Omenn Sendromu otozomal resesif geçişli, büyüme geriliği, eritrodermi, inatçı diyare, lenfadenopati, hepatosplenomegali, tekrarlayan şiddetli enfeksiyonlarla karakterize ağır kombine immün yetmezliğin bir formudur. Lenfosit panelinde dolaşımdaki T lenfositler normal olmasına karşın, fonksiyonları bozuktur. Dolaşımdaki B lenfositler ise azalmış ya da yoktur. Olgumuz 29 yaşındaki gestasyonel diyabetik annenin 37 haftalık ikinci gebeliğinden ilk yaşayan olarak doğan kız bebek olup, 2 yıl önce Omenn sendromu nedeniyle 51 günlükken kaybedilmiş kız kardeş öyküsü vardı. Ailede tanımlanmış akrabalık yoktu. Hastanın fizik muayenesinde tüm vücutta yaygın eksfoliyatif karakterde eritrodermi dışında patoloji saptanmadı. Rutin tetkiklerinde, eozinofili mevcuttu. Posteroanteriyor akciğer grafisi, batın ve kraniyal ultrasonografi, ekokardiyografi sonuçları normaldi. IgG normalin alt sınırında, IgA ve M düşük, lenfosit panelinde aktive T lenfosit artışı ve B lenfositlerde ileri derecede düşüklük saptandı. Daha önce kardeşinde yapılan genetik değerlendirmede homozigot RAG1 g.854C>T (p.Q248X) mutasyonu saptanan hastanın, anne ve babası da aynı mutasyonu heterozigot olarak taşımakta olup, hastamızda da homozigot RAG1 g.854C>T mutasyonu saptandı. Hastanın anne ve babasının immünglobulin düzeyleri ve lenfosit panellerinin normal olması üzerine babadan haploidantik kök hücre nakli yapıldı. Ancak hasta transplant sonrası 12. günde enfeksiyon nedeniyle kaybedildi.Omenn sendromu tedavi edilmezse fatal bir hastalık olup, uygun kemik iliği transplantasyonu ya da kord kanı kök hücre transplantasyonu ile tedavi edilebilen bir hastalık olması dolayısıyla, genetik danışma büyük önem taşımaktadır.

Anahtar Kelimeler: Ağır kombine immün yetmezlik, Omenn sendromu