- Hsieh HY, Fung HC, Wang CJ, Chin SC, Wu T. Epileptic seizures in neurofi bromatosis type 1 are related to intracranial tumors but not to neurofi bromatosis bright objects. Seizure 2011;20:606-11.
