Öz
Otozomal dominant kalıtılan bir kondrodisplazi olan spondilo epifizer displazi konjenita, tip 2 prokollajen alfa1 zinciri, proalfa1 (II)' yi kodlayan COL2A1 genindeki mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar. Doğumdan itibaren boy kısalığı bulunan olgularda, daha belirgin olarak omurga ve uzun kemiklerin epifizleri tutulur. Spondilo epifizer displazi konjenita nadir rastlanan bir iskelet displazisi olduğundan, vertebra manyetik rezonans görüntülemede skolyoz ve arkus füzyon defekti saptanan ve spondilo epifizer displazi konjenita tanısı olan 12 yaşındaki erkek olgu sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Spondilo epifizer displazi konjenita, skolyoz, arkus füzyon defekti
Kaynakça
- Sellick GS, Hoornaert KP, Mortier GR, King C, Dolling CL, Anderson CE, Sillence DO, Lachman RS, Toomy K, Bull M, Dorst J,Rimoin DL. Spodylometepiphyseal dysplasia, Strudwick type. Am J Hamidi-Toosi S, Maumenee IH. Vitreoretinal degeneration in spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Arch Ophthalmol 1982; :1104-1107.
- Dahiya R, Cleveland S, Megerian CA. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita associated with conductive hearing loss. Ear Nose Throat J ;79:178-182.
Telif hakkı ve lisans
Telif hakkı © 2008 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.
