Öz

Osteopetrozis kemik rezorpsiyon kusuru nedeniyle oluşan yaygın kemik sklerozuyla karekterize kalıtımsal bir hastalıktır. Osteopetrozisin malign formu infantlarda makrosefali, hepatosplenomegali, sağırlık, körlük ve ciddi anemiyle farkedilir. Hepatosplenomegali ve anemi nedeni araştırılırken malign osteopetrosiz tanısı alan hasta sunuldu.

Anahtar Kelimeler: İnfant, Osteopetrozis, Osteosklerozis, Otozomal resesif

Referanslar

  1. Diniz G, Kayserilioğlu E, Ortaç R, Aktaş S, Hızarcıoğlu M. Osteopetrozis: Olgu sunumu ve yeni gelişmeler. Türkiye Ekopatoloji Dergisi 2004; 10: 137-140.
  2. Stark Z, Savarirayon R. Orphanet J. Osteopetrosis. Rare Dis 2009; 20: 4-5.
  3. Akgün M, Özyürek E, Ceyhan M, Akbalık M, Aydın M, Duru F. Osteopetrozis ve raşitizm birlikteliği: Bir vaka takdimi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2009; 52: 219-23
  4. Someshwar VChate, Jaybhaye A, Somshekharan R, Rathod T. Aqueductal stenosis with optic atrophy in case of malignant osteopetrosis. J Nat Sci Biol Med. 2011;2: 222-24
  5. Venkateshwar V, Vaidya A, Roy P, Sampat S, Marshal JK. Osteopetrosis. MJAFI 2003;59: 344-46
  6. Şekerci AE, Şişman Y, Ertaş ET, Sahman H, Aydınbelge M. Infantile malignant osteopetrosis: Report of 2 cases with osteomyelitis of the jaws. J Dent Child 2012;79: 93-9.
  7. Aker M, Rouvinski A, Hashavia S, Ta-Shma A, Shaag A, Zenvirt S, et al. An SNX10 mutation causes malignant osteopetrosis of infancy. J Med Genet 2012;49: 221-26.
  8. Alter BP, Young NS. Haematology of infancy and childhood. 4 th ed. Pennsylvania: WB Saunders Co, 1993:216-316.
  9. Chen CJ, Chao TY, Chu DM, Janckila AJ, Cheng SN. Osteoblast and osteoclast activity in a malignant infantile osteopetrosis patient following bone marrow transplantation. J Pediatr Hematol Oncol 2004;26: 5-8.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Bodur İ, Oğuz MM, Yılmaz G, Karacan CD, Zorlu P. Malign Osteopetrozisli Bir Olgu. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2014 Dec. 1 [cited 2025 May 25];8(1):35-8. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/262