Öz

Amaç: Lösemik hücrelerin sitogenetik özelliklerinin akut lenfoblastik lösemi (ALL) tanı, sınıflama ve prognozunda büyük önemi vardır. Bu çalışmada Şanlıurfa bölgesindeki ALL’li çocuk hastaların sitogenetik sonuçlarını araştırdık.Materyal Metod: Şanlıurfa Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji kliniğinde Ekim 2010-Şubat 2012 tarihleri arasında yeni tanı alan ortalama 5.7 yaşında (aralık: 1.5-15.8 yıl) 27 ALL’li çocuk (17 erkek, 10 kız) hasta çalışmaya alındı. Kemik iliği örnekleri havayolu ile İstanbul’daki sitogenetik laboratuvarına ulaştırıldı.Karyotip analizi uyarılmamış kemik iliği kültürü ile GTL/<400-bantlama seviyesi; translokasyon çalışmalarında ise t(12;21) RT-PCR, t(12;21) FISH, t(9;22) RT-PCR, t(9;22) FISH,t(1;19) FISH, t(4;11) FISH, t(9;11) FISH, t(11;19) FISH çalışıldı.

Sonuçlar: 27 hastanın karyotip çalışması neticesinde 3 (%14.3) vakada kompleks karyotip anomalisi, 1 (%11.1) vakada hiperdiploidi, 2 (%7.4) vakada yüksek hiperdiploidi, 1 (%3.7) vakada hipodiploidi, 14 (%51.8) vakada normal karyotip, 3 vakada ‘metafaza rastlanmadı’, 3 vakada ise ‘örnek yetersizliği nedeniyle çalışma yapılamadı’ şeklinde sonuçlar elde edildi. Moleküler sitogenetik çalışmalarda RT-PCR ile yapılan 61 testten 5’inde (%8,2) pozitiflik, 124 FISH çalışmasının ise 2’sinde (%1.6) pozitiflik saptandı. Pozitif RT-PCR testlerinden birinde t(12;21), ikisinde t(9;22), ikisinde ise t(1;19) saptandı. FISH pozitif olan vakalar ise t(12;21) olarak saptandı. t(9;22) FISH, t(4;11) FISH, t(9;11) FISH, t(11;19), t(1;19) FISH translokasyonları hiçbir vakada saptanmadı. 11 FISH çalışması incelemeye uygun hücre bulunamadığından analiz sonuçlandırılamadı, 16 moleküler test ise istem yapılmadığı için çalışılamadı.

Sonuç: Kemik iliği örneklerinin sitogenetik incelemelerinde en önemli problem çalışmalarda inceleme için uygun metafaz veya hücreye rastlanamaması ya da örnek yetersizliği olarak bulunmuştur.

Anahtar Kelimeler: Karyotip, sitogenetik, akut lenfoblastik lösemi, çocuk

Referanslar

  1. Mrózek K, Harper DP, Aplan PD. Cytogenetics and molecular gene- tics of acute lymphoblastic leukemia. Hematol Oncol Clin North Am 2009;23(5):991-1010.
  2. Wells SJ, Phillips CN, Farhi DC. Detection of BCRabl in Acu- te Leukemia by Molecular and Cytogenetic Methods. Mol Diagn 1996;1(4);305-13.
  3. Schwab C, Harrison CJ. Acute lymphoblastic leukaemia. Methods Mol Biol 2011;730:99-117.
  4. Pui CH, Relling MV, Sandlund JT, Downing JR, Campana D, Evans WE. Rationale and design of Total Therapy Study XV for newly diagnosed childhood acute lymphoblastic leukemia. Ann Hematol 2004;83 Suppl 1:S124-6.
  5. Jiang H, Xue Y, Wang Q, Pan J, Wu Y, Zhang J, et al. The utility of fluorescence in situ hybridization analysis in diagnosing myelodys- plastic syndromes is limited to cases with karyotype failure. Leuk Res 2012;36(4):448-52.
  6. Testa JR, Mintz U, Rowley JD, Vardiman JW, Golomb HM. Evolu- tion of karyotypes in acute nonlymphocytic leukemia. Cancer Res 1979;39(9):3619-27.
  7. Bricarelli FD, Hastings RJ, Kristoffersson U, Cavani S (Co- ordinators). Cytogenetic Guidelines and Quality Assurance http:// www.biologia.uniba.it/eca/NEWSLETTER/NS-17/Guidelines. pdf.
  8. Kowalczyk JR, Babicz M, Gaworczyk A, Lejman M, Winnicka D, Styka B, et al. Structural and numerical abnormalities resolved in one-step analysis: the most common chromosomal rearrange- ments detected by comparative genomic hybridization in child- hood acute lymphoblastic leukemia. Cancer Genet Cytogenet 2010;200(2):161-6.
  9. Soysal Y, Bahçe M, Yakıcıer MC, İrfan A, Kürekçi AE. Lösemilerin Genetik Tanısında Sitogenetik ve Floresan In Situ Hibridizasyon Yöntemlerinin Etkinliğinin Değerlendirilmesi. Kocatepe Tıp Der- gisi 2009;10(1-2-3):41-7.
  10. Najfeld V. Conventional and Molecular Cytogenetic Basis of He- matologic Malignancies In: Hoffman R, Hoffbrand AV, Furie B (Eds). Hoffman: Hematology: Basic Principles and Practice, 5th ed. Saunders, Chapter 55, pp 823.
  11. Al-Bahar S, Zámecníkova A, Pandita R. Frequency and type of chromosomal abnormalities in childhood acute lymphoblastic leu- kemia patients in Kuwait: a six-year retrospective study. Med Princ Pract 2010;19(3):176-81.

Telif hakkı ve lisans

Nasıl atıf yapılır

1.
Ayçiçek A, Koç A. Şanlıurfa Bölgesindeki Akut Lenfoblastik Lösemili Çocuk Hastaların Sitogenetik Analiz Sonuçları. Turk J Pediatr Dis [Internet]. 2012 Apr. 1 [cited 2025 May 25];6(4):211-4. Available from: https://turkjpediatrdis.org/article/view/198