Öz

Alström sendromu ALMS1 geninde mutasyon sonucu oluşan çoklu organ tutulumu ile seyreden otozomal resesif bir bozukluktur. Ana fenotipik özellik bebeklik döneminde başlayan ve ilerleyen retinal distrofiye bağlı gelişen körlük, nörosensöriyal işitme kaybı, insülin direnci ve obezitedir. İlişkili endokrinolojik bulgular hiperinsülinemi, erken başlangıçlı tip 2 diyabet ve hipertrigliseridemidir. Burada, nistagmus, fotofobi ve obezite şikayetleri ile kliniğimize başvuran, Alström sendromu düşünülen ve hipertrigliseridemi, insülin rezistansı ve karaciğer fibrozisi saptanan iki kardeş olgu sunduk. Obez çocuklarda, eşlik eden ek bulgular varsa, Alström sendromu da akılda tutulmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Alström sendromu, obezite

Kaynakça

  1. Alstrom CH, Hallgren B, Nilsson LB, Asander H. Retinal degene- ration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafness: a specific syndrome (not hitherto described) distinct from the Laurence –Moon–Bardet –Biedl syndrome: a clinical, endocri- nological and genetic examination based on a large pedigree. Acta Psychiatr Neurol Scand Suppl 1959; 129:1-35.
  2. Marshall JD, Beck S, Maffei P, Naggert JK. Alström Syndrome. Eur J Hum Genet 2007;15(12):1193-202.
  3. Joy T, Cao H, Black G, Malik R, Charlton-Menys V, Hegele RA, et al. Alstrom syndrome (OMIM 203800): a case report and literature review. Orphanet J Rare Dis 2007;2:49.
  4. Minton JA, Owen KR, Ricketts CJ, Crabtree N, Shaikh G, Ehtis- ham S,et al. Syndromic obesity and diabetes: changes in body com- position with age and mutation analysis of ALMS1 in 12 United Kingdom kindreds with Alstrom syndrome. J Clin Endocrinol Me- tab 2006;91(8):3110-6.
  5. Marshall JD, Bronson RT, Collin GB, Nordstrom AD, Maffei P, Paisey RB, et al. New Alström syndrome phenotypes based on the evaluation of 182 cases. Arch Intern Med 2005;165(6):675-83.
  6. Connolly MB, Jan JE, Couch RM, Wong LT, Dimmick JE, Rigg JM. Hepatic dysfunction in Alström disease. Am J Med Genet 1991;40(4):421-4.
  7. Russell-Eggitt IM, Clayton PT, Coffey R, Kriss A, Taylor DS, Tay- lor JF. Alström syndrome. Report of 22 cases and literature review. Ophthalmology 1998;105(7):1274-80.

Telif hakkı ve lisans

Telif hakkı © 2012 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Atıf Lisansı (CC BY) altında dağıtılmıştır.

Nasıl atıf yapılır

1.
Baş VN, Çetinkaya S, Ağladıoğlu SY, Kendirci HNP, Aycan Z. Alström Sendromulu İki Kardeş Olgu. Turk J Pediatr Dis. 2012;6(4):232-236.