Öz

Amaç: Bu çalışma, kistik fibrozis (KF) tanısı konulan hastaların demografik özellikleri, başvuru kliniği ve tanıya yönelik testlerin incelenmesi amacıyla yapılmıştır.

Gereç ve Yöntemler: Ocak 2005-Haziran 2012 tarihleri arasında Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Pediatri kliniğine başvuran kistik fibrozisli 2 gün-4 ay yaş aralığındaki 41 hastanın demografik özellikleri, başvuru şikayeti, başvuru kliniği ve tanıya yönelik testleri incelendi.

Bulgular: Hastaların tanı anındaki yaş ortalaması 5.2 aydı. Hastaların %61.1’inde akrabalık öyküsü saptandı. Kistik fibrozis gen analizi yapılan hastaların %75’inde mutasyon saptandı. En sık başvuru şikayetini gastrointestinal sistem şikayetleri oluşturuyordu (%43.9). Gastrointestinal sistem tutulumu, solunum sistemi tutulumu (%31.7) ve Pseudobartter sendromu kliniği (%24.4) ile başvuran hastaların demografik özellikleri, tanı anındaki yaşları, şikayet süreleri, hastaneye yatış öyküleri, ter testi değerleri ve mutasyon analizleri arasındaki ilişki incelendiğinde istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmadı.

Sonuç: Kistik fibrozis, solunum sistemi ve gastrointestinal sistemi ilgilendiren bulguların yanısıra Pseudobartter kliniğiyle de ortaya çıkabilen multisistemik bir hastalıktır. Ülkemizde farklı genotipik özellikler nedeniyle kistik fibrozisin farklı klinik tablolarda başvurabileceği unutulmamalıdır.

Anahtar Kelimeler: Çocuk, Kistik fibrozis, Pseudobartter sendromu

Referanslar

  1. Davis PB. Cystic Fibrosis. Pediatr Rev 2001;22:257-64.
  2. Davis PB, Drumm M, Konstan MW. Cystic fibrosis. Am J Respir Crit Care Med 1996;154:1229-56.
  3. Wood RE, Boat TF, Doershuk CF. Cystic fibrosis. Am Rev Respir Dis 1976;113:833-78.
  4. Tutar E, Boran P, Öktem S, Akıncı Ö, İlk S, Güven S. Kistik fibrozisli Hastalarda Psödo-bartter Sendromu. Türkiye Çocuk Hast Derg 2012;4:206-10.
  5. Doğru D. Kistik fibrozisde tanı. Katkı Pediatri Dergisi 2002;23: 209-17.
  6. 6. Rosenstein BJ, Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis: A
  7. consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus
  8. Panel. J Pediatr 1998;132:589-95.
  9. 7. Lai HC, Kosorok MR, Laxova A, Makholm ML, Farrell PM. Delayed
  10. diagnosis of US females with cystic fibrosis. Am J Epidemiol
  11. 2002;156:165-73.
  12. 8. Tunçbilek E, Koç I. Consanguineous marriage in Turkey and its
  13. impact on fertility and mortality. Ann Hum Genet 1994;58:321-9.
  14. 9. Karakoç F, Karadağ B, Erdoğan T, Kut A, Dağlı E. Kistik fibrozisli
  15. hastaların klinik özellikleri ve tedavi yaklaşımları. Türk Pediatri Arşivi
  16. 2002;37:19-24.
  17. 10. Fallahi G, Najafi M, Farhmand F, Bazvand F, Ahmadi M, Ahmadi F,
  18. et al. The clinical and laboratory manifestations of Iranian patients
  19. with cystic fibrosis. Turk J Pediatr 2010;52:132-8.
  20. 11. Prapphal N, Fitzpatrick SB, Getson P, Fink R, O’Donnell R, Chaney
  21. H. Cystic Fibrosis in blakcs in Washington, DC: Fifteen Years’
  22. experience. J Natl Med Assoc 1989;81:263-7.
  23. 12. Onay T, Topaloglu O, Zielenski J, Gokgoz N, Kayserilli H,
  24. Camcioglu Y, et al. Analysis of the CFTR gene in Turkish Cystic
  25. fibrosis patients. Identification of three novel mutations (3172
  26. delAC,P10113L and M110281). Hum Genet 1998;102:224-30.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Erdem M, Zorlu P, Acar M, Şenel S. Kistik Fibrozisli Hastaların Demografik ve Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2013 Oct. 1 [cited 2025 May 25];7(3):134-7. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/222