Öz

Goldenhar sendromu veya okuloaurikulovertebral spektrum (OAVS), preaurikuler skin tag, mikroşia, fasiyel asimetri, göz anomalileri, farklı boyut ve şekildeki vertebra anomalileri ile karakterizedir. Tanı için kulak anomalileri şarttır. Kraniofasiyel anomalilere ek olarak kardiyak, genitoüriner ve santral sinir sistemi anomalileri de görülebilmektedir. Sendromun genellikle birinci ve ikinci brankial ark anomalileri nedeniyle oluştuğu düşünülmektedir. Etyolojinin heterojen olmasına bağlı olarak sendromun fenotipik bulguları da değişkenlik göstermektedir. Burada sol hemifasiyel mikrosomi, depresör anguli oris kası hipoplazisi, mikroşia, işitme kaybı ve ventriküler septal defekt (VSD) saptanan bir yenidoğan olgu sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Goldenhar sendromu, kraniofasyal anomaliler, yüz asimetrisi

Referanslar

  1. Hartsfield JK. Review of the etiologic heterogeneity of the oculo- auriculo-vertebral spectrum (Hemifacial Microsomia). Orthod Craniofac Res 2007;10(3):121-8.
  2. Lima Mde D, Marques YM, Alves Sde M Jr, Ortega KL, Soa- res MM, Magalhães MH. Distraction osteogenesis in Goldenhar syndrome:case report and 8-year follow-up. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2007;12(7):528-31.
  3. Verona LL, Dauian NG, Pavarina LP, Ferreira CH, Melo DG. Mo- nozygotic twins discordant for Goldenhar syndrome. J Pediatr (Rio J) 2006;82(1):75-8.
  4. Pinheiro AL, Araujo LC, Oliveira SB, Sampaio MC, Freitas AC. Goldenhar’s syndrome-Case report. Braz Dent J 2003;14(1):67-70.
  5. Jena AK, Duggal R. Atypical goldenhar syndrome: a case report. J Clin Pediatr Dent 2006;31(2):118-22.
  6. Ünal S, Alpan N, Asma M, Ceylaner S. Oculo- Auriculo - Verteb- ral Spectrum:In the Infant of Diabetic Mother. Yeni tıp derg 2007;24(2):117-9.
  7. Engiz O, Balci S, Unsal M, Ozer S, Oguz KK, Aktas D. 31 Cases with oculoauriculovertebral dysplasia (Goldenhar Syndrome): cli- nical, neuroradiologic, audiologic and cytogenetic findings. Genet couns 2007;18(3):277-88.
  8. Konaş E, Canter HI, Mavili ME. Goldenhar complex with atypical associated anomalies:Is the spectrum still widening? J Craniofac Surg 2006;17(4):669-72.
  9. Nakajima H, Goto G, Tanaka N, Ashiya H, Ibukiyama C. Goldenhar syndrome associated with various cardiovaskular malformations. Jpn Circ J 1998;62(8):617-20.
  10. Russell LJ, Weaver DD, Bull Mj. The axial mesodermal dysplasia spectrum. Pediatrics 1981;67(2):176-82.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Altınel E, Demirel N, Zenciroğlu A, Okumuş N, Tanyıldız H, Yıldız YT. Okuloaurikulovertebral Spektrum (Goldenhar Sendromu). Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2012 Apr. 1 [cited 2025 May 25];6(4):237-40. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/203