Öz

Uzun boy, boy persentilinin +2.5 standart deviasyon (SD) üzerinde olmasıdır. En sık endokrinolojik problemlerle birlikte görülmektedir. Dismorfik bulgular eşlik ettiğinde Marfan Sendromu, homosistinüri, Beckwith-Wiedeman, nörofibromatozis, Weaver, Proteus, Frajil X ve Sotos Sendromu gibi sendromik hastalıklar da ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Sotos sendromunda uzun boyun yanı sıra, makrosefali, el ve ayaklarda aşırı büyüme ile giden orantısız büyüme ve dismorfik yüz görünümü görülmektedir. Ayrıca konjenital kardiyak defektler, mental retardasyon ve davranışsal problemler de eşlik edebilir. Yenidoğan döneminden itibaren boy, vücut ağırlığı ve baş çevresi persentilleri >97 olan, antenatal dönemdeki fetal ölçümlerde 3 hafta ileri olduğu anamnezle öğrenilen, konjenital kardiyak hastalık (atrial septal defekt ve patent duktus arteriosus) nedeniyle opere edilen olgunun yapılan fizik incelemede alın çıkıklığı, hiperteleroizm, telekantus, kemerli burun ve el ve ayaklarda aşırı büyüklük tespit edildi. Takipleri sırasında yapılan psikometrik değerlendirmelerde, zeka yaşının takvim yaşına göre geri olduğu belirlenen olguda sotos sendromu düşünülerek genetik çalışma yapıldı. Nuclear receptor binding SET-Domain 1 (NSD-1) gen mutasyonu pozitif gelen hastaya Sotos Sendromu tanısı konuldu. Bu yazıda, boy uzunluğu ile izlenen ve Sotos sendromu tanısı alan bir olgu sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Çocuk, Sotos sendromu, Uzun boy

Kaynakça

  1. Root AW, Diamond FB Jr. In: Pediatric Endocrinology, Lifshitz F (ed), Overgrowth Syndromes. New York: Informa Healthcare Inc, 2007:177-88.
  2. Simm PJ, Werther GA. Child and adolescent growth disorders-an overview. Aust Fam Physician 2005;4:731-7.
  3. (2000) Expected values 6 SI unit conversion tables, 5th edn. Esoterix Endocrinology.
  4. Peker E, Kırımi E, Tuncer O, Akbayram S. Beckwith-Wiedemann Syndrome and prolonged hypoglycemia. Selçuk Tıp Derg 2010;26:26-8
  5. Ozkınay F, Cogulu O, Bayram N. Proteus sendromu olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi 200;39:213-5.
  6. Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia aspermatogenes without A-Leydigism and increased excretion of follicle stimulating hormone. J Clin Endocrinol Metab 1942;2:615-27.
  7. Juneja A, Sultan A. Sotos syndrome. J Indian Soc Pedod Prev Dent 2011,6:48-51.
  8. Takano M, Kasahara K, Ogawa C, Katada H, Sueishi K. A case of Sotos syndrome treated with distraction osteogenesis in maxilla and mandible. Bull Tokyo Dent Coll 2012;53:75-82.
  9. Leventopoulos G, Kitsiou-Tzeli S, Kritikos K, A clinical study of Sotos syndrome patients with review of the literature. Pediatr Neurol 2009;40:357-64.
  10. Cole TRP, Hughes HE. Sotos syndrome: A study of the diagnostic criteria and natural history. J Med Genet 1994;31:20-32.
  11. Douglas J, Hanks S, Temple IK, Davies S, Murray A, Upadhyaya M et al. NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in overgrowth phenotypes. Am J Hum Genet 2003;72:132-43.
  12. Büyükgebiz A, Kinik E. Sotos syndrome presenting with epilepsy. Turkish J Ped 1990; 32:59-63
  13. Whitaker MD, Scheithauer BW, Hayles AB, Okazaki H. The hypot- halamus and pituitary in cerebral gigantism. A clinicopathologic and immunocytochemical study. Am J Dis Child 1985;139:679-82.
  14. Hook EB, Reynolds JW. Cerebral gigantism: Endocrinological and clinical observations of six patients including a congenital giant, concordant monozygotic twins and a child who achieved adult gigantic size. J Pediatr 1967;70:900-14.
  15. Schaefer GB, Bodensteiner JB, Buehler BA, Lin A, Cole TR. The neuroimaging findings in Sotos syndrome. Am J Med Genet 1997;68:462-5.
  16. Nicita F, Ruggieri M, Polizzi A. Seizures and epilepsy in Sotos syndrome: Analysis of 19 Caucasian patients with long-term follow-up. Epilepsia 2012:102-5.

Telif hakkı ve lisans

Telif hakkı © 2014 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.

Nasıl atıf yapılır

1.
Türkuçar S, Canpolat M, Kaçar AB, Gümüş H, Per H, Kumandaş S. Sotos Sendromlu Bir Olgu Sunumu. Turk J Pediatr Dis. 2014;8(2):94-97. https://doi.org/10.12956/tjpd.2014.52