Öz

Amaç: Bu çalışmanın amacı, hipotonik bebeklerin tanı profilini belirlemek ve tanı sürecinde bir algoritmanın gerekliliğini analiz etmektir.

Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya hipotoni şikayetiyle kabul edilen 53 hasta dahil edildi. Hipotonik bebekler klinik bulgularına göre iki gruba ayrıldı: Santral ve periferik. Klinik verilerin analizi ve araştırmaların sonuçlarıyla altı basamaklı bir algoritma oluşturuldu.

Bulgular: Otuz sekiz hastada santral hipotoni ve 15 hastada periferik hipotoni mevcuttu. Santral hipotonili hastalara dikkatli bir anamnez ve fizik muayeneden sonra basit karyotip analizi ve kranial görüntüleme ile %57.8 oranında tanı konulabildi. Nörometabolik hastalıklara daha ileri tetkiklerle tanı konuldu. Birinci basamak (klinik veriler ve fizik muayene) ve 2. basamak (kranial BT, MRI) 21 hastanın tanısını çözdü. Üçüncü basamakta (dismorfik bulgularla literatür taraması) ve dördüncü basamak (karyotip analizi) sonunda 6 hastanın tanı alması sağlandı. Beşinci basamakta biyokimyasal testlerle hastaların % 15’ine tanı konuldu. Altıncı basamaktaki testler (CK, EMG, SMA ve KMD için DNA analizi, kas biopsisi) 7 hasta için tanı koydurucuydu. Kalan dokuz hastaya tanı konulamadı.

Sonuç: Hipotonik infantların sistemik değerlendirilmesinde gereksiz tanı koydurucu işlemlerin yapılmasını önlemek amacıyla bir algoritmanın kullanılması yararlı olacaktır.

Anahtar Kelimeler: Algoritma, Ayırıcı tanı, Hipotoni, İnfant

Referanslar

  1. Prasad AN, Prasad C. The floppy infant: Contributions of genetic and metabolic disorders. Brain Dev 2003;25:457-76.
  2. Fenichel GM. The hypotonic Infant. In: Fenichel GM (ed). Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach. Saunders: Elsevier 2009:153-76.
  3. Demir E, Aynacı M, Topaloğlu H. Hipotonik infant. Türkiye Klinikleri Dergisi 2003;1:106-12.
  4. Topaloğlu H. Hipotonik bebek. Güncel Pediatri Dergisi 2007;3(5): 80-4.
  5. Prasad AN, Prasad C. Genetic evaluation of the floppy infant. Semin Fetal Neonatal Med 2011;16:99-108.
  6. Richer LP, Shevell MI, Miller SP. Diagnostic profile of neonatal hypotonia: An 11-year study. Pediatr Neurol 2001;25:32-7.
  7. Paro-Panjan D, Neubauer D. Congenital hypotonia: Is there an algorithm? J Child Neurol 2004;19:439-42.
  8. Peredo DE, Hannibal MC. The floppy infant: Evaluation of hypotonia. Pediatr in Rev 2009;30:e66-76.
  9. Dua T, Das M, Kabra M, Bhatia M, Sarkar C, Arora S, et al. Spectrum of floppy children in Indian scenario. Indian Pediatr 2001;38:1236- 43.
  10. 10. Birdi K, Prasad AN, Prasad C, Chodirker B, Chudley AE. The floppy
  11. infant: Retrospective analysis of clinical experience (1990-2000) in
  12. a tertiary care facility. J Child Neurol 2005;20:803-8.
  13. 11. Fenichel GM. Hypotonia, Arthrogryposis, and Rigidity. In: Fenichel
  14. GM (ed). Neonatal Neurology. 4th ed. New York: Churchill
  15. Livingstone, 2007:37-68.
  16. 12. Aicardi J. Aicardi Syndrome. Brain Dev 2005;27:164-71.
  17. 13. Ekici B, Bozkurt B, Tatlı B, Calışkan M, Aydınlı N, Ozmen M.
  18. Demographic characteristics of SMA type 1 patients at a tertiary
  19. center in Turkey. Eur J Pediatr 2012;171:549-52.
  20. 14. Wee CD, Kong L, Sumner CJ. The genetics of spinal muscular
  21. atrophies. Curr Opin Neurol 2010;23:450-58.
  22. 15. Zadeh N, Hudgins L. The genetic approach to Hypotonia in the
  23. neonate. Neoreviews 2009;10:e600-6.
  24. 16. Özaydın E, Yalçın F, Gündüz M, Köse G. Konjenital glikozilasyon
  25. bozukluğu Tip II. Türkiye Çocuk Hast Derg 2012;6:47-53.
  26. 17. Coşkun T. Konjenital glikozilasyon bozuklukları. Katkı Pediatri
  27. Dergisi 2004;25:1090-120.
  28. 18. Engel AG, Ohno K, Sine SM. Congenital Myasthenic Syndromes.
  29. In: Engel AG (ed). Myasthenia Gravis and Myasthenic Disorders.
  30. New York: Oxford University Pres, 1999:251-97.
  31. 19. Carboni P, Pisani F, Crescenzi A, Villani C. Congenital hypotonia
  32. with favourable outcome. Pediatr Neurol 2002;26:383-6.
  33. 20. Ivanovich J,Mallory S,Storer T, Liske D, Hing A. 12-year-old
  34. male with Elejalde syndrome (neuroectodermal melanolysosomal
  35. disease). Am J Med Genet 2001;98:313-6.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Özaydın E, Ürey T, Gündüz M, Güven A, Köse G. Hipotonik İnfantların Ayırıcı Tanısında Algoritma Faydalı mıdır? 53 Olgunun Değerlendirilmesi. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2013 Oct. 1 [cited 2025 May 25];7(3):128-33. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/221